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“Raro chi trova”, la seconda edizione del progetto di Takeda

Raro chi trova 2023

Il 29 marzo 2023 si è tenuta a Roma la conferenza stampa per presentare un report realizzato da AstraRicerche per dimostrare il valore e l’utilità dello screening neonatale esteso per le Malattie da accumulo lisosomiale

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Nel quadro delle malattie da accumulo lisosomiale, il 29 marzo a Roma si è tenuto un importante evento organizzato da Takeda Italia, con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF), Associazione Italiana Gaucher (AIG), Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS) e Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). 

L’obiettivo dell’evento? Diffondere e sensibilizzare verso i temi delle malattie da accumulo lisosomiale: patologie rare e complesse per le quali l’iter diagnostico è spesso tardivo e caratterizzato da percorsi tortuosi.

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In ottica di prevenzione, lo Screening Neonatale Esteso (SNE) e super-esteso sono mezzi di prevenzione fondamentali grazie ai quali si può davvero fare la differenza nella vita di persone con malattie congenite. L’Italia, con visione pionieristica, ha introdotto lo screening neonatale nel 1992, con progressivi step di aggiunta di malattie al panel. 

Ad oggi, l’esperienza portata dalle due Regioni italiane Toscana e Veneto, con virtuosi progetti pilota di Screening Neonatale Esteso, ha permesso di dare vita a un Report (realizzato dall’istituto AstraRicerche) che ha portato al tavolo di discussione l’importanza di inserire le Malattie da Accumulo Lisosomiale nel panel dello Screening. 

I temi di “Raro chi Trova”

Sotto la moderazione di Marzio Bortoloni, giornalista de Il Sole 24 Ore, nel corso della conferenza stampa si è cercato di offrire una visione a 360 gradi sulle malattie da accumulo lisosomiale, sui loro effetti nella vita dei pazienti, ma anche di familiari e caregiver, sulla necessità di ampliare ulteriormente lo SNE per garantire condizioni di vita migliori alle persone affette da questo tipo di patologie.

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Tra gli interventi anche quello di Stefania Tobaldini, presidente AIAF APS, che ha posto l’accento sulla necessità di avere uno SNE esteso: «Nella Malattia di Fabry il paziente sopravvive alla nascita, ma con una diagnosi neonatale si eviterebbe di peregrinare in modo inutile: sapendo cosa si ha, prima di tutto si cresce con consapevolezza e si possono programmare i controlli da fare. Se conosci la patologia, non la subisci, diventi paziente attivo e la puoi gestire dal punto di vista emotivo. Inoltre, si evitano visite superflue e si eseguono solo i controlli mirati: la diagnosi precoce rappresenta quindi un risparmio. Si ha inoltre la possibilità di iniziare le terapie non appena il medico lo ritiene necessario. Lo screening neonatale porterebbe, in sintesi, a innalzare l’aspettativa di vita, migliorare la qualità della vita e cambiare l’aspetto psicologico del paziente. Inoltre, lo screening – se positivo – permette di fare indagine familiare: identificare parenti stretti, zii, cugini o altri parenti che hanno difficoltà ad ottenere una diagnosi».

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I punti salienti del report

Dalla collaborazione tra tutti gli attori e grazie a quanto emerso dall’evento è nato un report denominato proprio “Malattie da accumulo lisosomiale. L’esperienza dello screening neonatale in Italia: i casi delle regioni Toscana e Veneto”, portato all’attenzione delle Istituzioni con l’obiettivo di sensibilizzarle ad accelerare l’estensione del panel dello screening neonatale esteso.

In Toscana, tra il 2014 e il 2022 sono stati effettuati 177.000 test, con una rilevazione di 26 neonati positivi alla Malattia di Fabry. In Veneto, invece su 230.000 test effettuati, i positivi sono 22. Tali numeri sembrano supportare lo screening, unitamente al fatto che la strumentazione e il personale sarebbero gli stessi dell’attuale screening neonatale. La differenza sarebbe da ricercare nell’expertise e nella formazione del personale dedicato e nei kit specifici per il raccoglimento dei dati (test enzimatico e dosaggio di biomarcatore metabolico).

Sul versante economico, Alberto Burlina (Direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova), Giancarlo La Marca (Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze) e Giovanni Corsello (Editor in Chief Italian Journal of Pediatrics, SIP - Società Italiana di Pediatria) hanno fornito una visione che supporta totalmente lo screening esteso: il modello perseguito finora è più dispendioso sotto il profilo dei costi della vita (le patologie non diagnosticate comportano costi per tentativi di diagnosi, ricoveri, riabilitazione, spesso gravando sulle famiglie); inoltre, effettuando uno screening a livello nazionale i costi si ridurrebbero (più test vengono effettuati, minore è il costo per bambino) e la presenza di pochi centri ma altamente specializzati permetterebbe di ottimizzare le spese per la strumentazione e gli operatori.

Il report ha raccolto dati, esperienze e testimonianze di clinici, società scientifiche e associazioni dei pazienti sul valore e l’utilità dello screening neonatale esteso (SNE) per le malattie da accumulo lisosomiale, analizzando i risultati dei progetti pilota portati avanti dalle regioni Toscana e Veneto, che sono diventati paradigma di “best practice” in questa area.

Le evidenze parlano chiaro sui motivi per cui è necessario includere nello SNE le malattie da accumulo lisosomiale: la frequenza di casi positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati nei progetti pilota in queste regioni è un forte elemento razionale per la sua estensione; accanto all’elevata frequenza della sintomatologia non neonatale.

Altro dato significativo: la sostenibilità economica. Lo screening neonatale esteso ha un relativo basso costo, qualche decina di euro a neonato, l’inserimento delle patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose.

Emerge dal Report l’esigenza di rivedere il modello di screening, nonostante il sistema italiano sia un esempio virtuoso: pochi Centri ma molto selezionati, ad alta tecnologia e con personale super specializzato.

Ma resta la necessità di inserire questo modello di best practice in un percorso che deve servire a migliorare la storia naturale della malattia, con una presa in carico della coppia a partire dalla gravidanza.

Il Report è stato portato all’attenzione delle Istituzioni con l’obiettivo di sensibilizzarle ad accelerare l’estensione del panel dello screening neonatale esteso.

Il testo completo del report è scaricabile qui.

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A che punto è lo Screening Neonatale per la Malattia di Fabry?

La legge di bilancio 2019 (art.1 C. 544) stabilisce l’inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge 167/2016. Ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento.

 

Rassegna stampa:

L'intervista alla Presidente di AIAF qui: