di Renzo Mignani
UO Nefrologia e Dialisi, Rimini
Come noto, la malattia di Fabry è dovuta alla ridotta sintesi dell’enzima a-galattosidasi A conseguente ad una mutazione del cromosoma X e per tale motivo si manifesta soprattutto nel maschio emozigote.
di Renzo Mignani
UO Nefrologia e Dialisi, Rimini
L’aspetto nutrizionale nei pazienti con malattia di Fabry è una delle condizioni ancora un po’ oscure nello scenario clinico e terapeutico della malattia.
della Dott.ssa Ilaria Tanini
Medicina Vascolare - Firenze
I sintomi gastroenterici sono piuttosto comuni nei pazienti affetti da Malattia di Anderson-Fabry con un’età di insorgenza un po’ più tardiva nelle femmine rispetto ai maschi.
Il Comitato Scientifico di AIAF Onlus ha emesso un Vademecum dove si affronta il tema della terapia enzimatica sostituiva.
Nel 2018 sono stati pubblicati diversi lavori, che si sono concentrati sulla comparsa di anticorpi anti-farmaco durante la terapia enzimatica sostitutiva nella Malattia di Fabry (1-3) e sul loro significato clinico.
Minireview di Walter Borsini
Alcuni sostanze complesse (glicosfingolipidi) si accumulano nel sangue e nei tessuti delle persone con Malattia di Fabry, a causa del deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A tipico di questa patologia...
Minireview 2017 del dott. Walter Borsini
L’articolo descrive come un gruppo di esperti italiani ha sviluppato un indicatore in grado di definire la stabilità clinica nel tempo nei pazienti con malattia di Fabry.
Clinical Kidney Journal, vol. 9, pag 739–747, 2016
Autori: Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati e Marco Spada
La malattia di Anderson-Fabry si caratterizza per un coinvolgimento multisistemico e multiorgano...
Giornale Italiano di Cardiologia
Autori: Federico Pieruzzi, Maurizio Pieroni, Elisabetta Zachara, Nicola Marziliano, Amelia Morrone, Franco Cecchi
La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria legata al cromosoma X che causa il deficit totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi A...
Giornale Italiano di nefrologia
Autori: Renzo Mignani, Maurizio Gallieni, Sandro Feriozzi, Antonio Pisani, Nicola Marziliano, Amelia Morrone