“Malattie rare: approcci clinico-diagnostici”
Al Villaggio Marzotto di Jesolo il punto su tali patologie con una sessione interamente dedicata alla Malattia di Anderson-Fabry e la partecipazione della Federazione Italiana Paralimpica di Powerchair Sport
Secondo la rete Orphanet Italia, le persone con malattia rara sono circa 2 milioni, per un totale di 10.000 patologie rare conosciute e diagnosticate. Nel territorio dell'Ulss 4 Veneto Orientale, sono circa 410 le diverse tipologie di malattie rare presenti, che coinvolgono 1.906 persone. Numeri destinati ad aumentare, dato che solo negli ultimi 9 mesi sono stati diagnosticati 101 nuovi casi.Proprio per la continua crescita di quest'ultimi, la gestione delle condizioni di vita dei pazienti e delle rispettive famiglie diventa sempre più complessa, rendendo necessaria una costante formazione dei professionisti della salute su tali malattie, che troppo spesso sono difficili da diagnosticare e da gestire. Ecco dunque l'obiettivo del convegno di studio e approfondimento destinato al personale medico dal titolo "Malattie rare: approcci clinico-diagnostici" che si è svolto sabato 30 settembre 2023 al Villaggio al Mare Marzotto di Jesolo (Venezia).
Al convegno, coordinato dalla dott.ssa Tharita Da Ronch (Medico referente attività di coordinamento malattie rare e Dirigente Medico UOC Radiologia Ulss 4) e moderato nella prima sessione dal dott. Lucio Brollo (Direttore UOC Medicina e Cardiologia Riabilitativa Jesolo e Dipartimento Medico Ulss 4) e dal dott. Gabriele Gasparini (Direttore UOC Radiologia Ulss 4), i professionisti dell'Ulss 4, insieme a colleghi di Padova, Pavia, Roma e di Telethon hanno fatto il punto sulle malattie rare di cuore e polmoni e sulle nuove tecniche di genetica.
Dopo aver parlato dell'approccio alle malattie rare con manifestazioni comuni, come la proteinosi alveolare (dott. Mauro Scanferlato, direttore UOC Medicina Portogruaro e Dipartimento gestione
integrata paziente fragile Ulss 4) e le cardiopatie rare (dott. Daniele Milan, responsabile, UOS Cardiologia Portogruaro), di genetica medica nella gestione del paziente (prof.ssa Antonella Forlino, docente ordinario di biochimica Dipartimento di Medicina Molecolare Unità di Biochimica Università di Pavia e Ricercatrice Telethon) e di riabilitazione nell'ospedale, nel territorio e nello sport (dott. Augusto Fusco, dirigente medico UOC Neuroriabilitazione Alta intensità Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Roma e Medico Federale FIPPS), è intervenuto il capitano della Nazionale Italiana di Powerchair Hockey, che ha portato la sua testimonianza.
SESSIONE INTERAMENTE DEDICATA ALLA MALATTIA DI FABRY
La seconda sessione del convegno, moderata dalla dott.ssa Da Ronch e dal dott. Giancarlo Bergamo (MMG Ulss 4), è stata tutta dedicata alla Malattia di Anderson-Fabry.
È stata infatti l'occasione per presentare il percorso diagnostico-terapeutico per tale patologia (dott. Stefano Gatto, direttore UOC Nefrologia Ulss 4), strutturato all'interno dell'Ulss 4, e in linea con il Centro malattie metaboliche rare di Padova, che prevede la diagnosi in loco, senza fare spostare i pazienti. Si è parlato quindi del ruolo dell'alimentazione (dott.ssa Giorgia Gugelmo, dietista UOC Dietetica e nutrizione clinica AOU Padova – Gruppo malattie metaboliche rare AOU Padova) e dell'Associazione Italiana Anderson Fabry - AIAF, in merito alla quale è intervenuta la presidente Stefania Tobaldini, sottolineandone l'importanza e l'operato.
In particolare è stata presentata una sintesi di quanto emerso dall’indagine sulla qualità di vita dei pazienti Fabry condotta nel 2019 con un focus sull’analisi dei costi diretti ed indiretti legati alla Malattia di Fabry.
In conclusione, è stato proiettato il trailer del cartone animato “Un Amico Raro”, affidando ai partecipanti il compito di divulgare negli ospedali le locandine di AIAF da cui è possibile accedere all’episodio integrale.
In concomitanza al convegno, si è tenuto il primo raduno della Federazione Italiana Paralimpica di Powerchair Sport (FIPPS) della stagione in corso. I giocatori, molti dei quali affetti da malattie rare, sono scesi in campo insieme a una rappresentativa della Nazionale Danese, attuale Campione del Mondo in carica, e a un gruppo di giovani promesse finlandesi degli Helsinki Outsiders.