A Roma un convegno dedicato alla malattia di Anderson-Fabry: AIAF APS tra i promotori dell’iniziativa
Un momento di confronto tra specialisti e pazienti, rivolto a studenti universitari e professionisti della salute, e aperto anche alla partecipazione di pazienti e famiglie
Si terrà sabato 10 gennaio, presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli di Roma, il convegno dedicato alla malattia di Anderson-Fabry promosso dall’Università Cattolica del Sacro Cuore – attraverso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e il Centro di Ricerca e Studi sulla Salute Procreativa (CeRISSaP) – insieme all’Istituto Scientifico Internazionale Paolo VI (ISI) e all’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS).
L’appuntamento, in programma dalle 9.00 alle 13.40, offrirà una mattinata di approfondimento sulla patologia, con il contributo di numerosi specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione clinica.
Ad aprire i lavori saranno il Prof. Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica e Direttore della UOC di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, e la Prof.ssa Maria Luisa Di Pietro, Direttrice del CeRISSaP.
“La malattia di Anderson-Fabry è una rara condizione genetica caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile, sia come gravità delle manifestazioni, sia per lo spettro variegato di organi interessati. Il quadro clinico è legato ad un difetto enzimatico, ed è disponibile da diversi anni una terapia efficace basata sulla somministrazione dell’enzima mancante – anticipa il Prof. Genuardi, responsabile dell’organizzazione scientifica dell’evento -. Nonostante siano disponibili test genetici e biochimici che consentono di individuare i difetti responsabili della patologia, la diagnosi spesso avviene in epoca tardiva, quando si sono verificati danni d’organo che potrebbero essere evitati con un tempestivo intervento terapeutico. Da qui l’importanza di diffondere tra i medici, in particolare quelli in formazione specialistica, e i futuri medici informazioni su questa patologia che siano utili a prenderla in considerazione in presenza di caratteristiche cliniche suggestive. Per questo motivo, l’evento vede coinvolti numerosi esperti che forniranno un’ampia e dettagliata panoramica dello spettro clinico e delle attuali possibilità terapeutiche”.
“Vi è una doverosità etica nel prendersi cura di ogni paziente - sottolinea inoltre Maria Luisa Di Pietro -, individuando le risposte più adeguate ai suoi bisogni clinici, assistenziali, personali e sociali. A fronte una patologia rara, come la malattia di Anderson-Fabry, la diagnosi precoce e la ricerca di trattamenti mirati possono fare la differenza migliorando la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Oltre ad un grande impegno in una distribuzione sempre più equa delle risorse pubbliche e l’investimento nei cosiddetti farmaci orfani da parte dell’industria farmaceutica, è necessario che i futuri medici e i medici in formazione specialistica conoscano la patologia. Conoscenza e comprensione sono i presupposti per sviluppare quella consapevolezza quanto mai cruciale nel fare diagnosi e intervenire con i trattamenti disponibili. Nel ringraziare quanti contribuiranno alla realizzazione di questo evento, non si può non ribadire la necessità di formazione e di ricerca per ridare speranza ai pazienti e alle loro famiglie”.
“Il vero nodo della malattia di Anderson-Fabry – spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF APS – resta il riconoscimento dei sintomi: compaiono presto, ma troppo spesso vengono scambiati per disturbi comuni. Questo ritardo pesa sulla diagnosi, sull’efficacia delle terapie e sulla qualità di vita. Per questo riteniamo fondamentali momenti di confronto come questo, dove clinici e pazienti possono condividere segnali, esperienze e conoscenze: è da qui che nasce una presa in carico davvero efficace. Un ringraziamento particolare va al professor Maurizio Genuardi e alla professoressa Maria Luisa Di Pietro che hanno colto l’importanza di formare e appassionare i futuri medici alle malattie rare: investire nella loro sensibilità oggi significa migliorare la vita dei pazienti di domani”.
Il programma prevede i saluti istituzionali di S.E. Mons. Claudio Giuliodori, del Prof. Alessandro Sgambato, del Prof. Antonio Gasbarrini, della stessa Stefania Tobaldini e del Prof. Federico Pieruzzi, Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF.
Seguiranno le testimonianze dei pazienti e una serie di interventi specialistici dedicati ai diversi aspetti clinici della patologia: pediatria, medicina interna, nefrologia, cardiologia, neurologia, oculistica e trattamenti terapeutici attuali e in sperimentazione.
L’iniziativa rappresenta un’importante occasione di confronto tra esperti, pazienti e futuri professionisti sanitari, con l’obiettivo di migliorare la conoscenza della malattia e favorire diagnosi più tempestive.