C'è anche AIAF APS tra i firmatari dell'appello inviato alla Conferenza delle Regioni e, in modo particolare, al Presidente Massimiliano Fedriga e al Coordinatore della Commissione Salute, Raffale Donini.

L'obiettivo dell'appello è sbloccare la situazione di stallo che ad oggi non permette ancora di estendere lo Screening Neonatale Esteso alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, tra le quali la Malattia di Anderson-Fabry (come era stato previsto dalla Legge di bilancio 2019 art. 1 comma 554 che ha modificato la Legge 167/2016).

È ormai passato un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell'elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una diagnosi pronta e una altrettanto veloce presa in carico. Il Gruppo di lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista.

Sugli attuali ulteriori ritardi pesa la burocrazia, in quanto, prima di procedere all'aggiornamento del Panel delle Malattie da includere nello SNE, è necessario che venga approvato il Decreto Tariffe (bloccato da 6 mesi dalla Conferenza delle Regioni), necessario per l'attuazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Questi ritardi, diventati ormai inspiegabili, hanno ora spinto 71 Associazioni aderenti all'Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva  a scrivere un appello alla Conferenza delle Regioni.

 

"Lo screening neonatale è prevenzione, è un programma che fa la differenza, talvolta, tra la vita e la morte, sicuramente tra una vita in discreta salute e una vita di malattia e disabilità, le cui conseguenze ricadono su chi ne è affetto, sulle famiglie e, infine, proprio sul sistema sanitario e sociale. Sappiamo che il Decreto Tariffe non è perfetto, ma serve anche la collaborazione di tutta la Conferenza delle Regioni affinché si dia la concreta possibilità per centinaia di bambini di avere una diagnosi precoce e terapie che cambiano totalmente la storia della malattia. Certamente non tutte le Regioni stanno osteggiando allo stesso modo il Decreto Tariffe – si legge nell'appello– a noi piacerebbe proprio sapere quali siano gli ostacoli reali: i cittadini hanno diritto di sapere".

"Sappiamo che i fondi non sempre sono sufficienti – proseguono le Associazioni – e saremmo felici se fossero di più, ma quelli per lo screening sono stati stanziati da anni e anche rifinanziati nel tempo, e altri potrebbero essere stanziati a fronte però di una programmazione e utilizzo da parte delle Regioni. Quello che è certo è che, ad oggi, i cittadini devono fare i conti con situazioni territoriali molto eterogenee: Lazio, Toscana, Puglia e Liguria hanno già cominciato il programma di screening per la SMA, mentre Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo cominceranno a breve. Sette Regioni intanto (Lombardia, Veneto, Trentino, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria) hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), l'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD). In attesa di un decreto che renda tutto uniforme, le Regioni vanno avanti per progetti pilota e leggi regionali, e fanno benissimo nel concreto, ma non è così che deve funzionare il diritto alla salute. Sbloccate il diritto dei bambini ad avere una chance di vita e quello delle persone con malattie croniche e rare ad avere prestazioni più aggiornate di quelle che abbiamo ora. Sarà comunque un passo in quella direzione per garantire uguali diritti, maggiori speranze e qualità di vita ai pazienti".

Già nel mese di Febbraio 2022, AIAF aveva sottoscritto una lettera appello al Ministero della Salute insieme ad altre Associazioni Pazienti.

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