Screening Neonatale Esteso: aggiornato il Quaderno che raccoglie le prospettive di aggiornamento del panel
Dopo l’edizione di fine 2020, alla cui stesura ha partecipato anche AIAF, nella nuova edizione sono 10 le patologie valutate come pronte a essere inserite immediatamente nel panel
La seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, è stata redatta sia tenendo conto del dettato della normativa italiana, che impone di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”, sia allargando lo sguardo a ciò che nei fatti avviene sia in Italia che nel resto del mondo.
In totale sono state analizzate 35 patologie alla luce dei requisiti minimi stabiliti nel 1968 dai Criteri di Wilson e Jungner, ma anche guardando, in aggiunta, alle specifiche esperienze esistenti in Italia e nel mondo.
Alla fine del 2020, alla pubblicazione della prima edizione del quaderno, alla cui stesura ha partecipato anche AIAF, erano 7 le patologie considerate pronte a essere inserite. Oggi grazie ai progressi della medicina il numero di malattie che rispettano i criteri della comunità scientifica e per le quali si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che hanno nel frattempo ottenuto un test valido e una terapia efficace.
Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.
Lo Screening Neonatale della Malattia di Fabry
Come detto, la Malattia di Fabry aveva già superato il vaglio dei tavoli di lavoro del Quaderno durante la prima edizione, anche se, come ben sappiamo, l’inclusione effettiva del panel resta dipendente dalla buona volontà delle singole regioni. A tal proposito, nel capitolo dedicato alla Fabry del documento è possibile ricavate alcuni interessanti dati sui numeri degli screening in Italia e nel resto del mondo.
Attualmente – si legge - lo screening neonatale per la malattia di Fabry viene condotto dal 2014 in Toscana e dal 2015 nell’80% del territorio del Triveneto (tutto il Friuli, la provincia di Trento e le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno), ma per tre anni è stato effettuato anche sui neonati dell’Umbria, attraverso un progetto pilota condotto insieme alla Toscana. Lo screening è attivo anche in Abruzzo (progetto pilota), in Puglia (legge regionale) e a breve lo sarà in Lombardia (progetto pilota).
Nel Triveneto sono stati analizzati 230.000 neonati dal 2015 al 2022, e 22 sono risultati affetti da Fabry, di cui 4 solo nel 2022, con una frequenza di malattia pari a 1 caso su 9.102 nati. Tutte le forme diagnosticate sono a insorgenza tardiva e potranno interessare organi differenti, soprattutto cuore ma anche reni e cervello (oggi si parla di Fabry tipo 2). Dal 1° novembre 2014 al 31 dicembre 2019, complessivamente, in Toscana e Umbria sono stati sottoposti a screening per questa patologia 109.255 neonati. Tra questi, 32 hanno avuto la diagnosi di malattia di Fabry: 3 nella forma classica, 13 nella forma a esordio tardivo, 9 casi sono stati classificati come VUS, cioè varianti genetiche di significato sconosciuto, e 7 come VUS/benigna.
Nel mondo sono stati condotti diversi progetti pilota e studi epidemiologici di screening neonatale. Tra le esperienze più recenti relative allo screening neonatale per la malattia di Fabry ci sono: un progetto pilota di screening svolto in Giappone tra il 2018 e il 2019; un progetto pilota svolto per 4 anni nello Stato di New York; un progetto avviato nello Stato dell’Illinois su 5 diverse malattie lisosomiali, inclusa la Fabry; un progetto pilota svolto a fini epidemiologici nel nord della Spagna, nonché un progetto pilota svolto in Messico tra il 2012 e il 2016.