Aggiornamento del panel SNE: tra le candidate anche la Fabry
Importante interrogazione parlamentare dell'On. Ilenia Malavasi riguardo all’aggiornamento dello SNE. Sottosegretario Gemmato: “Gruppo di lavoro-SNE a buon punto”
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è uno strumento preziosissimo per la diagnosi precoce di malattie congenite. La tempestività nell’individuazione e nella somministrazione del trattamento permette di migliorare, in moltissimi casi, la prognosi della malattia e di conseguenza la qualità della vita del paziente. Nonostante l’Italia sia in prima fila sul versante SNE, al fianco degli Stati Uniti, con un panel che comprende 48 malattie, si sarebbe dovuto procedere con l’aggiornamento del panel a giugno 2021.
L’interrogazione parlamentare dell'On. Ilenia Malavasi, membro della commissione Affari Sociali, verteva proprio sul ritardo di questo aggiornamento che indirettamente colpisce le famiglie, poiché, nonostante gli sforzi autonomi delle regioni nel dar vita a progetti pilota, come in Puglia o in Abruzzo (oltre ai progetti già avviati da anni in Toscana e Veneto), è necessaria una uniformità di diritto su tutto il territorio nazionale.
La risposta dell'On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla salute, sembra smuovere le acque: “Con particolare riferimento all'interrogazione e all'aggiornamento della lista delle malattie oggetto dello screening neonatale, sulla base delle evidenze scientifiche di efficacia e delle esperienze di progetti pilota nazionali (avviati o già conclusi), il Gruppo di Lavoro ha identificato una prima lista di malattie candidabili all'aggiornamento:
- Atrofia muscolare spinale (SMA);
- Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
- Immunodeficienze combinate gravi (SCID);
- Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID);
- Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID);
- Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
- Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;
- malattia di Pompe;
- malattia di Fabry (X-linked);
- malattia di Gaucher.
Il Gruppo di Lavoro-SNE ha predisposto il Documento «Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali delle malattie metaboliche ereditarie», nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie.”
Mettere il piede sull’acceleratore per l’aggiornamento del panel
L’obiettivo dell’aggiornamento del panel deve per forza di cose passare per un iter d’approvazione da parte del Ministero della Salute, per quanto concerne i Protocolli previsti dal gruppo di lavoro.
Sulla questione dell’ampliamento del panel dello SNE, AIAF ha posto l’accento da lungo tempo, poiché coinvolgere le Malattie Metaboliche tra le quali la Malattia di Anderson-Fabry porterebbe un beneficio enorme ai pazienti: intercettare la malattia prima del coinvolgimento di qualsiasi organo permetterebbe ai pazienti con malattia di Fabry di ridurre al minimo le conseguenze del deterioramento cellulare, migliorandone sensibilmente l’aspettativa e la qualità della vita; inoltre in caso di neonati positivi, è possibile allargare lo screening alla famiglia per identificare ulteriori persone che presentano la sintomatologia ma non hanno ancora ottenuto una diagnosi.