Le quattro associazioni Lisosomiali per la terapia domiciliare

Riportiamo l'articolo pubblicato su La Repubblica – edizione della Toscana il 28/02/2018: l’unione di 4 associazioni per la terapia domiciliare.

“Ok, ora mi informo”.
Questa la risposta di un pediatra di fronte ad una diagnosi di Glicogenosi, portata dai genitori di una bambina.
È abbastanza comune, quando si tratta di malattie rare, la poca conoscenza, sia da parte delle persone comuni che dei medici di base, soprattutto quando queste sono difficili da diagnosticare, come le malattie lisosomiali, in quanto presentano sintomi simili ad altre patologie.
Le Glicogenosi, la Gaucher, la malattia di Fabry, le Mucopolisaccaridosi, sono malattie diverse, accomunate dalla carenza o mancanza di un enzima che provoca accumulo lisosomiale, da cui ancora non si può guarire, ma per le quali esistono terapie che garantiscono ai pazienti la possibilità di condurre una vita normale. Per tutte e quattro le malattie lisosomiali è prevista, infatti la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) - da effettuare ogni settimana oppure ogni 14 giorni a seconda della patologia - per tutta la durata della vita.

AIAF (www.aiaf-onlus.org), AIG-Gaucher (www.gaucheritalia.org), AIG-Glicogenosi (www.aig-aig-it) e AIMPS (www.aimps.it) sono le Associazioni che da molti anni si occupano di assistere, dare sostegno alle famiglie e ai pazienti adulti e organizzare incontri e convegni annuali a cui sono invitati anche i medici di base, per diffondere un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata. Quattro Associazioni che hanno deciso di unire le forze, con l’obiettivo di garantire ai pazienti la possibilità di avere la terapia al proprio domicilio, cosa che potrebbe contribuire a migliorare sensibilmente la qualità della vita, consentendo una gestione della quotidianità, del lavoro e della scuola non condizionata dagli accessi in ospedale. 

“La ERT può essere effettuata in OSPEDALE - spiega Fernanda Torquati, presidente di AIG - Gaucher - oppure, su richiesta del centro di riferimento, al DOMICILIO DEL PAZIENTE, per le seguenti patologie: Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher e Mucopolisaccaridosi. Molte Regioni Italiane consentono la terapia domiciliare attraverso un servizio a ciò dedicato, che può prevedere una partnership pubblico privato con le aziende farmaceutiche produttrici dei farmaci. In alcune Regioni, come Piemonte, Trentino, Emilia Romagna, Toscana, Marche, non è ancora attivo o previsto il servizio. Per i pazienti affetti da GLICOGENOSI l’obiettivo da raggiungere è quello di iniziare ad effettuare, in Italia, la terapia domiciliare infusionale, come peraltro già avviene da qualche anno in alcuni paesi europei e negli Stati Uniti”. “La terapia domiciliare per noi sarebbe fondamentale - spiega Gianfranco Stefanelli, presidente di AIG-Glicogenosi - La terapia in ospedale per queste malattie deve essere effettuata ogni 15 giorni e dura sei ore, oltre alla fase di preparazione. Per noi sarebbe un cambiamento radicale. Per questo stiamo lottando affinché questo diventi possibile. In Italia per qualcuna delle altre Associazioni è già possibile, per noi in tutto il territorio nazionale non è possibile ma in Europa lo fanno. Ci sono persone che passano giornate intere ospedalizzate quando si potrebbe fare sul divano di casa. Sarebbe un salto epocale.”

“Come Associazioni condividiamo l’esigenza di poter effettuare la terapia a domicilio. Da qui è nata l’idea di unire le forze, visto che ognuna in varie sedi ha cercato di portare le voci dei pazienti con scarsi risultati - dice Stefania Tobaldini, presidente di AIAF - Nel corso degli ultimi mesi ci siamo impegnati molto per trovare una strada comune, è quasi un anno che cerchiamo di costruire qualcosa. Stiamo lavorando per organizzare in tarda primavera/inizio estate, un evento di sensibilizzazione, per iniziare a parlarne in modo costruttivo con le istituzioni al fine di poter partecipare ai tavoli decisionali, per portare il nostro punto di vista, subito dopo il meeting nazionale dei pazienti Fabry che si terrà a Roma il 17 e 18 marzo 2018”. All’evento condiviso dalle quattro Associazioni saranno invitati clinici e assessori delle varie Regioni italiane, favorevoli o meno alla terapia domiciliare, per un confronto sulle esperienze e i benefici per i pazienti. “La speranza dell’AIAF, AIG-Gaucher, AIG-Glicogenosi e AIMPS - conclude Fernanda Torquati - è che si possa estendere a tutto il territorio nazionale la possibilità di effettuare la ERT, laddove siano presenti i requisiti opportuni, organizzativi, clinici e di privacy, al domicilio dei pazienti, per migliorarne la qualità della vita”.