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La rete MetabERN: un punto di vista globale per i pazienti Fabry

La rete MetabERN: un punto di vista globale per i pazienti Fabry

Che cos'è la rete MetabERN e in che modo assiste i pazienti con Malattia di Fabry? A spiegarlo, durante il webinar “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”, il prof. Maurizio Scarpa

Nel corso del webinar “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni” organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIAF, il Prof. Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabERN è intervenuto sul tema “Il ruolo della Rete MetabERN nell’assistenza ai pazienti Fabry”.  L’intervento del Prof. Scarpa ha rimarcato che la medicina moderna oggi va oltre i confini territoriali, rendendo necessaria una visione globale. In questo contesto si inseriscono le ERN (European Reference Networks for rare diseases, in italiano Reti di riferimento europee), che nascono da un lavoro svolto dai pazienti affetti da malattie rare all'interno della Commissione Europea, per far sentire la propria voce. Le prime 24 ERN sono state istituite nel 2017: si tratta di reti composte da centri d'eccellenza, che devono avere il massimo dell'esperienza e dell'offerta diagnostica e terapeutica per i pazienti. Sono reti che non seguono una malattia nello specifico, ma varie, raggruppate in base a quali organi e apparati colpiscono. Per esempio esiste l’ERN per le malattie endrocrinologiche, per le malattie dello scheletro, per quelle renali, vascolari, ecc. In Italia abbiamo tre coordinamenti, uno per le malattie dello scheletro, uno per le malattie reumatologiche e uno ad Udine dedicato alle malattie metaboliche, ovvero la MetabERN.

I 24 coordinatori operano in sinergia e sono raggruppati nel Gruppo dei Coordinatori ERN, che ha una sua specifica presidenza. A loro volta i coordinatori collaborano con la Commissione Europea, con gli stati membri e con i pazienti. Le ERN coinvolgono 27 paesi europei, in 350 ospedali, e si tratta dell'unica esperienza “di rete” a livello mondiale.

La MetabERN è una delle reti più rilevanti ed è stata istituita 6 anni fa. Complessivamente sono coinvolti 3.000 pazienti, e 1.600 malattie di tipo metabolico: il follow up coinvolge 80mila pazienti, di cui 2.250 con malattia di Fabry. Le persone con malattia di Fabry rappresentano circa il 27,3% dei pazienti coinvolti dal MetabERN.

La rete MetabERN è formata da circa un centinaio di ospedali, di cui 18 italiani. Essendo tante le malattie, la MetabERN si è divisa in 7 sotto-categorie, indipendenti tra di loro ma che lavorano su progetti comuni.

Quali sono le attività che la MetabErn svolge per i pazienti?

Il MetabERN è principalmente focalizzato sulla prevenzione, sui percorsi di screening e di diagnosi, poi sui trattamenti e sulle terapie; è molto attento e si propone di favorire la collaborazione fra le varie associazioni dei pazienti, anche per affrontare i problemi in comune.

Ad oggi la rete MetabERN ha pubblicato 173 papers scientifici, mentre è in corso la revisione delle linee guida per la Malattia di Fabry. La rete MetabERN è inoltre conivolta nella promozione dello screening neonatale, nel tentativo di ampliare il panel in tutta Europa, specie per quanto riguarda le malattie lisosomiali, creando una vera e propria “road map” e realizzando due pubblicazioni scientifiche con un decalogo delle buone pratiche.

Per migliorare il sistema, lo scorso anno è stato creato il MetabERN Italia, coinvolgendo tutti i 18 ospedali italiani della rete. La direzione del MetabERN Italia è affidata all’ospedale Bambino Gesù. Poiché i centri della rete non sono distribuiti in maniera omogenea in tutta Italia, è di cruciale importanza l’impegno di diffondere le informazioni che arrivano dall'Europa in tutto il Paese, anche in quelle regioni in cui non sono presenti degli ospedali di riferimento, con l’obiettivo di organizzare i centri d'eccellenza italiani in programmi di rilevante importanza per la diagnosi e la cura dei pazienti metabolici.