L’inserimento nel panel delle malattie screenabili alla nascita è un’urgenza non più rinviabile. Lo chiedono alle Istituzioni a gran voce le Associazioni dei pazienti e il mondo medico in ogni sede e con ogni mezzo. L’ultima occasione in ordine di tempo il convegno online che si è svolto il 26 gennaio 2022 “Screening neonatale esteso. 2016 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.

“L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di Screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti – è emerso - In 5 anni non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto “panel”, e anche gli ultimi termini fissati dal Ministero della Salute, con il decreto istitutivo del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), sono scaduti. Il Gruppo, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre patologie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale: sono passati 8 mesi e non c’è stato alcun decreto di aggiornamento. 

 Ad oggi sono almeno 7 le patologie che hanno già tutti i requisiti per essere inserite nell’elenco: la SMA, la sindrome adrenogenitale, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la Fabry, la Gaucher, la Pompe e le immunodeficienze congenite. “È venuta l’ora di inserire anche queste nello Screening nazionale: lo dicono gli specialisti, lo confermano le esperienze sul campo e lo chiedono le associazioni dei pazienti – spiega Omar - ma per sancire definitivamente l’ingresso di queste patologie nel panel nazionale serve l’intervento delle istituzioni, e nello specifico un decreto di aggiornamento del Ministro della Salute. Fino a poco fa la motivazione addotta per l’attesa era la mancanza di studi di HTA (Health Technology Assessment) obbligatori secondo la formulazione originaria della legge; studi lunghi e che, infatti, non sono mai arrivati. Ora, però, questo obbligo è caduto: nella Legge di Bilancio per il 2022, grazie all’emendamento firmato dalle Senatrici Annamaria Parente e Donatella Conzatti, su stimolo dell’On. Lisa Noja, è stato abrogato il comma 2, dell’articolo 4 della legge 167, che obbligava a fare gli HTA". 

“Non ci sono più motivi per rimandare l’aggiornamento. A supporto dell’inserimento di queste patologie ci sono lunghe esperienze di Screening, fatte anche in Italia, che hanno prodotto dati abbondanti e disegnato percorsi che sono già efficienti. Se vogliamo rimanere all’avanguardia occorre che l’aggiornamento delle norme segua a stretto giro il progresso scientifico: ogni ritardo viene pagato a caro prezzo dai pazienti”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare. 

“È sempre più evidente l’importanza di aver attivato in Italia lo Screening per un numero così grande di patologie metaboliche, che ci rende un esempio per tutti gli altri Paesi europei dove questo test non esiste oppure è solo per poche malattie – ha spiegato Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME - Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie – Nel 2020 sono stati identificati grazie allo SNE ben 426 neonati, uno ogni 1.250 nati* (N.d.R. *Rapporto SIMMESN), bambini cui è stato possibile assicurare precocemente terapie e diete che hanno cambiato radicalmente il decorso della patologia e la qualità della loro vita. E questo su un pannello di circa 40 malattie. Si può fare di più: sono molte le patologie che potrebbero essere candidate ad entrare ufficialmente nel pannello. L’eliminazione degli studi di HTA per valutare l’accesso al panel è un passo importante, ma ora bisogna accelerare il processo di aggiornamento, per dare a sempre più bambini la possibilità di usufruire delle nuove conoscenze mediche e scientifiche ed evitare loro la disabilità o la morte”. 

Le patologie in attesa dell’inserimento

Ad oggi avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening neonatale esteso: la SMA le quattro malattie Lisosomiali, le immunodeficienze e la Sindrome Adrenogenitale. Per queste malattie ci sono test validati e terapie efficaci che possono cambiare, o anche salvare, la vita dei neonati affetti. Ci sono anche esperienze di Screening neonatale, spesso di lungo corso, svolte in Italia o all’estero, che ne mostrano la fattibilità e l'efficacia. 

…tra queste le quattro Lisosomiali

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una gravissima malattia da accumulo lisosomiale secondo il Gruppo di Lavoro Ministeriale dovrebbe essere inserita con priorità. Veneto, Trentino e Friuli-Venezia Giulia fanno già da tempo questo Screening e hanno pubblicato nel tempo i dati relativi agli esiti di questo esame. L’ultimo in ordine di tempo è quello pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening che riassume l’esperienza dei primi cinque anni dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, reparto diretto dal Prof. Alberto Burlina. “In cinque anni – ha spiegato Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova – abbiamo sottoposto a Screening per la MPS I un totale di 160.011 neonati. Abbiamo trovato due pazienti affetti, tutti e due con una malattia grave: il primo ha avuto un trapianto di midollo osseo a sei mesi di vita, il secondo, invece, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva, e oggi sono entrambi perfettamente sani. Senza lo Screening avrebbero avuto la diagnosi dopo anni e con esiti invalidanti”. 

Simile è la situazione per altre tre malattie lisosomiali, più diffuse rispetto alla MPS I: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Pompe. Per queste patologie ci sono esperienze di Screening di lunga durata svolte proprio in Italia: in Toscana dal 2014 vengono ricercate le malattie di Fabry, di Pompe e la MPS I, mentre nell’80% del Triveneto (tutto il Friuli, la provincia di Trento e le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno) dal 2015 oltre a queste patologie viene ricercata anche la malattia di Gaucher. Ad oggi sia la MPS I che le malattie di Pompe e Fabry sono già inserite nel panel americano, il “RUSP”, ad oggi il più avanzato al mondo, che consente anche di raccogliere dati su popolazioni molto vaste. 

Ma molte altre sono eleggibili

Oltre a queste, che dovrebbero essere inserite subito nel panel nazionale, ce ne sono poi altre alle quali gli esperti guardano con interesse, perché potrebbero entrare nel panel una volta che tutte le condizioni saranno soddisfatte e verificate: L’alfa mannosidosi., il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all'X (X–ALD), la distrofia di Duchenne e la leucodistrofia metacromatica. 

 

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