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Malattia di Fabry, i bisogni insoddisfatti dei pazienti sono ancora molti

Dr.ssa Simona Sesito al Congresso SIMMESN

Ne ha parlato la dr.ssa Sestito nel corso del XIII Congresso SIMMESN

Si è svolto a Verona, dal 15 al 17 novembre 2023, il XIII Congresso della SIMMESN - Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale.

Durante la tre giorni, la dr.ssa Simona Sestito (U.O. Pediatria Specialistica e Malattie rare Università “Magna Graecia” Catanzaro e componente del Comitato Scientifico di AIAF) è intervenuta con una relazione intitolata “Bisogni insoddisfatti nella malattia di Fabry: clinico e paziente a confronto”.

La dr.ssa Sestito è partita dall’assunto che la Malattia di Fabry è una malattia complessa, multi-sistemica e progressiva ed è proprio per questo che i bisogni ancora insoddisfatti sono tanti, sia dal punto di vista del paziente che da quello dei medici.

Molti di questi sono stati tratti da uno studio condotto da AIAF nel 2018, relativo all’impatto sociale della malattia, ai costi diretti e indiretti legati a malattia: la difficoltà di arrivare alla diagnosi e poi di comprenderla, le incertezze sul momento più opportuno per iniziare una terapia, i tanti consulti medici, le disparità regionali nella domiciliazione delle terapie, le difficoltà nell’individuare un centro di riferimento e quelle nella gestione delle assenze in ambito lavorativo, l’assenza di un supporto psicologico e di modelli chiari di presa in carico.

“Tali bisogni insoddisfatti - spiega la dr.ssa - sono testimoniati dalla persistenza di sintomi che impattano molto sulla qualità della vita nonostante oggi vi sia la disponibilità di terapie specifiche. Anche il dolore, sia per pazienti in trattamento che per quelli che non lo sono ancora, è un elemento che influenza la vita quotidiana”.

La dr.ssa Sestito ha presentato poi alcuni dati sul dolore dei pazienti Fabry, spiegando che sono stati creati dei questionari specifici sul tema, essendo un sintomo importante, anche per ottimizzare gli sforzi nel creare delle linee guida condivise in merito.

“Le terapie attualmente disponibili – continua la dr.ssa Sestito – ci sono, anche nuove e promettenti, ma quelle che al momento sono in uso o in sperimentazione hanno ancora dei limiti intrinseci: ad esempio la ERT - Terapia Enzimatica Sostitutiva, impatta sulla qualità della vita poiché la sua infusione è onerosa, vi è il rischio di sviluppare anticorpi e di avere delle sgradevoli reazioni, oppure basti pensare anche ai limiti della terapia chaperonica, che può essere utilizzata solo in alcuni pazienti”.

Infine, è stata prestata attenzione anche alla gestione della malattia in età pediatrica: nei bambini, infatti, è ancora più difficile diagnosticare la Fabry in quanto i sintomi sono spesso soggettivi, le indagini richieste sono ritenute invasive, ci sono difficoltà nel monitorare i piccoli pazienti in terapia, nel decidere quando iniziare il trattamento terapeutico, e nel programmare la transizione all’età adulta.

Insomma, la strada per avere una vita soddisfacente, per i pazienti Fabry, è ancora lunga ma si stanno facendo molti sforzi per migliorarla il più possibile.