19 ottobre: Incontro regionale medici-pazienti Anderson-Fabry della Toscana

Significativa la partecipazione lo scorso 19 ottobre a Firenze all’Incontro Regionale Medici-Pazienti Anderson-Fabry della Toscana, una regione che rappresenta un’eccellenza nella diagnosi e nella cura di questa rara patologia lisosomiale. Promosso da Aiaf Onlus, l'incontro ha rappresentato una delle tappe del circuito di incontri regionali che Aiaf sta promuovendo, a partire dal 2017 con il supporto del proprio Comitato Scientifico.Obiettivo: creare tanti punti di incontro tra pazienti, medici specialisti dei vari Centri Regionali, infermieri, ricercatori, Istituzioni e i portatori di interesse che si occupano in diversi ambiti della malattia di Anderson-Fabry .
La giornata, introdotta da una panoramica sulle politiche regionali relativamente alle malattie rare e da una relazione della Presidente di Aiaf Stefania Tobaldini sulle finalità e “mission” di Aiaf Onlus, ha visto l’alternarsi di sessioni plenarie e sessioni parallele, ove medici da un lato e pazienti dall’altro hanno avuto la possibilità di confrontarsi sugli aspetti clinici e gestionali della malattia di Anderson-Fabry.
Mentre la sessione riservata ai medici ed agli operatori sanitari dei diversi Presidi Ospedalieri Regionali ha permesso di approfondire gli aspetti gestionali e le criticità della presa in carico dei pazienti Fabry, della diagnosi, della scelta terapeutica, del follow up e  dello  screening neonatale esteso alla malattia di Anderson-Fabry, la sessione riservata ai pazienti e caregiver, si è focalizzata sulla condivisione e confronto rispetto alle difficoltà legate alla gestione della malattia e della terapia, facendo emergere in modo predominante, ancora una volta, le  difficoltà per i pazienti di conciliare la quotidianità e la vita lavorativa con gli accessi ospedalieri dovuti principalmente all’impossibilità di effettuare la terapia enzimatica sostitutiva (Ert) a casa. Questa terapia consiste in una somministrazione ai pazienti per via endovenosa, da parte di personale infermieristico specializzato, ogni 14 giorni per tutta la durata della vita dei pazienti, con trattamenti che possono durare complessivamente dalle 2 alle 6 ore. In base ai Decreti autorizzativi di messa in commercio, queste somministrazioni possono anche essere effettuate al domicilio del paziente, come avviene già da dieci anni in molte regioni italiane, ma non in Toscana. Stante l’attuale impossibilità di effettuare la terapia Ert al domicilio, i pazienti Fabry della Toscana sono costretti a recarsi in ospedale ogni due settimane per sottoporsi ai trattamenti, con conseguenti disagi, indipendentemente dall’età o dalla gravità della compromissione clinica derivante dalla malattia. Effettuare la terapia in ospedale con questa frequenza significa perdere ogni anno ben 26 giorni di scuola o di lavoro, a cui si sommano i tempi e le spese delle trasferte per recarsi in ospedali spesso molto lontani per effettuare le infusioni e questo rischia di aumentare la percezione del proprio stato di persona malata. Nel caso poi in cui oltre all’adulto in una famiglia ci sia anche un figlio con Malattia di Fabry in cura con Ert, i disagi e le giornate di lavoro perse raddoppiano, fino a diventare ben 52. Tutto questo, spesso, senza alcun riconoscimento di invalidità ed handicap che permetta di accedere ai benefici della legge 104/1992, costringendo chi lavora ad utilizzare giorni di ferie per doversi curare o per far curare i propri figli.
La  sessione plenaria del pomeriggio, ha permesso ai pazienti di approfondire  la conoscenza della patogenesi della malattia e ricevere informazioni sulle terapie attualmente disponibili e su quelle in corso di sviluppo (in allegato l'intervento "Le Terapie per la Malattia di Anderson-Fabry e le prospettive terapeutiche" della Dott.ssa Ilaria Tanini) ma anche sullo screening neonatale, che in Toscana è già una realtà per effetto di una legge regionale.
A chiusura del convegno, il tema della terapia domicilare è stato ulteriormente approfondito nel corso della Tavola Rotonda  moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, che ha visto  la partecipazione di una paziente, una psicologa, un clinico di riferimento e la Federazione Nazionale FNOPI, a cui si è unita la platea in una discussione finale. Assenti, purtroppo, le Istituzioni Regionali, che erano state invitate alla Tavola Rotonda per un confronto su questo tema molto sentito dai pazienti.
Da tutti i partecipanti la richiesta di porre fine alle attuali disparità tra i pazienti delle diverse regioni italiane, stanti i notevoli benefici che la terapia domiciliare apporterebbe anche ai pazienti Toscani in termini di miglioramento della qualità di vita.
L’Incontro Regionale si è chiuso con l’impegno, da parte di AIAF, di inoltrare all’Assessorato alla Salute della Regione una relazione su quanto emerso nel corso della giornata in tema di terapia domiciliare.