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Come gestire la Malattia di Fabry in gravidanza?

Intervento prof. Antonio Pisani su malattia di Fabry e gravidanza

Il focus del prof. Antonio Pisani, nefrologo, permette di rispondere a domande relative alla  trasmissione genetica della patologia, alla prosecuzione della terapia e altro ancora

Nel corso del webinar “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni” promosso da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIAF, il prof. Antonio Pisani, nefrologo presso l'Azienda Ospedaliera Federico II di Napoli è intervenuto parlando di un argomento ancora poco conosciuto, ovvero quello della gestione della malattia di Fabry durante la gravidanza.

“Vorrei mettere su famiglia, posso?”
“La letteratura in questo ambito – spiega il prof. Pisani – è alquanto scarsa, pertanto la risposta è “sì”, ma con una serie di dubbi ancora tutti da chiarire.

Ricordiamo che la malattia di Fabry è una patologia multisistemica e che quindi richiede una gestione multidisciplinare per affrontare i diversi momenti del coinvolgimento dei vari organi. Ad oggi le figure specialistiche coinvolte sono tante e varie, manca però quella del ginecologo, che dovrà sicuramente essere inserita”.

Quali sono i dubbi da chiarire?

“I dubbi – continua Pisani - si riferiscono innanzi alla possibilità di trasmettere o meno la patologia ad un eventuale figlio. Ricordiamo che la Fabry è una malattia X-linked, e quindi un uomo può trasmetterla solo alle figlie femmine, mentre una donna può trasmetterla sia ai figli maschi che alle figlie femmine.

Un altro dubbio può interessare la continuità della terapia che una paziente sta assumendo, in quanto spesso c'è il timore che quest'ultima possa avere degli effetti collaterali sul feto.

In realtà – spiega Pisani – non conosciamo ancora con certezza la sicurezza e la tollerabilità delle terapie sul feto e nemmeno sulla progressione della malattia durante la gestazione. Non sappiamo nemmeno se la gravidanza possa determinare un peggioramento della patologia. Sebbene – come accennavo prima – la letteratura scientifica sia scarsa in merito, esiste uno studio relativo all'utilizzo della terapia enzimatica sostitutiva in gravidanza del 2018 , che ha dimostrato la sua sicurezza, nonché il mantenimento dell'efficacia dimostrata nel periodo prima della gravidanza. Per le altre terapie disponibili però sappiamo molto meno, anche se cominciano ad emergere dei report rassicuranti sulla terapia chaperonica in gravidanza.

“Insomma – conclude il prof. Pisani – i dubbi sono ancora tanti, e l'unica certezza è che ad oggi la terapia enzimatica sostitutiva risulta la più sicura in quanto è quella su cui più sappiamo, ma sarà importante e necessario raccogliere più dati in tale ambito anche per le altre terapie”.

Ciononostante sono tante le donne con la malattia di Fabry che hanno affrontato una gravidanza, diventando così madri: la scelta sull'intraprenderla o meno sta ai futuri genitori, ai quali si consiglia di parlarne preventivamente con il proprio medico specialista di fiducia, che potrà orientarli al meglio ed eventualmente indirizzarli ad una consulenza con un genetista, per una decisione il più consapevole possibile.

Per approfondimenti e per l’intervento integrale del prof. Pisani, la registrazione è disponibile a questo link.