Fabry International Network (FIN): il report dell’incontro 2023

È disponibile il report del FIN Expert Meeting 2023, interessante luogo di dibattito sulle principali novità legate alla malattia di Fabry

Lo scorso aprile Amsterdam è stata teatro di un importantissimo evento, il FIN Expert Meeting, punto d’incontro per circa 60 associazioni di pazienti provenienti da 57 Paesi. Il network nasce con l’idea di condividere idee e best practice, promuovere una corretta sensibilizzazione sulla malattia di Fabry e permettere l’incontro di figure professionali del campo medico-sanitario e non, per accrescere le conoscenze e le relazioni.

Al Meeting ha partecipato anche AIAF, con la presenza di Chiara, consigliera dell’Associazione.

I temi del FIN Expert Meeting 2023

Numerosi sono stati gli spunti sui quali il Network ha posto l’accento, con un avvicendamento di relatori d’eccezione.

A partire proprio dall’intervento del dott. Robert Hopkin, clinical geneticist sulla mutazione del gene GLA presente nel cromosoma X che, provocando una produzione ridotta o una totale mancanza dell’enzima Alfa-Galattosidasi A, deputato alla degradazione di alcuni lipidi all’interno dei lisosomi, è la causa di una diagnosi di malattia di Fabry.

La dott.ssa Nadia Ali, psicologa statunitense, ha parlato della Fabry Fog, la “nebbia” mentale dovuta alla malattia di Fabry. Tra i sintomi infatti, oltre a quelli fisici, è necessario considerare alcuni aspetti legati alla depressione (molto comune tra i pazienti Fabry), e la presenza, in alcuni casi, di stanchezza mentale, mancanza di concentrazione, smemoratezza. Sebbene non sia stata ancora dimostrata la connessione tra la patologia e questi sintomi, la dott.ssa Ali ha sottolineato l’importanza del prendersi cura della propria salute mentale.

Tra gli altri interventi, si è parlato del coinvolgimento di alcuni organi fondamentali: il cuore, con un focus sulle aritmie del dott. Ashwin Roy, cardiologo, e i reni, con un approfondimento a cura del nefrologo dott. Alberto Ortiz sul loro stretto legame con il cuore e l'importanza della loro cura per prevenire complicanze cardiache.

Ampio spazio anche alla terapia genica come una possibile soluzione per la correzione dei geni difettosi o mancanti nei pazienti Fabry, con menzione alle sperimentazioni cliniche in corso. Inoltre, è stato trattato il ruolo del gene GLA nelle donne e l'importanza dell'identificazione di biomarcatori per una diagnosi precoce, con un focus sul LysoGB3.

Infine, si è discusso del rapporto del paziente con malattia di Fabry con l’alimentazione: le problematiche gastrointestinali come costipazione, diarrea, dolori intestinali, nausea e vomito sono “all’ordine del giorno”. Nonostante non siano ancora chiare le cause, secondo la dott.ssa Seema Kanwal, naturopata, c’è la possibilità di limitare questi sintomi tenendo un corretto regime alimentare strutturato ad hoc sulla persona.

Per approfondimenti, è possibile scaricare il report elaborato dalla FIN, in inglese, cliccando qui.