Terapia Enzimatica Sostitutiva: indispensabile fissare gli obiettivi terapeutici

Si è parlato di obiettivi terapeutici relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) al convegno organizzato da Aiaf nell’ambito del meeting Naizonale dei Pazienti Fabry che si è svolto a rimini lo scorso marzo.
“La malattia di Anderson-Fabry è una patologia cronica e progressiva, per la quale sono disponibili terapie eziologiche che possono interrompere o rallentare la progressione della malattia – ha spiegato Maurizio Pieroni, MD e PhD del Dipartimento Cardiovascolare dell’Ospedale di Arezzo – Un recente documento europeo, frutto della collaborazione di esperti, ha fissato delle raccomandazioni su come definire gli obiettivi terapeutici quando viene intrapresa la ERT. In questo documento è specificato che, sulla base delle attuali evidenze, per ogni paziente gli obiettivi terapeutici devono essere fissati sulla base dello stadio di malattia nel momento in cui viene iniziata la ERT e sulla base del decorso della malattia in quella famiglia. Diventa quindi fondamentale, al momento della diagnosi, eseguire una approfondita valutazione basale del grado di coinvolgimento dei diversi organi bersaglio nonché una accurata anamnesi familiare. Questi elementi sono fondamentali per definire tempi e modi del follow-up del paziente e, nel momento in cui venga instaurata una terapia, per fissare gli obiettivi terapeutici generali ed organo-specifici”.
Per valutare il raggiungimento o meno degli obiettivi terapeutici prefissati, risulta fondamentale l’utilizzo dell’indice di stabilità FASTEX, messo a punto da esperti italiani (Mignani et al. Clin Kidney J 2016) che, partendo dalla rivalutazione periodica di alcuni parametri multi-organo, permette al medico di valutare se il paziente ha una stabilità clinica o una progressione significativa della malattia.
Nel corso del suo intervento Pieroni ha anche evidenziato l’efficacia della ERT e la tenuta nel tempo dei risultati, in particolare se iniziata in giovane età, dimostrato da diversi studi scientifici e trials.  Importante, infine, oltre a una approfondita valutazione multispecialistica iniziale, un follow up regolare e specialistico e una valutazione continua della stabilità e della progressione della patologia.