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Aiaf: nel mese della Consapevolezza Fabry l'obiettivo è la diagnosi precoce

Uno degli obiettivi di AIAF è accelerare l’inserimento nello Screening Neonatale Esteso  della Malattia di Anderson-Fabry e delle patologie Lisosomiali, permettendo così la diagnosi alla nascita. Un inserimento che i pazienti aspettano da anni ormai, dal momento che l’aggiornamento del panel non è mai stato fatto dal 2017. E questo nonostante i progressi della scienza, della medicina e della ricerca,  permettano  oggi di cambiare il destino di molti pazienti grazie alla diagnosi precoce. 

L’auspicio è che le iniziative nel corso del mese Fabry possano rappresentare non solo un’occasione importante per la sensibilizzazione e la divulgazione su questa patologia rara, ma anche un’occasione per i decisori di riflettere sulle lentezze burocratiche dei processi di approvazione delle normative e sulle ricadute nella vita quotidiana delle persone.

Dell’importanza della diagnosi precoce ha parlato anche il Prof. Federico Pieruzzi, nel corso della conferenza stampa promossa da AIAF lo scorso 30 marzo in occasione della presentazione delle iniziative del Fabry Awareness Month.

“La diagnosi della Malattia di Anderson-Fabry è difficile perché le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee, molto diverse tra di loro, e non hanno caratteristiche specifiche. I numeri? Si parla di 800-900 pazienti, ma a mio modo di vedere il numero è sicuramente sottostimato, sia per le diagnosi in corso non conosciute, sia per le difficoltà a mettere insieme tutte le varie casistiche. C’è ancora da fare un grande investimento sulla ricerca, anche se in questi anni non siamo stati fermi. Ci sono numerosi nuovi farmaci in fase di sperimentazione e questo è un bellissimo segnale, che va però incoraggiato e sostenuto”. 

La battaglia per l’inserimento nello Screening Neonatale Esteso prosegue, per andare oltre le Regioni apripista, Toscana e Veneto: “Credo che l’indirizzo generale sia abbastanza chiaro e spero – ha rimarcato Pieruzzi - che a breve la Malattia di Fabry si possa includere nello Screening Neonatale Esteso (SNE) in tutte le Regioni Italiane” ha dichiarato.