Varianti geniche nella Malattia di Fabry

Ha parlato delle  varianti geniche nella Malattia di Fabry la Professoressa Amelia Morrone, in collaborazione con la Dottoressa Ilaria Romani del Dipartimento Neurofarba dell’Università di Firenze, nel corso di un web Meeting per pazienti e famiglie nell’ambito del progetto di ‘AIAF IN CONNESSIONE’ intitolato "Nuovi approcci alla Malattia di Anderson-Fabry", lo scorso 15 Maggio 2021.

Ad oggi sono state identificate 1044 mutazioni diverse per la Malattia di Anderson-Fabry e spesso sono di tipo “privato”, ovvero riscontrate in singole famiglie o in unico paziente. 

Le mutazioni possono esprimersi in modo diverso a causa di complessi meccanismi genetici e proprio per questo l’identificazione della malattia risulta spesso difficoltosa.

I biomarcatori, come il Lyso Gb-3 rivestono un ruolo molto importante per confermare la patogenicità delle diverse mutazioni. E’ inoltre molto importante il confronto multidisciplinare tra i diversi medici specialisti per riuscire ad interpretare correttamente le diverse mutazioni.

La registrazione dell’ intervento della Prof.ssa Amelia Morrone è  disponibile cliccando qui

 

 

AIAF IN CONNESSIONE è uno spazio virtuale di aggiornamento, condivisione e confronto tra pazienti e famiglie coinvolte nella Malattia di Anderson-Fabry promosso da AIAF in collaborazione con Medici ed esperti su alcune specifiche tematiche legate alla Malattia. Nato in piena emergenza COVID-19, rappresenta una nuova modalità che permette di rimanere in contatto e condividere informazioni e soluzioni all’interno dell’Associazione.

 

 

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