Con un provvedimento recente la Regione ha dato il via alla ricerca nei neonati di nove nuove patologie genetiche

“Il Consiglio regionale della Puglia – commenta Fabiano Amati, consigliere regionale e primo firmatario della legge pugliese – con le sue leggi è riuscito a rendere la nostra regione leader nazionale nell’ambito degli screening neonatali. La legge sullo screening neonatale super esteso infatti è passata al vaglio dell’amministrazione regionale ed è insieme punto di arrivo e di inizio di una lunga battaglia per la prevenzione”.

Complessivamente, con la nuova legge approvata dal consiglio regionale, le malattie per cui lo screening avrà copertura sono 59. Nove sono le new entry e tra queste la Malattia di Fabry, malattia da accumulo lisosomiale multisistemica, progressiva e ereditaria. Nel gruppo, inoltre: Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne.

La Fabry, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, sarà dunque inclusa nel panel per lo screening. La scelta rappresenta un vero e proprio traguardo, dal momento che la patologia, secondo lo studio “Newborn Screening for Fabry Disease in Northeastern Italy: Results of Five Years of Experience” pubblicato su Biomolecules ha un’incidenza di circa un caso su 7.900 nati (frequenza simile a quella della fenilchetonuria, che però godeva già di screening obbligatorio) e per cui lo screening neonatale potrebbe davvero fare la differenza in termini di diagnosi precoce, trattamenti farmacologici e inserimento in programmi sperimentali.

“Il percorso è iniziato grazie alle intuizioni del Consiglio regionale” – come ha riportato Michele Emiliano, presidente della regione Puglia, durante il Festival della Salute di Roma. Dal 6 dicembre 2021, data di inizio dello screening obbligatorio per la SMA (atrofia muscolare spinale), sono stati effettuati 22.000 test con due diagnosi positive e relativi trattamenti precoci. Il disegno di legge mostrava lungimiranza non solo per l’aspetto economico – il trattamento precoce è molto meno costoso del mantenimento della malattia in uno stadio avanzato – ma soprattutto per quanto riguarda l’impatto emotivo e sociale che si riflette sulle famiglie stesse.