SuperHiro, un evento dedicato alla diagnosi e allo screening neonatale nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è stata al centro dell'evento “SuperHiro – Take Rare Disease to Another Level”, organizzato da Takeda Italia e svoltosi l'8 e il 9 settembre 2023 a Roma
Al via la settima edizione del Rare Disease Hackathon
Quest'anno il bando è dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la Malattia di Fabry, con in palio un finanziamento di 5000 euro al team che presenterà l'idea più innovativa
La gestione della Fabry dal punto di vista nefrologico e neuropatico: l’approfondimento del prof. Federico Pieruzzi
Una panoramica su diagnosi differenziale, follow-up, riconoscimento dei sintomi precoci: la disamina del prof. Pieruzzi sugli strumenti nelle mani dei medici per identificare la Malattia di Fabry
L’assistenza al paziente Fabry in Italia: un questionario per comprendere il grado di soddisfazione
La proposta di AIAF per indagare sullo stato attuale della presa in carico, la gestione della patologia e i centri di riferimento
Lo screening neonatale nella malattia di Anderson-Fabry: il punto del prof. Alberto Burlina
Diagnosi tempestiva con “copertura” familiare, disponibilità di una terapia e miglioramento della qualità della vita sono tutti elementi a favore dell’inserimento nello SNE
L’importanza della diagnosi precoce: prestare attenzione ai primi segnali
Le manifestazioni a carico del sistema nervoso periferico sono il primo campanello d’allarme in età pediatrica, ma non solo. La disamina a cura della Dott.ssa Simona Sestito
Associazioni, un vero ponte tra medico e paziente raro
A Roma il 22 e 23 giugno il congresso sulle Cardiomiopatie rare a fenotipo ipertrofico, presente anche la presidente AIAF Stefania Tobaldini
Piano Nazionale Malattie Rare: approvazione ratificata, ora serve un’attuazione concreta
”Lungamente atteso, il PNMR 2023-2026 è il punto di partenza per garantire cure e assistenza migliori ai Malati Rari e ai loro familiari
Aggiornamento del panel SNE: tra le candidate anche la Fabry
Importante interrogazione parlamentare dell'On. Ilenia Malavasi riguardo all’aggiornamento dello SNE. Sottosegretario Gemmato: “Gruppo di lavoro-SNE a buon punto”