She SpeaXX: diamo voce alle donne con la Malattia di Fabry
Con la campagna She SpeaXX, AIAF APS lavora per colmare il gap diagnostico femminile, promuovendo controlli periodici per intercettare precocemente l'evoluzione della malattia
È stata presentata lo scorso 29 aprile, mese tradizionalmente dedicato alla sensibilizzazione sulla malattia di Anderson-Fabry, la campagna She SpeaXX . L'iniziativa, promossa da Chiesi Global Rare Diseases, vede la partecipazione attiva della nostra associazione, con il preciso scopo di colmare il gap di conoscenza e diagnosi di della malattia di Fabry all'interno della popolazione femminile.
Il nome stesso del progetto, "She SpeaXX", racchiude un duplice e potente significato: da un lato rivendica la necessità di dare voce alle pazienti, dall'altro richiama la genetica stessa della malattia di Fabry, legata proprio al cromosoma X e alle mutazioni del gene GLA.
Oltre il mito delle "portatrici sane"
Per troppo tempo la comunità scientifica ha considerato le donne quasi esclusivamente come semplici "portatrici sane". Oggi sappiamo che non è così: circa l'80% delle donne presenta segni e sintomi tipici della patologia. Questo errore di prospettiva ha causato ritardi diagnostici gravissimi, che nella popolazione femminile possono arrivare fino a 20 anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Come ha ricordato la Presidente Tobaldini, "riconoscere finalmente le donne come pazienti e non come semplici spettatrici ha aperto la strada a una presa in carico clinica più adeguata, che consenta l'accesso a trattamenti specifici". La malattia di Fabry, per quanto spesso "invisibile", è fortemente invalidante: compromette la qualità di vita su più fronti – dal lavoro, alla rinuncia delle relazioni sociali, fino alla gestione delle cure – tanto che, tra visite di controllo, terapie e impatto dei sintomi, la malattia arriva a pesare per l'equivalente di 4 mesi all'anno.
L'importanza del monitoraggio e il doppio ruolo della donna
L’evento di lancio della campagna ha rappresentato un importante momento di confronto tra clinici, la nostra associazione, l'azienda promotrice e gli organi di stampa. In questa sede è stato evidenziato come, specialmente nelle donne, la patologia presenti caratteristiche peculiari lungo tutto l’arco della vita, con manifestazioni cliniche (spesso subdole) che possono emergere in età adolescenziale o adulta e arrivare a coinvolgere diversi organi in modo progressivo.
Per queste ragioni, è stato sottolineato che il monitoraggio regolare e multidisciplinare costituisce uno degli elementi chiave nella gestione della patologia. ontrolli periodici accurati e una presa in carico specialistica permettono, infatti, di intercettare precocemente l’evoluzione della patologia e permettere l’accesso precoce alle terapie per ridurre il rischio di danni d'organo irreversibili e complicanze.
A tutto questo si aggiunge un'ulteriore criticità: il doppio ruolo ricoperto dalla donna. Spesso la paziente con malattia di Fabry si trova a essere al tempo stesso caregiver, poiché la patologia coinvolge frequentemente più membri all'interno della stessa famiglia. Di conseguenza, accade che la donna metta la propria salute in secondo piano rispetto a quella dei figli. L'obiettivo della campagna è anche quello di stimolare l'empowerment femminile: informarsi ed essere consapevoli dei rischi è lo strumento principale per tornare a essere protagoniste assolute del proprio stato di salute.
Un impatto mediatico straordinario
L'eco della campagna dimostra che la strada intrapresa è quella giusta. Il lancio della campagna ha avuto un’ampia copertura sui mezzi di informazione, sia su testate specializzate come Pharmastar e OMAR sia su media generalisti quali Repubblica Salute, IlSole24Ore, Radio Vaticana, AdnKronos, Askanews e Dire , solo per citarne alcuni. Per un totale di quasi 1000 articoli che si stima abbiano raggiunto un pubblico di più di 17 milioni di persone.
Un risultato eccezionale che ci spinge a continuare il nostro lavoro di informazione e supporto: continueremo a far sentire la voce delle pazienti affinché diagnosi precoci e tutele diventino un diritto garantito per tutte.