Finanziati due progetti sulla Malattia di Fabry con il bando “Seed Grant” di Fondazione Telethon

Con l’obiettivo di supportare la ricerca scientifica in modo efficace, nell’anno 2022 AIAF ha stanziato 50 mila euro per un bando di ricerca sulla Malattia di Anderson-Fabry all’interno del progetto “Spring Seed Grant” di Fondazione Telethon, arrivato ormai alla sua quarta edizione.

Con il Bando “Seed Grant”,  Fondazione Telethon mette a disposizione delle Associazioni Pazienti le proprie competenze lanciando il bando, creando le commissioni internazionali di esperti scelti ad hoc, che valutino la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti, e presentando alle associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento. Sono poi le associazioni stesse a scegliere quale ritengono più utili o di interesse per i propri pazienti. 

Nell’edizione “Seed Grant” 2022, sono ben due i progetti dedicati allo studio della malattia di Anderson-Fabry: uno finanziato da AIAF ed uno finanziato da Fondazione Telethon, per un totale di 100 mila euro. 

Il Progetto di Paola Sacerdote dell’Università degli Studi di Milano (finanziato da AIAF) andrà alla ricerca di nuove possibili strategie farmacologiche per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore tipici di questa malattia.

Il progetto di Maria Antonietta De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli (finanziato dalla Fondazione) si concentrerà invece sullo sviluppo di saggi cellulari per indagare alcune varianti ancora poco studiate del gene GLA, che codifica per l’enzima carente nella malattia e responsabile della degradazione di quei particolari zuccheri. 

Entrambi i progetti sono stati annunciati in anteprima lo scorso 10 settembre in occasione del  Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, che ha visto la partecipazione in collegamento da remoto della Dott.ssa Alessandra Camerini e la Dott.ssa Irene Artuso  di Fondazione Telethon.

 

tobaldini camerini artuso collegamento meeting SeedGrant

 

Siamo molto felici di aver intrapreso la collaborazione con Fondazione Telethon nel bando Seed Grant – ha dichiarato Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry AIAF APSLa nostra associazione, fin dalla sua costituzione nel 2016, si era impegnata a supportare la ricerca scientifica sulla Malattia di Fabry con i fondi ricevuti in donazione dalle due associazioni che in quell’anno confluirono in AIAF (AIPAF e GIPF). Per un’associazione pazienti è però molto difficile sapersi orientare verso progetti scientifici meritevoli di essere supportati ed è importante garantire l’assenza di ogni tipo di conflitto di interessi. Abbiamo quindi identificato in Fondazione Telethon un partner di eccellenza, che può darci queste garanzie,  offrendoci competenza ed esperienza sin dalle primissime fasi e quindi già a partire dalla costruzione ed apertura del bando e affiancandoci in tutte le fasi successive, come la selezione dei progetti, il monitoraggio e gli aggiornamenti sugli sviluppi e gli esiti durante tutta la sua durata.”

 

ECCO IN COSA CONSISTONO I PROGETTI FINANZIATI

 

Nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell’umore nella malattia di Fabry  (Dott.ssa Paola Sacerdote)

Tra i sintomi più comuni nella Malattia di Fabry,  il dolore è uno dei più precoci e si può sviluppare in qualsiasi regione del corpo, debilitando i pazienti. I farmaci attualmente in uso, tra cui quelli analgesici, non hanno effetti significativi sulla cura del dolore, che può essere correlato anche allo sviluppo di disturbi dell’umore quali depressione e ansia. Negli ultimi anni la ricerca sul dolore cronico ha dimostrato che la sua origine è dovuta alla presenza di neuro-infiammazione, cioè attivazione nel sistema nervoso di cellule non neuronali, quali microglia e astrociti, che producono sostanze chimiche che intensificano e sostengono il dolore. In questo progetto la ricercatrice intende utilizzare due approcci farmacologici per agire sulla neuro-infiammazione in un modello murino sperimentale di Fabry. Il primo approccio prevederà l’utilizzo dell’antibiotico minociclina, già in uso da anni, che agisce sulla microglia, alleviando il dolore. Il secondo approccio prevederà l’uso di antagonisti delle prochineticine, molecole che recentemente hanno dimostrato un ruolo importante sia nel dolore sia nell’infiammazione.

(Fonte: Fondazione Telethon)paola sacerdote 2

 

 

Saggi cellulari per valutare l’attività di varianti di significato incerto del gene GLA associato alla malattia di Fabry (Dott.ssa Maria Antonietta De Matteis)

La severità della malattia di Fabry dipende da vari fattori, tra cui il tipo di mutazione. Sono state identificate più di 1000 diverse mutazioni patologiche del gene GLA e nella maggior parte dei casi è già possibile correlarle con la severità dei sintomi. Tuttavia, esistono alcune “varianti di significato incerto” (Variants of Unknown Significance - VUS), in cui questa correlazione è controversa, se non addirittura sconosciuta. Questa difficoltà può essere imputata anche al tipo di saggio usato per misurare l’attività di GLA, che non è efficace nel definire l’effettiva capacità della proteina di agire su Gb3 nel lisosoma. In questo studio la ricercatrice si propone di sviluppare dei saggi cellulari alternativi, che misurino la capacità delle varianti di GLA di raggiungere la loro sede naturale, il lisosoma, e di agire su Gb3. Una volta miniaturizzati e automatizzati, questi saggi potrebbero contribuire a migliorare la capacità diagnostica nella malattia di Fabry.

(Fonte: Fondazione Telethon)

maria antonietta de matteis 3

 

Per approfondire:

www.telethon.it

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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