Malattia di Fabry: l’intervista della Presidente AIAF a Medical Excellence TV

Intervista Medical Excellence TV

Uno sguardo alla malattia, alla diagnosi e un focus sull’indagine condotta da AIAF sui costi legati alla Malattia di Fabry

Il 10 gennaio 2023 è stata pubblicata, sul canale YouTube di Medical Excellence TV, l’intervista a Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione AIAF. Uno spazio dedicato alla malattia, alle sue manifestazioni e sintomatologia, alla diagnosi molto difficile, alla qualità di vita dei pazienti e ai costi della patologia.

“Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso centrale e l’apparato cardiocircolatorio. Si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa e acroparestesie (quindi dolori a mani e piedi), opacità della cornea, problemi all’udito e febbri ricorrenti.” – spiega la Presidente di AIAF – “E vista la varietà delle manifestazioni è una malattia difficile da riconoscere”.

Giungere a una diagnosi è una questione molto difficile: ricondurre i molteplici sintomi alla Malattia di Fabry richiede un occhio clinico davvero attento. È quindi fondamentale il ruolo dei “medici sentinella”, che sappiano mettere insieme tutti i sintomi e indirizzare poi i pazienti ai centri specializzati. La diagnosi vera e propria avviene tramite un dosaggio enzimatico o un test genetico in laboratorio.

Largo spazio è stato dato all’indagine condotta da AIAF in collaborazione con CREA Sanità e Sinodè: un questionario somministrato alla comunità italiana dei pazienti Fabry che ha raccolto 106 adesioni. L’indagine rappresenta un patrimonio dell’Associazione a disposizione della ricerca e di tutti i portatori di interesse, in quanto ha messo in luce molti aspetti legati alla qualità della vita e ai costi, in particolar modo quelli a carico della famiglia, parte dei quali legati al mancato riconoscimento dello stato di invalidità ed handicap. 

Per esaminare i risultati dell’indagine si può scaricare il report a questo link

Il video dell’intervista alla Presidente di AIAF è disponibile sul canale YouTube di Medical Excellence TV; per vederlo clicca qui.

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