Il Meeting Nazionale Pazienti Fabry 2018

Dal 16 al 18 Marzo 2018, presso l’Hotel Holiday Inn Aurelia di Roma, si è tenuto  il Meeting Nazionale Pazienti Fabry, che ha visto la  partecipazione di pazienti e famiglie, i medici del Comitato Scientifico, alcuni medici e infermieri provenienti da diversi Centri di Riferimento  per la Malattia di Fabry e i referenti delle aziende farmaceutiche e delle aziende dedicate alla terapia domiciliare. Il Meeting, anche quest’anno, è stato un appuntamento molto atteso dai pazienti, che hanno partecipano con il desiderio di condividere le proprie esperienze con altri pazienti e al tempo stesso con la curiosità di ricevere un aggiornamento sulle novità medico-scientifiche riguardanti la malattia.

Il Consiglio Direttivo di Aiaf Onlus (Stefania T., Enzo C., Mauro B., Roberta D., Francesca D., Laura P.),
il Comitato Scientifico (Dott. Renzo Mignani, Prof. Federico Pieruzzi, Dott.ssa Rossella Parini, Dott. Walter Borsini, Dott. Maurizio Pieroni e Prof. Guido Conti) con il Prof. Giancarlo La Marca e gli Associati Pasquale e Antonietta

Nel pomeriggio di Venerdì 16 Marzo, si è tenuta la Riunione del Comitato Scientifico di Aiaf Onlus, a cui hanno partecipato alcuni medici componenti del Comitato Scientifico ed alcuni membri del Consiglio Direttivo di Aiaf Onlus insieme ad un piccolo gruppo di associati. E’ stato definito il  “Protocollo Operativo” di avvio del “Progetto di Dosaggio Lyso Gb-3”, un progetto interamente finanziato da Aiaf Onlus per l’importo di 35.000 euro,  nato dalla volontà dell’associazione di dedicare un assegno di ricerca in onore del Dott. Gino Di Nella (che fu il fondatore del Gruppo Italiano Pazienti Fabry, ora confluito in Aiaf Onlus), che è venuto a mancare nel 2015. Lo scopo di questo studio (che è stato approvato dal Comitato Etico Regionale della Toscana nel mese di settembre 2017) è di dimostrare che il marcatore Lyso-Gb3 è in grado di diagnosticare la Malattia di Fabry; inoltre questo studio si propone anche di verificare se il marcatore può dare indicazioni sull’efficacia delle terapie somministrate ai pazienti.
L’auspicio di Aiaf Onlus è quello di confermare, con  risultati che emergeranno dallo studio,  la validità di questa metodica, per  poter dare un ulteriore seguito a questo progetto, sostenendo i costi necessari per mettere a disposizione di tutti  pazienti italiani il dosaggio di questo marcatore, con il fine ultimo di proporre l’inserimento di questo dosaggio tra gli esami garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale.
Lo studio finanziato da Aiaf, in questa prima parte del progetto,  coinvolgerà 100 pazienti Fabry italiani di età compresa tra i 4 e i 75 anni, che saranno sottoposti ad un prelievo di campione di sangue intero e di alcune gocce di sangue raccolto su cartoncino (DBS) per stabilire una correlazione tra i valori riscontrati. Ad oggi, i centri clinici italiani coinvolti nel progetto sono 11.
Alla riunione ha partecipato anche il Prof. Giancarlo La Marca, Coordinatore del progetto e direttore del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell’Università di Firenze, per definire le modalità di prelievo e di invio dei campioni al laboratorio di Firenze e le tempistiche necessarie, il modulo di consenso informato, le modalità di raccolta dei dati e la gestione amministrativa degli stessi.
Nel corso della riunione sono stati affrontati anche altri temi, per migliorare ed implementare la gestione organizzativa dell’Associazione: suggerimenti per potenziare ed ottimizzare il  sito web, proposte per attivazione del servizio “domande e risposte ai medici del Comitato Scientifico”,  proposte per Mappatura dei Centri di Riferimento Italiani di diagnosi e follow up per la malattia di Fabry,  programmazione dei prossimi Incontri Regionali medici-pazienti e pianificazione prossima riunione del Comitato Scientifico.
 
Nella mattinata di Sabato 17 Marzo, come da programma, si è tenuta  l’Assemblea Ordinaria dei Soci, nel corso della quale sono state illustrate tutte le attività di  Aiaf  dell’anno 2017 e sono stati annunciati i progetti per il 2018. Nel corso dell’Assemblea è inoltre stato illustrato ed  approvato il bilancio di esercizio relativo all’anno 2017.

Nel pomeriggio, si è tenuta la sessione di approfondimento medico-scientifico con la partecipazione dei medici del Comitato Scientifico in qualità di relatori.
Il Dott. Sandro Feriozzi, nella sua relazione intitolata  “La Malattia di Anderson-Fabry: aspetti sistemici”, ha illustrato le principali manifestazioni della Malattia di Fabry con riferimento al coinvolgimento renale, cardiologico e neurologico.
Il Prof. Guido Conti, ha presentato una relazione intitolata “Aspetti audiologici ed oto-neurologici nella Malattia di Fabry: epidemiologia, clinica e rilevanza assistenziale”, in cui sono stati illustrati  i sintomi del coinvolgimento dell’orecchio, che possono incidere anche significativamente sulla qualità della vita dei pazienti Fabry, anche se spesso vengono considerati di tipo secondario: ipoacusia, acufeni, disturbi dell’equilibrio e del controllo posturale, vertigini franche (sensazione erronea di movimento di sé rispetto all’ambiente o soggettiva, o dell’ambiente rispetto a se stessi od oggettiva).
Il Prof. Francesco Franceschi, ha illustrato il coinvolgimento dell’apparato gastrointestinale nella sua  relazione intitolata “Update sulle manifestazioni gastrointestinali nella Malattia di Fabry”, che si manifesta con  dolori addominali di tipo crampiforme con elevata produzione di gas e diarrea. A livello gastrico, invece, uno dei sintomi maggiormente rappresentati è il dolore epigastrico e la nausea, frequentemente associati ai sintomi caratteristici del reflusso gastroesofageo. Spesso coesiste l’infezione da H. pylori che può essere causa di gastrite ed ulcera gastrica e duodenale. Il problema principale da affrontare è l’aspecificità, almeno iniziale, di questi sintomi che tendono a confondersi con quelli di altre patologie e per questo non è semplice arrivare ad una diagnosi in assenza di altre manifestazioni tipiche della malattia di Fabry.
Il Prof. Federico Pieruzzi ha illustrato una relazione intitolata “Aggiornamento sulla relazione genotipo/fenotipo nella malattia di Fabry”. La malattia di Fabry si manifesta con elevata variabilità in ogni paziente a causa dell’elevato grado di eterogeneità fenotipica. Conoscere la correlazione genotipo-fenotipo è utile per prevedere la severità delle manifestazioni della Malattia di Fabry, per un corretto approccio  terapeutico.
Il Dott. Renzo Mignani, Coordinatore del Comitato Scientifico, ha illustrato gli  “Aggiornamenti sulle attività del Comitato Scientifico di Aiaf Onlus”, in riferimento agli argomenti discussi nel corso della riunione tenutasi nel giorno precedente.
La sessione del sabato pomeriggio si è conclusa con una “Tavola Rotonda”, in cui i pazienti e familiari, in una discussione molto partecipata, hanno avuto la possibilità di sottoporre le proprie domande ai medici del Comitato Scientifico su diversi temi riguardanti la Malattia di Fabry e le sue manifestazioni.

Un momento della “Tavola Rotonda: le domande dei pazienti ai medici del Comitato Scientifico” nel corso del Meeting Nazionale Pazienti Fabry tenutosi a Roma - 17 Marzo 2018 (Dott.Renzo Mignani, Dott. Sandro Feriozzi, Dott. Guido Conti, Dott. Framcesco Franceschi, Dott. Walter Borsini e Dott. Antonio Pisani)

Parallelamente al Meeting Nazionale, si è tenuto il “Meeting Bambini e Ragazzi“, con attività diversificate in base alla fascia di età:
- Dai 3 ai 9 anni: divertimento e gioco con animatori
- Dai 10 ai 13 anni: attività di gioco e presentazione del fumetto “Marco il Supereroe” – con Maria Elena Marino
- Dai 14 ai 20 anni: “Nonostante ….. posso!” – laboratorio per ragazzi a cura della Dott.ssa Laura Gentile, Psicologa Clinica e Psicoterapeuta, Psicologa di Comunità, Coordinatrice del Servizio di Ascolto Informazione e Orientamento della Federazione Italiana Malattie Rare – Uniamo.
Per tutti i piccoli e giovani partecipanti, il “Meeting Bambini e Ragazzi” ha rappresentato un momento di divertimento e condivisione con altri bambini e ragazzi che, come loro, convivono con la Malattia di Fabry in prima persona, oppure attraverso un proprio familiare. Anno dopo anno, i ragazzi instaurano rapporti di amicizia autentici e per i giovani Fabry è sempre un piacere ritrovarsi (un po’ cresciuti) l’anno successivo.
(per approfondimenti sul “Meeting dei bambini e ragazzi”, vedasi allegato “Diario di Bordo” e “Lettera ad Eugenio”).

Alcune attività del “Meeting Bambini e Ragazzi”

Nella serata del 17 Marzo, Aiaf ha organizzato alcuni “angoli tematici”, in cui i partecipanti hanno avuto la possibilità di confrontarsi e chiacchierare insieme, su alcuni temi di interesse collettivo:

• Legge 104/1992: come orientarsi (con la partecipazione del Patronato “50&più Enasco”) 
• Terapie a confronto e Centri di Riferimento a confronto: la parola ai pazienti 
• Figli Fabry: esperienze, difficoltà, risorse, le visite, la terapia, la scuola, lo sport… confronto tra genitori a 360° 
• Fabry e Sport (con la partecipazione dell’Associazione ANED)

La mattinata di Domenica 18 Marzo è stata dedicata ad una Gita Sociale,  alla scoperta della città di Roma.
Il maltempo non ci ha impedito di divertirci insieme e la giornata si è conclusa con il sorriso e il desiderio di ritrovarci di nuovo insieme al prossimo Meeting.

Allegati
1918-lettera-eugenio.pdf
1918-diario-di-bordo-laboratorio.pdf