Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni
Un evento online per pazienti e famiglie per fare il punto sulla Malattia, sulla gestione e sulla progettualità futura
L’appuntamento è per la giornata di 12 luglio 2023, a partire dalle 17.30. L’occasione di incontro nasce dall’intesa di AIAF e Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di MetabERN - European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders e SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
L’evento, prezioso momento di riflessione e discussione, nasce dall’esigenza di guardare al futuro dei pazienti con Malattia di Fabry, in termini di presa in carico, diagnosi, trattamento, qualità della vita. Per farlo, bisogna necessariamente fare una retrospettiva sugli ultimi vent’anni e capire le radici di questa evoluzione-rivoluzione.
I temi dell’evento
Partendo infatti dall’introduzione di circa vent’anni fa della prima terapia enzimatica sostitutiva (ERT), si può notare come il percorso verso un miglioramento della vita dei pazienti con Malattia di Fabry stia procedendo per il verso giusto. Di maggio è la notizia dell’approvazione da parte della Commissione Europea di una nuova terapia enzimatica. A queste si aggiunge la terapia orale e la speranza per le nuove terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo.
Tra i temi trattati, che forniscono punti di incontro essenziali tra pazienti e medici, ci sono anche la diagnosi precoce, a oggi uno degli strumenti più importanti per garantire un tempestivo riconoscimento della Malattia di Fabry (che per l’eterogeneità dei suoi sintomi è complessa da diagnosticare); il rapporto delle malattie metaboliche e il panel dello screening neonatale esteso, che negli anni ha visto nascere dei progetti precursori fondamentali, come l’esperienza in Abruzzo e Puglia; la gestione dal punto di vista nefrologico, neuropatico, cardiaco; il ruolo della rete MetabERN nell’assistenza ai pazienti Fabry; la trasmissione genetica e la gestione della patologia in gravidanza.
Tra gli interventi, anche quello di Stefania Tobaldini, presidente AIAF, che parlerà degli sforzi comunicativi intrapresi negli anni per far conoscere e sensibilizzare attorno ai temi della Malattia di Fabry.
“Aprile è il mese dedicato alla consapevolezza Fabry. Quest’anno – spiega Stefania – abbiamo scelto di sfruttare la potenza della parola per una campagna di comunicazione: i versi di una canzone per accendere la curiosità e l’interesse delle persone verso questa Malattia, ai più sconosciuta. Già nel 2021, con la realizzazione del cartone animato “Un Amico Raro” ci eravamo impegnati a cercare nuovi strumenti e nuovi linguaggi per parlare di malattie rare (e della Malattia di Fabry nello specifico) e far arrivare le informazioni a chi ancora non le conosce anche allo scopo di favorire diagnosi sempre più precoci”
Sulla natura dell’evento, aggiunge: “L’occasione è davvero preziosa, perché mette in relazione i pazienti direttamente con i medici, creando connessioni e riportando a una dimensione umana e concreta i temi della Malattia di Fabry. A noi di AIAF questa formula piace molto: durante la pandemia l’abbiamo utilizzata per il nostro format ‘AIAF in connessione’, ed è il fulcro dei nostri Meeting Nazionali Pazienti, che ci permettono ogni anno di riunirci, crescere, divertirci e imparare”.
L’evento Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni sarà in diretta e accessibile tramite la piattaforma ZOOM e su Facebook. Ci sarà, in chiusura, una sessione di domande e risposte all’interno della quale i partecipanti potranno porre le loro domande direttamente ai medici relatori.
Programma del webinar
Modera Alessandra Babetto, Giornalista Scientifico, OMaR - Osservatorio Malattie Rare e Ufficio Stampa, AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA DIAGNOSI PRECOCE: CAMPANELLI DI ALLARME
Simona Sestito U.O. Pediatria Specialistica e Malattie Rare, A.O. Mater Domini, Università Magna Graecia, Catanzaro
SUPERARE IL RITARDO DIAGNOSTICO ATTRAVERSO LO SCREENING NEONATALE
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova
LA CAMPAGNA AIAF 2023: UNA STROFA PER CONOSCERE LA FABRY
Stefania Tobaldini, Presidente AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA PRESA IN CARICO DELLA FABRY OGGI:
LA GESTIONE DAL PUNTO DI VISTA NEFROLOGICO E NEUROPATICO
Federico Pieruzzi, Direttore S.C. di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
LA GESTIONE CARDIOLOGICA
Elena Biagini, U.O. Cardiologia, Dipartimento Cardio-toraco-vascolare, IRCCS Policlinico di Sant'Orsola di Bologna
VORREI METTERE SU FAMIGLIA, POSSO? COME GESTIRE LA PATOLOGIA IN GRAVIDANZA
Antonio Pisani, U.O. Nefrologia, Dipartimento Sanità Pubblica, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli
LE PROSPETTIVE FUTURE
Calogero Lino Cirami, SOD Nefrologia, Dialisi e Trapianto, A.O.U. Careggi di Firenze
IL RUOLO DELLA RETE METABERN NELL’ASSISTENZA AI PAZIENTI FABRY
Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn
Q&A
CONCLUSIONI