Lo screening neonatale nella malattia di Anderson-Fabry: il punto del prof. Alberto Burlina

Diagnosi tempestiva con “copertura” familiare, disponibilità di una terapia e miglioramento della qualità della vita sono tutti elementi a favore dell’inserimento nello SNE

Nel corso del webinar organizzato il 12 luglio scorso da OMaR - Osservatorio Malattie Rare e AIAF, di assoluta rilevanza è stato l’intervento del prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e dell’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.

Terapia, diagnosi, qualità di vita del paziente con Malattia di Fabry: tre elementi importanti che sembrano convergere tutti in un unico fulcro, l’importanza di inserire la Fabry nel pannello dello Screening Neonatale Esteso (SNE).

“Per accelerare questo momento, - commenta in apertura il prof. Burlina - la possibilità di utilizzare la goccia di sangue che viene prelevata a ogni neonato, per vedere se l’enzima è presente oppure assente, si è dimostrata un’importante chiave diagnostica”.

Per capire però l’importanza dello SNE, è importante ricostruire un quadro della situazione: la presenza di nuove terapie, in generale, per malattie un tempo incurabili; le nuove tecnologie per lo screening, come la spettrometria di massa o i fluorimetrici miniaturizzati; infine, l’apertura del dibattito che coinvolga anche l’opinione pubblica e la politica, ci hanno permesso oggi di ottenere un ampliamento dello Screening Neonatale che coinvolga un numero di malattie maggiore rispetto al pannello di partenza, che vedeva solo tre patologie.

Identificare la malattia attraverso lo SNE, in quest’ottica, si rivela un prezioso strumento in termini di prevenzione e futura qualità della vita del paziente.

Malattia di Fabry: alcuni dati a sostegno dell’importanza dello SNE

L’identificazione di due marcatori, il Lyso-GB3 e il Lyso-GL3, e la loro combinazione ha permesso, nell’area del Veneto orientale di identificare alla nascita 16 bambini con malattia di Fabry, più 4 con variante cardiaca, a fronte di 230.662 nati*.

“La malattia di Fabry è una malattia estremamente frequente – prosegue il prof. Burlina – che colpisce circa una persona ogni 7.236. Tra questi includiamo le forme più severe e quelle invece a comparsa tardiva”.

Il risvolto ulteriore, inoltre, nel riscontro di positività alla Malattia di Fabry, è la possibilità di individuare nel nucleo familiare, come spesso accade, la presenza di altri soggetti ancora non diagnosticati.

“C’è pertanto un lavoro che viene fatto sul neonato, un lavoro che viene fatto sulla famiglia, e uno che riguarda non soltanto i maschi, ma anche le femmine. E noi non ci fermiamo al momento della diagnosi, ma vogliamo seguire anche questi neonati, per così dire, in punta di piedi, per non essere invadenti, ma attenti. - chiude il prof. Burlina - È per questo motivo che lo SNE non si rivela solamente un esame di laboratorio, ma una più ampia parte clinica di presa in carico. Dobbiamo pensare, in ottica di SNE, a dei centri che non lascino il paziente da solo con la diagnosi, ma che accompagnino il paziente nel corso della sua intera vita”.

Per chi si fosse perso l’evento e volesse rivedere l’intervento integrale del prof. Burlina, la registrazione è disponibile a questo link.

* Burlina et al Int J Neonatal Screening 2021
Polo et al. CCLM 2019