La nutrizione nel paziente con malattia di Fabry

L’aspetto nutrizionale nei pazienti con malattia di Fabry è una delle condizioni ancora un po’ oscure nello scenario clinico e terapeutico della malattia.  Tuttavia, è ipotizzabile che certi coinvolgimenti d’organo, in particolare quello gastro-intestinale e quello renale possano giovare di un supporto nutrizionale che completi l’azione della terapia specifica della malattia (enzimatica o chaperonica) su tali organi o apparati.
In particolare, i disturbi gastro intestinali che colpiscono soprattutto i bambini con forme classiche della malattia non sempre si risolvono completamente dall’avvio della terapia enzimatica . Lo stesso può accadere del paziente adulto. E’ possibile quindi  e auspicabile che un supporto nutrizionale,  che dia indicazione sui cibi da evitare in presenza di determinati disturbi o sui farmaci da assumere per allievarne altri,  possa essere d’aiuto soprattutto nei pazienti più giovani.
Anzitutto però è bene ricordare quelli che sono i disturbi legati al coinvolgimento gastro intestinale. Si tratta di disturbi aspecifici che spesso traggono in inganno i clinici determinando , purtroppo, una diagnosi sbagliata e non orientata verso la malattia di Fabry.
I più frequenti sono rappresentati da nausea, dolori addominali, diarrea . Quest’ultima è più frequente nei maschi e nei bambini, e non si accompagna ad emissione di sangue o muco. Nelle femmine invece è più  frequente la nausea e la costipazione.
Nausea, vomito e sazietà sono meno comuni ma possono causare una restrizione dietetica e la perdita di peso. I ragazzi con malattia di Fabry hanno un Indice di Massa Corporea (BMI) più basso rispetto ai coetanei senza malattia anche se una vera e propria malnutrizione o malassorbimento non sono mai stati descritti. Gli esami di laboratorio sono in genere nella norma e anche lo studio endoscopico gastro intestinale non rileva alterazioni particolari.
Dal punto di vista terapeutico i sintomi gastrointestinali possono beneficiare anzitutto di un trattamento farmacologico: cosi la metoclopramide  potrà essere utile per nausea o costipazione, la loperamide per la diarrea, la rifaximina  sempre per la diarrea e la carbamazepina per i dolori addominali. Ma anche la dieta può contribuire ad alleviare la sintomatologia intestinale. In particolare è consigliabile modificare le proprie abitudini alimentari cercando anzitutto di mantenere un regolare ritmo dei pasti (colazione, pranzo, merenda, cena) e di evitare di avere lunghi intervalli tra i pasti, limitare l’apporto di caffe e alcool. Esistono poi alcuni alimenti che andrebbero limitati o evitati. Ad esempio gli oligasaccaridi (carboidrati a catena corta) aumentano il  volume idrico e il gas colico peggiorando i sintomi gastro intestinali. Tali carboidrati sono particolarmente presenti nel latte e nei latticini, in alcune verdure (carciofi, rape, aglio, cipolla, cicoria) o in alcuni frutti come i fichi, le mele, il mango, le pere.
L’altro tipo di coinvolgimento d’organo in cui l’aspetto nutrizionale è importante e che potrebbe quindi beneficiare di una regolamentazione dietetica è quello renale. E’ noto infatti che con il progredire del danno renale subentri una insufficienza funzionale cronica e progressiva dei reni che nelle fasi terminali rende necessaria una terapia renale sostitutiva con  la dialisi e il trapianto. La restrizione di proteine con la dieta ha dimostrato da tempo un reale beneficio nel correggere alcune patologie legate all’accumulo di sostanze azotate (tipiche dell’uremia) e soprattutto nel rallentare la progressione dell’insufficienza renale proprio per l’azione tossica delle proteine soprattutto animali sul rene. Ciò si traduce in un ritardo nell’avvio della terapia sostitutiva. Tali diete sono molto ristrette poiché il carico proteico non deve superare la quantità di  0.4-0.5 mg di proteine per kg di peso corporeo al giorno. Ciò vuol dire che si rende necessario l’introduzione di alimenti aproteici (pane e pasta in particolare) che non sempre sono graditi ai pazienti.  
Tuttavia, esistono pareri discordanti sull’utilità di tali diete ristrette nell’insufficienza renale avanzata poiché non sempre sono seguite a dovere, per la scarsa tollerabilità e per il degrado muscolare che ne deriva essendo prive in particolare di aminoacidi essenziali. Ciò determinerebbe alla lunga uno stato di malnutrizione che porterebbe a lungo andare allo “stremo” il paziente nefropatico. In tali casi l’orientamento sempre più diffuso sarebbe quello di avviare precocemente il paziente al trapianto prima della dialisi evitando in tal modo i rischi legati ad una restrizione proteica  eccessiva e prolungata.
Purtroppo al momento non ci sono studi clinici pubblicati sull’effetto di determinate diete sui vari coinvolgimenti d’organo (in particolare l’apparato gastro-intestinale) ma il fatto che si inizi a parlare di un possibile beneficio di certi alimenti e di diete specifiche è di buon auspicio per il futuro per la prevenzione e il trattamento della relativa sintomatologia .
 
Letteratura di riferimento
Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases
Francesca Carubbi , Antonio Barbato , Alberto B. Burlina , Francesco Francini , Renzo Mignani , Elena Pegoraro , Linda Landini , Gianluca De Danieli , Stefano Bruni , Pasquale Strazzullo  on behalf of the Italian Society of Human Nutrition Working Group on Nutrition in Lysosomal Storage Diseases. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2021 Mar 10;31(3):733-744

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