SuperHiro, un evento dedicato alla diagnosi e allo screening neonatale nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è stata al centro dell'evento “SuperHiro – Take Rare Disease to Another Level”, organizzato da Takeda Italia e svoltosi l'8 e il 9 settembre 2023 a Roma

La due giorni, alla quale hanno partecipato i maggiori clinici di riferimento e le associazioni dei pazienti, ha visto anche la presenza di Stefania Tobaldini, presidente AIAF - Associazione Italiana Anderson-Fabry che è intervenuta nella tavola rotonda dal titolo “La cura delle malattie rare: il ruolo dell’innovazione e delle partnership nella trasformazione del sistema sanitario”. Obiettivi dell’evento: avviare un dialogo sullo stato dell’arte dei trattamenti disponibili, dei bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, delle prospettive future e sensibilizzare la popolazione sull’importanza dello screening neonatale esteso e della diagnosi precoce per una migliore gestione delle malattie rare.

Ad oggi sono oltre 300 milioni le persone che nel mondo convivono con una malattia rara, circa 2 milioni solo in Italia. Il 72% di queste patologie ha origini genetiche e il tempo medio per una diagnosi varia dai 4 fino ai 7 anni.*

“Poiché attualmente sono disponibili varie opzioni terapeutiche per le malattie rare che comprendono, fra le altre, la terapia enzimatica sostitutiva, il trapianto di fegato, la terapia cellulare con cellule staminali ematopoietiche fino ai nuovi approcci di terapia genica – spiega il professor Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita di Torino –, diventa mandatorio attuare strategie efficaci per la diagnosi precoce di queste patologie prima dell’instaurarsi di un danno d’organo a carattere irreversibile. In questo contesto, lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie e per altre condizioni monogeniche suscettibili di un trattamento precoce rappresenta lo strumento principale per la prevenzione secondaria delle malattie rare e, più in generale, per le malattie genetiche. Oggi, infatti, è possibile analizzare su una semplice goccia di sangue del neonato numerose molecole ed anche effettuare test genetici rapidi, che permettono l’identificazione di molte malattie rare oggi trattabili già in epoca neonatale. In attesa di una applicazione estensiva dello screening neonatale, è molto importante oggi, al fine di facilitare la diagnosi precoce di queste condizioni, estendere in maniera sistematica le strategie di screening biochimico e genetico effettuabile su goccia di sangue nelle popolazioni a rischio, sia in ambito pediatrico che nel contesto della medicina dell’adulto”.

Lo screening neonatale e l'anamnesi familiare sono importantissimi anche per la diagnosi della Malattia di Anderson-Fabry. Tale patologia, infatti, si manifesta con sintomi aspecifici e spesso, se non identificata tempestivamente e trattata adeguatamente, porta a danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

Grazie allo studio della genetica familiare dei pazienti (in genere fino a tre generazioni) è possibile migliorare la diagnosi precoce anche degli altri membri della famiglia, facendo emergere il sommerso (in media, si stima che ci siano almeno cinque componenti a cui viene diagnosticata la patologia).

“Da sempre la nostra Associazione, attraverso le sue attività e il costante contatto con i Centri di riferimento, sostiene l’importanza della diagnosi precoce e l’inserimento della malattia di Anderson-Fabry nello Screening neonatale – spiega Stefania Tobaldini, Presidente AIAF - perché solo in questo modo è possibile monitorare in modo ottimale la patologia e intervenire con le terapie nel momento in cui si rendono necessarie, ovvero prima che si verifichino i danni d’organo che compromettono irrimediabilmente la qualità, e l’aspettativa, di vita dei pazienti.

I sintomi pediatrici della malattia di Fabry, poi, sono spesso sminuiti o sottovalutati sia dai pediatri di famiglia sia talvolta dai genitori, perché non trovano spiegazioni attraverso gli esami di routine. La conseguenza è che i bambini e i ragazzi tendono ad isolarsi e a non riferire più le proprie sintomatologie; questo allontana ulteriormente la possibilità di ricevere una diagnosi. E’ inoltre fondamentale favorire gli screening familiari, sensibilizzando i pazienti a condividere con i propri familiari la propria diagnosi. Va però ricordato che la diagnosi di una malattia rara rappresenta spesso un momento molto delicato nella vita di una famiglia, perché pone davanti molte incognite e preoccupazioni e proprio per questo è importante offrire ai pazienti un adeguato supporto. Ed è proprio a partire da qui che AIAF può essere d’aiuto, offrendo a coloro che sono coinvolti nella malattia di Fabry un punto di riferimento, evitando che si sentano disorientati lungo tutto il loro percorso, favorendo momenti di condivisione con altre famiglie e donando un supporto nella gestione delle problematiche correlate alla patologia anche nel contesto sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale”.
Durante la tavola rotonda si è parlato anche di come aumentare la fiducia delle persone che convivono con una malattia rara verso la sanità digitale, e del tema della tutela della privacy e della necessità di coinvolgere i pazienti attraverso il consenso all’utilizzo dei dati sensibili a scopo di ricerca. Infine, si è parlato del ruolo fondamentale delle associazioni di pazienti e di come possano essere coinvolte attivamente nella definizione dei processi assistenziali.

“Un problema molto sentito dai pazienti – conclude Stefania Tobaldini - è la gestione del tempo. La malattia di Fabry comporta una serie di giornate di assenza dal lavoro o da scuola per la gestione delle terapie e delle visite di controllo, ma molto spesso i pazienti non ottengono il riconoscimento dello stato di invalidità ed handicap dalle commissioni INPS. Di conseguenza, non potendo beneficiare dei permessi speciali previsti dalla legge 104/1992, tutte le assenze dal lavoro spesso vengono detratte dai giorni di ferie, senza alcuna tutela per i pazienti. Diventa quindi fondamentale la costruzione di percorsi di presa in carico strutturati e ben organizzati. Il punto di partenza sono sicuramente i PDTA, ma non tutte le regioni ne sono dotate. Nel tentativo di migliorare la presa in carico dei pazienti Fabry e renderla uniforme su tutto il territorio nazionale, a partire dal 2018 AIAF ha avviato il progetto “Caring Fabry”, che nella prima fase ha portato alla definizione di un modello “ideale” di presa in carico. Il progetto sta proseguendo, con una survey nazionale aperta fino alla fine di settembre per rilevare la situazione dell’assistenza ai pazienti Fabry post-pandemia. Ci siamo posti come obiettivo quello di riuscire ad attivare dei progetti pilota che permettano di migliorare i percorsi di presa in carico a livello nazionale, coinvolgendo le amministrazioni sanitarie e creando alleanze strategiche con i clinici di riferimento. Siamo convinti che solo lavorando insieme è possibile raggiungere dei risultati che permettono concretamente di migliorare la qualità di vita dei pazienti”.

Fonte: razionale dell’evento, predisposto dagli organizzatori

Guarda l’intervista alla Presidente di AIAF, Stefania Tobaldini.

Altre interviste ai relatori:
Dott.ssa Daniela Concolino
Prof. Maurizio Scarpa
Prof. Antonio Pisani
Prof. Giuseppe Limongelli
Prof. Marco Spada
Sen. Parente