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Comunicazione della diagnosi di Malattia di Fabry: da AIAF i consigli per gestirla al meglio

Comunicazione della diagnosi di Malattia di Fabry

Grazie a questo progetto, famiglie e clinici di riferimento per la malattia di Fabry si sono confrontati sul tema della comunicazione della diagnosi e della condivisione all'interno della famiglia, con una riflessione sulle buone pratiche per migliorarla

Si avvia alla conclusione il progetto “My Fabry, Our Family, l’iniziativa promossa da AIAF APS e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics che ha permesso ai partecipanti di mettere in evidenza luci ed ombre  della comunicazione della diagnosi dal medico al paziente Fabry, approfondendo anche il tema della condivisione della diagnosi con i familiari.

Molteplici gli obiettivi di questo lavoro: in primis quello di individuare le criticità e le aree di miglioramento nella fase di comunicazione della diagnosi di malattia di Fabry, e quello di agevolare il dialogo tra i familiari per costruire un vero e proprio “albero genealogico” della patologia, in modo da permettere di individuarne tutti i suoi portatori.

Il progetto ha rappresentato anche una preziosa occasione per confrontarsi con le famiglie e i clinici partecipanti per delineare alcune strategie utili ad affrontare e gestire al meglio il momento della comunicazione della diagnosi all’interno della famiglia.

Il progetto ha preso il via nel mese di gennaio 2024 con un incontro online di “AIAF in connessione”, nel corso del quale i partecipanti (pazienti e caregiver), hanno avuto la possibilità di condividere le proprie esperienze grazie alla moderazione del team di psicologhe  dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano.

Le esperienze sono state raccolte sia in forma verbale che in forma scritta, avvalendosi di una traccia narrativa per coglierne i momenti più significativi.

La raccolta di esperienze delle famiglie è proseguita fino al Meeting Nazionale di AIAF (Napoli, 17-18 marzo), che ha rappresentato la seconda tappa del progetto.

Le esperienze raccolte

 In totale, con il Progetto “My Fabry, Our Family” sono state raccolte 27 esperienze: 22 pazienti e 5 caregiver, con un’età media di 44,9 anni (dai 22 ai 64 anni), per la maggioranza donne (86,3%), per lo più occupati e che convivono con la malattia in media da 10,3 anni.

Per quanto riguarda la comunicazione della diagnosi dal medico al paziente, sono emersi sentimenti di sollievo ma anche paura per il futuro.  In particolare, è stata evidenziata la necessità di avere dei Centri Specializzati per la presa in carico del paziente Fabry a trecentosessanta gradi, con un team di medici di riferimento e che abbia un filo diretto con le strutture con competenze adeguate.

Dalle esperienze raccolte emerge come ancora ci sia una grande disomogeneità a livello territoriale tra i Centri specializzati, lacune sul livello di conoscenza della patologia da parte di alcuni medici specialisti e sul fronte della comunicazione della diagnosi dal medico al paziente.

Da questo progetto si evince come ancora oggi la comunicazione della diagnosi sia uno degli aspetti più delicati nel patient journey delle persone con malattia di Fabry e delle loro famiglie. Grazie alle narrazioni raccolte, si può facilmente riconoscere l’esistenza di molte disparità nelle esperienze della comunità Fabry nel percorso di diagnosi e gestione della malattia, determinate da fattori molto diversi tra loro, quali, a titolo di esempio, la preparazione dei medici specialisti nella valutazione dei sintomi data la rarità della malattia, la personalità del paziente e la sua “tipicità” data dalla convivenza con la malattia, lo stigma e la conseguente esclusione sociale.

Alcune informazioni sono state reperite anche attraverso specifiche domande inserite nella survey realizzata per il progetto Caring Fabry: su un campione di 113 rispondenti, è emerso che tutti i clinici, nel momento della comunicazione della diagnosi, hanno avvisato i pazienti della trasmissibilità genetica della patologia, e quindi della possibilità che anche altri familiari potessero aver ereditato la malattia; inoltre oltre il 96% dei clinici, dopo aver comunicato la diagnosi, ha raccolto dai pazienti le informazioni per costruire l’albero genealogico. Non solo: quasi il 95% degli intervistati ha dichiarato che il medico si è reso disponibile per ampliare le indagini genetiche ai familiari, mettendosi a disposizione anche per una successiva presa in carico.

A seguito della diagnosi, quasi il 78% dei pazienti si è attivato per informare i familiari. I pochi che non l’hanno fatto, è per mancanza di contatti con essi o per l’assenza di altri familiari, oppure perché a sua volta avvisati da altri parenti.

Il mio diario: uno strumento per annotare tutto ciò che serve

Nell’ambito del progetto è stato realizzato anche “Il mio diario”, uno strumento dedicato alle persone che convivono con la malattia di Anderson-Fabry per pianificare meglio le visite di controllo e tenere traccia di tutto quello che succede nella quotidianità a partire dal momento della diagnosi (con la possibilità di compilare il proprio albero genealogico in modo creativo). È possibile richiederlo ad AIAF qui.

diario AIAF

LE BUONE PRATICHE

Le esperienze raccolte nella prima fase del progetto, hanno rappresentato il punto di partenza per una riflessione molto partecipata tra le famiglie ed alcuni clinici di riferimento, in occasione dei lavori di gruppo della domenica mattina al Meeting Nazionale di AIAF 2024.

I lavori di gruppo, che hanno visto la partecipazione di circa 100 persone (pazienti e familiari) e sono stati moderati dal team di psicologhe dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, hanno permesso di delineare e sintetizzare alcune buone pratiche per migliorare il momento della comunicazione della diagnosi, con l’obiettivo di condividerle con i medici di riferimento per la malattia di Fabry.

meeting aiaf Fabry tree

Meeting aiaf Fabry tree 2

I suggerimenti per il medico emersi dal progetto:

 IL MEDICO DOVREBBE:

  • anche laddove non abbia una competenza specifica sulla patologia, essere in grado di dare chiare indicazioni sul centro di riferimento al quale il paziente si può rivolgere;
  • rendere disponibile un recapito telefonico del reparto a cui rivolgersi in caso di necessità;
  • dare indicazioni sull’esistenza dell’Associazione Pazienti;
  • informare e sensibilizzare il paziente sull’importanza della condivisione familiare;
  • avere a disposizione semplici strumenti di comunicazione come lo schema di trasmissione genetica della malattia;
  • mettere a disposizione un team specializzato e coeso (multidisciplinare e collaborativo) a cui si possano rivolgere sia il paziente che i familiari e che preveda anche una figura di supporto psicologico;
  • evitare di dedicare più attenzione alla malattia che alla persona che ha davanti;
  • evitare comunicazioni frettolose, via telefonica o via posta, oppure in ambienti poco consoni come scantinati o corridoi dell’ospedale;
  • evitare di affrettare i tempi di condivisione del paziente con la famiglia;
  • evitare di utilizzare un linguaggio eccessivamente specialistico.

infografica medico

Si ringraziano la dr.ssa Elena Biagini, la prof.ssa Cristina Chimenti, la dr.ssa Giorgia Gugelmo, la prof.ssa Amelia Morrone, il prof. Federico Pieruzzi, il prof. Antonio Pisani, la dr.ssa Eleonora Riccio, la dr.ssa Ilaria Romani e la dr.ssa Simona Sestito per la partecipazione ai lavori di gruppo insieme alle famiglie in occasione del Meeting Nazionale di AIAF.