La X-inattivazione nelle femmine con malattia di Fabry
di Renzo Mignani
UO Nefrologia e Dialisi, Rimini
Come noto, la malattia di Fabry è dovuta alla ridotta sintesi dell’enzima a-galattosidasi A conseguente ad una mutazione del cromosoma X e per tale motivo si manifesta soprattutto nel maschio emozigote.