Promuovere la conoscenza della malattia affinché si possano subito “riconoscere” i suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi. Coinvolgere istituzioni ed opinione pubblica nella comprensione dell’importanza della diagnosi precoce della patologia rara, puntando all’inserimento della Malattia di Anderson-Fabry nel panel dello Screening Neonatale Esteso. Accelerare quindi l’aggiornamento dello SNE, grazie al quale in Italia è possibile diagnosticare al momento della nascita oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. E sostenere la ricerca.

È la mission dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry, impegnata nel promuovere le migliori pratiche di diagnosi, cura e assistenza per i pazienti e i loro familiari, che mercoledì 30 marzo, alle ore 10 in diretta streaming sulla pagina  facebook di AIAF, presenterà le diverse iniziative di sensibilizzazione in programma ad aprile, il mese della consapevolezza della Malattia di Anderson-Fabry che si celebra in tutto il mondo. 

Nel corso dell’evento online,  patrocinato dalle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, verranno illustrate le azioni proposte di AIAF per perseguire la diagnosi precoce della patologia, dalla campagna social alle iniziative in sinergia con i pediatri italiani, anche attraverso la diffusione del cartone animato “Un amico raro”.

“Ottenere una diagnosi per un paziente è un percorso a ostacoli che può durare diversi anni, perché i sintomi della Malattia di Fabry sono difficili da riconoscere. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita - ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente AIAF - La diagnosi precoce è quindi di importanza fondamentale. Ecco perché è nata l’idea di utilizzare un potente veicolo di divulgazione come 'Leo da Vinci', un cartone animato di successo che raccoglie davanti al video a ogni puntata migliaia di bambini e ragazzi ma anche le loro famiglie, per parlare della Malattia di Anderson-Fabry e dei suoi sintomi pediatrici, con la speranza che questo possa contribuire a intercettare le persone che stanno affrontando tutti i problemi connessi alla malattia ma non hanno ancora trovato una diagnosi”..

E' possibile vedere la registrazione dell'evento cliccando qui 

Guarda la clip di presentazione delle iniziative di AIAF per il Fabry Awareness Month qui 

Il programma