Screening Neonatale Esteso: l’Abruzzo apre alla Malattia di Fabry

Screening esteso Abruzzo

Dal 12 dicembre 2022 potranno essere sottoposti a screening i nuovi nati a Chieti e Pescara

Nel giugno 2022 la regione Abruzzo ha dato il via a un Progetto Pilota di ampliamento dello Screening Neonatale Esteso, proposto e finanziato dall’Università degli Studi “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara, e in concerto con la Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti e la UOC di Pediatria Medica dell’Ospedale “Santo Spirito” di Pescara. L’adesione da parte dei genitori dei neonati è volontaria e il progetto ha durata di un anno.

Nella sua fase iniziale, lo SNE prevedeva la possibilità di screening per l’Immunodeficienza Combinata Grave da Deficit di Adenosina Deaminasi, il Deficit di Decarbossilasi degli L-Aminoacidi Aromatici e la Sindrome Adreno Genitale, e nel giro di 6 mesi è stato effettuato su più di 4.000 neonati. Il dato, che mostra una forte consapevolezza e volontà di adesione da parte dei genitori, ha permesso di introdurre, a partire dal 12 dicembre 2022, la possibilità di screening anche per le malattie da accumulo lisosomiale, proprio come la Fabry, la Malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I), oltre alla SMA.

Come funziona lo SNE in Abruzzo?

Seguendo a ruota la regione Puglia [link alla news Puglia], che proprio il mese scorso ha adottato lo Screening Neonatale super-Esteso, l’Abruzzo ha previsto la possibilità di effettuare test diagnostici mediante il prelievo di una goccia di sangue dal tallone dei neonati, nell’ottica di individuazione e trattamento precoce di malattie rare. I bambini con predisposizione alle malattie inserite nel Panel dello Screening ampliato verranno presi in carico dai due centri clinici di Pescara e Chieti, dando il via velocemente all’iter di diagnosi e trattamento precoce.

Commenta così il professor Liborio Stuppia, uno dei direttori dei laboratori di Chieti-Pescara, assieme al professor Vincenzo de Laurenzi: “Questo allargamento dello SNE nella Regione Abruzzo precorre i tempi dell’apposita commissione tecnica insediata dal Ministero della Salute che sta studiando l’estensione a livello nazionale di un modello di questo tipo, e mette la Sanità Abruzzese in prima fila per quanto riguarda la attenzione concreta ai neonati di questa Regione”.

Lo Screening Neonatale in Italia 

In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Inizialmente era effettuato per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Negli anni Novanta lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE.

Lo Screening Neonatale Esteso – SNE rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. 

Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) - che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.

(fonte www.malattierare.gov.it)

Ad oggi sono 5 le regioni che hanno esteso lo Screening Neonatale alla Malattia di Anderson-Fabry: Toscana, parte del Veneto, Friuli - Venezia Giulia, Puglia e Abruzzo.

Per raggiungere una copertura di tutte le regioni, che sarebbe garantita solo da una normativa nazionale, lo screening ha assolutamente bisogno dell’aggiornamento dell’elenco dei LEA – Livelli Essenziali di Assistenza, contenuti nel Nomenclatore tariffario. Di quest’ultimo esiste una bozza, il cosiddetto Decreto Tariffe, in attesa da alcuni mesi di essere approvata da parte del Ministero della Salute, dopo approvazione della Conferenza Stato-Regioni.

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