L’importanza della diagnosi precoce: prestare attenzione ai primi segnali

Le manifestazioni a carico del sistema nervoso periferico sono il primo campanello d’allarme in età pediatrica, ma non solo. La disamina a cura della Dott.ssa Simona Sestito

Tra i relatori del webinar “Malattia di Anderson-Fabry, prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”, realizzato in collaborazione tra OMaR – Osservatorio Malattie Rare ed AIAF, è intervenuta la dott.ssa Simona Sestito, della U.O. Pediatria Specialistica e Malattie Rare di Catanzaro e componente del Comitato Scientifico della nostra Associazione.

Attenzione ai campanelli d’allarme nel bambino per poter individuare in maniera precoce la Malattia di Fabry: questo il fulcro della relazione.

“I bambini possono iniziare a lamentare dei sintomi soggettivi, che riferiscono ai genitori, e sono molto spesso sintomi dovuti al coinvolgimento del sistema nervoso periferico.” – riporta la Dott.ssa Sestito – “Dolori a carico dei palmi delle mani e della pianta dei piedi, una alterata capacità di produrre sudore e una alterazione della termoregolazione”.

Nella forma classica, frequentemente, i primi esordi della Malattia di Fabry sono perlopiù legati alle acroparestesie e all’anidrosi. Ma come evidenziato dalla Dott.ssa Sestito, non sono gli unici: anche dolori addominali e disturbi gastro-intestinali, cornea verticillata e angiocheratomi sono segnali d’allarme da non trascurare.

Uno scoglio importante che si frappone fra la malattia e la diagnosi è da rilevare proprio in questa eterogeneità dei sintomi, che porta spesso i genitori e i medici a interpretarne erroneamente la natura, assimilandoli a problematiche come stress, sbalzi di temperatura, infezioni gastrointestinali.

“Non è semplice identificare un segno o un sintomo che sia specifico e indicativo in maniera esclusivo della Malattia di Fabry – prosegue la Dott.ssa Sestito – perciò più che parlare di singoli campanelli d’allarme, è importante parlare della combinazione o ricorrenza di questi sintomi”.

Ritardo diagnostico e scenario terapeutico odierno: perché è importante la diagnosi precoce?

Il ritardo diagnostico, nel tempo, non ha subito una rilevante inversione di rotta, sia per quanto riguarda i pazienti in età pediatrica, sia per i pazienti in età adulta. “Alcuni pazienti, anche in tempi recenti, hanno atteso più di trent’anni dall’insorgenza dei sintomi fino alla conferma diagnostica.”, fa notare la Dott.ssa Sestito. Questo accade per una concomitanza di eventi, tra cui l’errore diagnostico in itinere e la mancata percezione della relazione tra i diversi sintomi aspecifici.

Ciononostante, dal punto di vista dello scenario terapeutico sono stati fatti enormi passi avanti: al fianco della terapia enzimatica sostitutiva, che da ormai 20 anni è lo strumento principe per il trattamento della Malattia di Fabry, è stata introdotta anche la terapia chaperonica (specifica per determinate mutazioni suscettibili) e, tra le prospettive future, si intravede all’orizzonte anche la terapia genica. E se i risultati più soddisfacenti in termini di qualità della vita e rallentamento nella progressione della malattia si sono ottenuti proprio nei casi in cui la terapia è stata somministrata in fase d’esordio, non è difficile capire come la diagnosi precoce sia davvero una questione di fondamentale importanza.

“Fino a quando le campagne di screening neonatale non saranno validate su tutto il territorio nazionale – chiude la Dott.ssa Sestito, in merito all’individuazione precoce dei sintomi e segni della Malattia di Fabry – e laddove non sia possibile identificare altri casi nella stessa famiglia attraverso uno studio familiare, il riconoscimento di questi campanelli d’allarme è l’unica arma che abbiamo per consentire a un sempre maggior numero di pazienti di poter beneficiare di un trattamento tempestivo.”

Per chi si fosse perso l’evento e volesse rivedere l’intervento integrale della Dott.ssa Sestito, la registrazione è disponibile a questo link