Piano Nazionale Malattie Rare: approvazione ratificata, ora serve un’attuazione concreta
Lungamente atteso, il PNMR 2023-2026 è il punto di partenza per garantire cure e assistenza migliori ai Malati Rari e ai loro familiari
Il 24 maggio 2023 è stato approvato, in Conferenza Stato-Regioni, il Piano Nazionale Malattie Rare per gli anni 2023-2026. La conferma è importante e segna un traguardo significativo, sulla carta, per l’assistenza e la cura dei Malati Rari in Italia. Ciononostante, l’approvazione del PNMR giunge con circa 11 mesi di ritardo rispetto a quanto previsto dal Testo Unico sulle malattie rare, in vigore dal 12 dicembre 2021, che prevedeva la scadenza a giugno 2022.
Così commenta l’On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute: “Ora è importante spiegare il Piano in tutte le sue parti, negli obiettivi e soprattutto negli indicatori che ne definiscono il raggiungimento, e tenerlo vivo mettendolo in pratica con il supporto di tutti i soggetti coinvolti: le istituzioni, le associazioni dei pazienti, i clinici e la comunità scientifica, tutta la filiera”.
I punti fondamentali del PNMR
Il Piano è uno strumento di programmazione e pianificazione centrale: consente di chiarire i metodi di implementazione e attuazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (denominati LEA).
Nel testo sono stati individuati 9 punti fondamentali che forniscono le linee guida su cui costruire concretamente l’assistenza ai Malati Rari.
Nello specifico, i punti sono:
1. Prevenzione primaria: partendo dalle macro-categorie delle Malattie Rare di origine genetica (circa l’80%) e quelle invece di natura non genetica, i due percorsi di prevenzione primaria si concentrano sul servizio di consulenza genetica e test genetici da un lato, e sulla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio dall’altro, attraverso l’incentivazione di campagne informative specifiche.
2. Diagnosi: la centralità della diagnosi precoce è essenziale per la gestione della malattia, come nel caso della Malattia di Fabry, per evitare o ridurre danni irreversibili. La priorità nel PNMR è la diminuzione dei tempi diagnostici, con l’orientamento tempestivo della persona con sospetti diagnostici o con diagnosi confermata presso i Centri di riferimento della Rete Nazionale Malattie Rare.
3. Trattamenti farmacologici: l’accesso ai trattamenti farmacologici va garantito secondo i principi di efficacia, tempestività, equità e semplificazione dei percorsi. Il PNMR promuove l’utilizzo di evidenze ottenute dai dati “real world”, in ottica di negoziazione e rinegoziazione dei prezzi.
4. Trattamenti non farmacologici: tra questi, alimenti a fini medici speciali, integratori, parafarmaci e cosmetici, presidi, protesi, ausili, trattamenti riabilitativi di vario genere. Per garantire che siano stabiliti i ruoli e i compiti di ciascun decisore coinvolto nell’adozione di un trattamento non farmacologico, il Piano stimola alla definizione di un percorso chiaro dalla prescrizione all’erogazione del trattamento stesso. Inoltre, punta alla definizione di linee guida da seguire per la valutazione di essenzialità e non sostituibilità di tali trattamenti.
5. Percorsi assistenziali: il PNMR indica l’estensione e la piena realizzazione del modello di Centro di riferimento per il percorso diagnostico e il trattamento del paziente in ogni fase della malattia, al fine di garantire assistenza continua sul territorio in termini di identificazione delle strutture dedicate, di implementazione della telemedicina, di trasferimento di competenze e conoscenze sul malato raro dai Centri di riferimento alle reti di prossimità.
6. Formazione: ancora in ottica di diagnosi precoce, ma anche di percorso di cura, la formazione del professionista sanitario è un punto cardine del PNMR, che promuove l’implementazione del percorso formativo a partire dai corsi di laurea fino ai corsi di aggiornamento e formazione continua sulle Malattie Rare.
7. Informazione: il Testo unico raccoglie i principali portali web e servizi di ascolto che mirano a diffondere informazioni sulle malattie rare. L’obiettivo per il 2023-2026 è l’armonizzazione e il consolidamento dei servizi attraverso strette collaborazioni con le organizzazioni che offrono questi servizi, per una diffusione sistematica di comunicazioni sociosanitarie legate al mondo della Malattie Rare.
8. Registri e monitoraggio della rete nazionale malattie rare. Il PNMR, con esplicito riferimento all’articolo 10 della Legge n. 175/2021, indica di provvedere: all’integrazione del Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) con informazioni già disponibili in altri flussi nazionali e all’ampliamento del data set, qualora l’informazione risulti non altrimenti disponibile e necessaria, per attuare quanto previsto dalla Legge; all’incremento della completezza della rilevazione attraverso la predisposizione, in collaborazione tra Regioni, Ministero della Salute, AGeNaS e ISS, di strumenti di integrazione con flussi correnti; alla definizione di un set condiviso di indicatori sintetici di performance delle intere reti regionali e interregionali per le malattie rare.
9. Ricerca: il PNMR si pone come obiettivo lo sviluppo del sistema di incentivazione, in particolare per le aree che hanno meno beneficiato di progetti di ricerca specifici, attraverso numerose linee d’azione sul piano infrastrutturale, della ricerca tecnologica digitale, dei percorsi accelerati per la sperimentazione.
Quello che ci aspetta nel concreto è che, una volta reso pienamente operativo, il Piano possa consentire una riduzione significativa dei tempi di diagnosi, una più efficace presa in carico trasversale e la costruzione di un sistema supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale.