“Ti racconto la Fabry”: quando le storie diventano consapevolezza
Famiglie, clinici e bambini protagonisti della nuova campagna di sensibilizzazione di AIAF che intreccia vissuto e scienza per migliorare la conoscenza e il riconoscimento precoce della patologia
Dare visibilità a una malattia rara, rendendola raccontabile attraverso le parole e le esperienze di chi la vive ogni giorno. È questo il senso dell’evento “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, che si è svolto il 2 aprile all’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta, riunendo pazienti, familiari, clinici, professionisti, istituzioni e rappresentanti della rete internazionale Fabry.
L’iniziativa apre ufficialmente il mese di aprile, dedicato a livello globale al Fabry Awareness Month, segnando l’avvio della campagna nazionale di sensibilizzazione promossa da AIAF APS e realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases. Nel corso del mese, la campagna proseguirà anche online con una serie di video animati ispirati alle testimonianze raccolte, per amplificare la voce delle famiglie e raggiungere un pubblico sempre più ampio.
Al centro dell’incontro la presentazione della pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo. Un progetto corale che unisce rigore scientifico e narrazione, raccogliendo storie di vita, testimonianze dirette, contributi clinici e una storia a fumetti realizzata dal fumettista Giorgio Romagnoni insieme ai bambini coinvolti in un campus dedicato.
Attraverso anche il sito tiraccontolafabry.it, il progetto rende la malattia più comprensibile e condivisibile, offrendo uno strumento di awareness accessibile a famiglie, clinici, insegnanti e cittadini.
Una malattia complessa, ancora poco riconosciuta
Nel corso dell’evento, il prof. Federico Pieruzzi, coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF, ha delineato il quadro clinico della malattia di Anderson-Fabry: una patologia genetica rara che può coinvolgere diversi organi e sistemi – in particolare cuore, reni e sistema nervoso centrale – con manifestazioni eterogenee e spesso poco riconoscibili, come dolori alle estremità, crampi addominali e stanchezza persistente.
Una complessità che si traduce ancora oggi in ritardi diagnostici significativi, con lunghi percorsi prima di arrivare a una diagnosi e a un trattamento adeguato. Da qui l’importanza di una presa in carico multidisciplinare e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari, per favorire un riconoscimento più precoce della patologia.
L’impatto sulla vita quotidiana
Accanto alla prospettiva clinica, le testimonianze delle persone che convivono con la malattia hanno riportato al centro l’impatto concreto della Fabry nella quotidianità. Dalla gestione dei sintomi alla scuola, dal lavoro ai diritti, fino alla sfera relazionale ed emotiva: emerge con forza come la malattia coinvolga l’intero nucleo familiare.
Le storie condivise – tra cui quella di Alessia Chiarello, giovane paziente – raccontano percorsi complessi, diagnosi tardive e la necessità di trovare un linguaggio capace di spiegare la malattia, soprattutto ai più piccoli.
La narrazione come strumento di cura e consapevolezza
“Questa pubblicazione - ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS - nasce da un bisogno reale: raccontare la Fabry con parole che appartengono alle famiglie, ai bambini, a chi la vive ogni giorno. La narrazione è uno strumento di cura, perché permette di riconoscersi, di non sentirsi soli e di costruire una consapevolezza condivisa. Oggi abbiamo visto quanto sia potente quando diventa collettiva”.
Con “Ti racconto la Fabry”, AIAF rafforza il proprio impegno nella promozione dell’awareness sulla malattia, offrendo uno strumento capace di integrare esperienza vissuta e contenuti scientifici, rivolto a pazienti, famiglie, clinici e decisori.
Il contributo dell’industria e il valore della collaborazione
A sottolineare il valore dell’iniziativa anche il contributo di Chiesi Global Rare Diseases, da anni al fianco della comunità Fabry. “Progetti come ‘Ti racconto la Fabry’ dimostrano quanto sia fondamentale partire dall’ascolto delle persone per favorire una reale comprensione della malattia. - ha affermato Enrico Piccinini, Senior VP Europe & International Rare Diseases del Gruppo Chiesi - Dare spazio alle storie delle famiglie significa non solo aumentare la consapevolezza, ma anche contribuire a un cambiamento concreto nel modo in cui la Fabry viene riconosciuta e gestita. Come Chiesi Global Rare Diseases, crediamo che il progresso passi dall’integrazione tra evidenze scientifiche e vissuto dei pazienti: è in questo dialogo che si creano le condizioni per diagnosi più tempestive, una presa in carico multidisciplinare e percorsi di cura sempre più adeguati ai bisogni delle persone”. “In questo contesto, il confronto internazionale è fondamentale – ha aggiunto – la comunità Fabry è globale e interconnessa, e la condivisione di esperienze tra Paesi è essenziale per continuare a migliorare la qualità della presa in carico”.
Un ruolo chiave è svolto anche dal confronto internazionale, fondamentale per condividere esperienze e migliorare la qualità della presa in carico a livello globale.
Diritti, costi e qualità di vita: le sfide ancora aperte
La tavola rotonda conclusiva ha acceso i riflettori sull’impatto complessivo della malattia, evidenziando il peso dei costi diretti e indiretti per le famiglie e le criticità legate al riconoscimento di invalidità civile e disabilità ai sensi della Legge 104.
Un tema centrale, perché la carenza di tutele adeguate si traduce in un carico economico, organizzativo ed emotivo significativo. Da qui la necessità di rafforzare i diritti esigibili, garantire maggiore uniformità nelle valutazioni sul territorio e riconoscere pienamente l’impatto della patologia sulla qualità di vita.
Un passaggio fondamentale per costruire percorsi di cura più equi e sostenibili, in cui diagnosi, presa in carico e tutele sociali procedano insieme.
Per maggiori informazioni: www.tiraccontolafabry.it
Guarda QUI il video della campagna.