1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Milano
Dottorato di Ricerca in Fisiopatologia Cardiovascolare – Università degli Studi di Milano
Specializzazione in Cardiologia – Università degli Studi di Milano
Specializzazione in Nefrologia – Università degli Studi di Parma

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Professore Associato di Nefrologia – Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano-Bicocca
Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia – Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia – Università degli Studi di Milano-Bicocca
Referente Istituzionale del Gruppo di Lavoro di Coordinamento sulle Malattie Rare – Regione Lombardia
Precedenti incarichi di Ricercatore Confermato e Dirigente Medico Universitario presso Università degli Studi di Milano-Bicocca e ASST Monza

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Docente nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, insegnamento di Nefrologia – Università degli Studi di Milano-Bicocca
Docente presso la School of Medicine and Surgery nei corsi integrati di area nefrologica – Università degli Studi di Milano-Bicocca
Docente della Scuola di Specializzazione in Nefrologia – Università degli Studi di Milano-Bicocca
Relatore e docente in corsi, congressi e attività formative nazionali e internazionali

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Nefrologia clinica
Cardionefrologia
Malattie rare renali
Malattia di Fabry
Ipertensione arteriosa e rischio cardiovascolare

Collaborazioni

Partecipazione a gruppi di lavoro regionali e nazionali sulle malattie rare
Componente di Advisory Board nazionali e internazionali sulla Malattia di Fabry
Responsabile scientifico, relatore e moderatore in numerosi convegni scientifici nazionali e internazionali

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Revisore scientifico per riviste nazionali e internazionali di ambito nefrologico e internistico
Autore e coautore di contributi scientifici su riviste indicizzate
Partecipazione editoriale a iniziative divulgative e scientifiche sulle malattie rare

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa
Membro della Società Italiana di Nefrologia
Membro della Società Italiana di NefroCardiologia
Membro della European Renal Association (ERA)
Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF ONLUS - Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry

7. PUBBLICAZIONI

Autore di oltre 120 pubblicazioni scientifiche indicizzate su PubMed
Produzione scientifica disponibile nel profilo bibliografico indicato nel curriculum originale

Raccolta delle pubblicazioni

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia, con votazione 110/110 e lode – Università degli Studi di Bologna
Specializzazione in Cardiologia, con votazione 70/70 e lode – Università degli Studi di Bologna
Dottorato di Ricerca in Fisiopatologia dello Scompenso Cardiaco – Università degli Studi di Bologna
Dottorato di Ricerca Internazionale (PhD) in Cardiologia – Erasmus Medical Center University
Esperienza formativa presso Royal Brompton Hospital
Esperienza clinico-scientifica presso Thoraxcenter, Erasmus MC

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Membro dello staff del Dipartimento di Cardiologia – IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - Policlinico di Sant'Orsola
Responsabile della Struttura Semplice Diagnostica Strumentale Non Invasiva e Cardiomiopatie – Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - Policlinico di Sant'Orsola
Abilitazione Scientifica Nazionale di prima e seconda fascia
Attività clinica specialistica in cardiologia con focus su cardiomiopatie, scompenso cardiaco, imaging cardiovascolare e malattie rare cardiache

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Docente in corsi di dottorato universitari su metodologia scientifica e linee guida cliniche
Responsabile scientifico di congressi e convegni nazionali in ambito cardiologico e scompenso cardiaco
Responsabile scientifico di Masterclass dedicate alla risonanza magnetica cardiaca nella Malattia di Anderson-Fabry
Relatore invitato in congressi nazionali e internazionali su cardiomiopatie, imaging cardiovascolare e malattie rare cardiache
Attività formativa rivolta a medici specialisti, specializzandi e professionisti sanitari

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Cardiomiopatie ereditarie e acquisite
Scompenso cardiaco avanzato
Imaging cardiovascolare non invasivo
Malattia di Anderson-Fabry
Amiloidosi cardiaca
Genetica cardiovascolare
Trapianto cardiaco e stratificazione prognostica

Collaborazioni e registri

Principal Investigator e Coordinatore locale di numerosi registri nazionali e internazionali promossi da European Society of Cardiology, reti italiane e consorzi internazionali
Partecipazione a network scientifici internazionali dedicati alla cardiomiopatia ipertrofica e pediatrica
Coordinatrice per Bologna della rete europea ERN GUARD-Heart
Responsabile locale e nazionale di studi osservazionali e trial clinici multicentrici su cardiomiopatie, scompenso cardiaco e malattia di Fabry
Vincitrice e responsabile di progetti competitivi nazionali, PNRR e Ricerca Corrente IRCCS

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Membro del Comitato Editoriale del Giornale Italiano di Cardiologia
Autrice e coautrice di articoli scientifici su riviste nazionali e internazionali ad alto impatto
Partecipazione alla stesura di linee guida e documenti di consenso internazionali
Reviewer per riviste scientifiche in ambito cardiologico e cardiovascolare

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della Società Italiana di Cardiologia (SIC)
Membro del Gruppo di Studio Cardiomiopatie e Malattie del Pericardio della Società Italiana di Cardiologia (SIC)
Coordinatrice locale della ERN GUARD-Heart
Membro della Task Force per le Linee Guida 2023 della European Society of Cardiology sugli aspetti clinici e genetici delle cardiomiopatie

7. PUBBLICAZIONI

Autrice e coautrice di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed nei settori cardiologia clinica, cardiomiopatie, imaging cardiovascolare e genetica cardiaca
Contributi scientifici in registri multicentrici internazionali e linee guida europee
Produzione scientifica documentata attraverso banche dati bibliografiche internazionali

Raccolta delle pubblicazioni

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

• Laurea in Medicina e Chirurgia – Università “G. d’Annunzio” di Chieti, 110/110 e lode
• Specializzazione in Pediatria – Università “G. d’Annunzio” di Chieti, 70/70 e lode
• Dottorato di Ricerca in e-Learning, development and delivery
• Master di II livello in Diabetologia (con particolare riferimento alla pediatria)
• Corso di Perfezionamento in Malattie Rare dell’età evolutiva – Università di Modena
• Master in Malattie Metaboliche e Screening Neonatale Esteso – Università di Bologna

2. INCARICHI PROFESSIONALI

• Dirigente Medico a tempo indeterminato – U.O.C. di Pediatria, ASL Pescara
• Referente del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare e dello Screening Neonatale Esteso – Regione Abruzzo
• Attività clinica in ambito pediatrico e neonatologico, con focus sulle malattie rare e metabolico-ereditarie

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

• Docenze e relazioni in corsi ECM, convegni regionali e nazionali
• Attività formativa rivolta a medici, pediatri, operatori sanitari e famiglie
• Partecipazione come relatore invitato a congressi su malattie rare, screening neonatale, metabolismo e pediatria

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

• Malattie rare e metaboliche dell’età pediatrica
• Screening neonatale esteso
• Errori congeniti del metabolismo

Collaborazioni

• Collaborazioni con reti regionali, nazionali ed europee (ERN)
• Partecipazione a progetti europei (es. Joint Action JARDIN WP5)
• Partecipazione al Tavolo Interregionale delle Malattie Rare

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

• Autrice e coautrice di articoli scientifici su riviste nazionali e internazionali indicizzate
• Contributi ad atti di congressi e consensus statement
• Reviewer e relatrice in ambito pediatrico e metabolico

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

• Membro di società scientifiche nazionali in ambito pediatrico, neonatologico e delle malattie rare, quali Società Italiana di Pediatria (SIP), Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) e Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN)
• Attiva nella promozione di reti clinico-scientifiche e iniziative di sensibilizzazione

7. PUBBLICAZIONI

Autrice e coautrice di articoli scientifici su riviste di abstract a congressi nazionali ed internazionali

Raccolta delle pubblicazioni

1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia – Seconda Università degli Studi di Napoli
Specializzazione in Cardiologia – Seconda Università degli Studi di Napoli
Formazione specialistica e attività di ricerca in ambito cardiologico, ecocardiografico e genetico cardiovascolare
Esperienze scientifiche e cliniche internazionali presso centri europei di riferimento in cardiologia e malattie rare cardiovascolari

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Professore Ordinario di Cardiologia – Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania – Regione Campania
Responsabile di programmi clinico-assistenziali dedicati alle cardiomiopatie, alle cardiopatie ereditarie e alle malattie rare cardiovascolari
Attività clinica specialistica in cardiologia con focus su cardiomiopatie, scompenso cardiaco, genetica cardiovascolare e malattie metaboliche rare

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Docente in corsi universitari, master, scuole di specializzazione e programmi di dottorato in ambito cardiologico e malattie rare
Relatore e moderatore in congressi nazionali e internazionali dedicati a cardiomiopatie, imaging cardiovascolare, genetica e malattie rare
Responsabile scientifico e organizzatore di numerosi corsi ECM, workshop e congressi scientifici nazionali e internazionali
Attività formativa rivolta a cardiologi, pediatri, genetisti, medici specialisti e operatori sanitari

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Cardiomiopatie ereditarie
Malattie rare cardiovascolari
Cardiologia pediatrica
Scompenso cardiaco
Genetica cardiovascolare
Malattia di Anderson-Fabry
Malattie metaboliche e mitocondriali
Morte cardiaca improvvisa nello sportivo

Collaborazioni

Partecipazione a reti europee e internazionali sulle malattie rare cardiovascolari
Collaborazioni con European Society of Cardiology, network internazionali di cardiomiopatie e centri europei di riferimento
Coordinamento di progetti regionali e nazionali per la gestione delle malattie rare
Responsabile e partecipante a registri, advisory board, studi clinici e progetti multicentrici dedicati a cardiomiopatie, malattia di Fabry, amiloidosi e patologie rare cardiovascolari

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Autore e coautore di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali e internazionali di cardiologia e malattie rare
Partecipazione alla redazione di linee guida, documenti di consenso e position paper internazionali
Reviewer e membro di faculty scientifiche nazionali e internazionali
Attività divulgativa e scientifica nell’ambito delle cardiomiopatie e delle malattie rare cardiovascolari

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della Società Italiana di Cardiologia (SIC)
Membro di società scientifiche nazionali e internazionali dedicate a cardiologia, cardiomiopatie e malattie rare cardiovascolari
Partecipazione a gruppi di lavoro europei su cardiomiopatie, genetica cardiovascolare e malattie miocardiche rare
Attivo nella promozione di reti clinico-scientifiche e percorsi assistenziali per i pazienti con malattie rare

7. PUBBLICAZIONI

Autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste peer-reviewed nazionali e internazionali
Contributi scientifici in congressi europei e internazionali di cardiologia, cardiomiopatie e malattie rare

Raccolta delle pubblicazioni

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Scienze Biologiche (110/110) – Università degli Studi di Firenze
Dottorato di Ricerca in Scienze Neurometaboliche (110/110) – Università degli Studi di Firenze
Specializzazione in Genetica Medica (cum laude) – Università degli Studi di Firenze
Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica (cum laude) – Università degli Studi di Firenze
Attività post-dottorato presso Erasmus University Rotterdam nel laboratorio della Prof.ssa Sandra D’Azzo
Attività post-dottorato presso University of Pittsburgh nel laboratorio del Prof. Eric P. Hoffman

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Professore Associato di Pediatria (MED/38) – Università degli Studi di Firenze, Dipartimento NEUROFARBA
Responsabile della Struttura Organizzativa Semplice “Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Neurometaboliche” – Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS
Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Ordinario in Genetica Medica, Pediatria, Biochimica e Biochimica Clinica
Attività clinico-diagnostica e di ricerca nell’ambito delle malattie da accumulo lisosomiale e delle malattie neurometaboliche rare

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Docente e relatrice in congressi, corsi ECM e workshop nazionali e internazionali dedicati alle malattie metaboliche ereditarie e alle malattie lisosomiali
Attività formativa rivolta a medici, biologi, genetisti, pediatri e professionisti sanitari
Relatore invitato in congressi internazionali su malattia di Fabry, screening neonatale, diagnosi molecolare e malattie metaboliche rare
Docenze e attività di tutoraggio nell’ambito della genetica medica, biochimica clinica e pediatria metabolica

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher
Gangliosidosi GM1
Sialidosi
Sindrome di Morquio
Malattia di Krabbe
Screening neonatale
Genetica molecolare e biochimica clinica
Tecnologie iPSC e terapie innovative

Collaborazioni

Responsabile di un laboratorio di riferimento nazionale per la diagnosi biochimica e genetico-molecolare delle malattie lisosomiali
Partecipazione a registri multicentrici italiani e internazionali sulla malattia di Fabry e altre malattie rare
Collaborazioni con reti nazionali ed europee nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie
Sviluppo di approcci innovativi di terapia molecolare, farmacologica ed epigenetica per malattie lisosomiali
Partecipazione a programmi di screening neonatale e studi translazionali su biomarcatori e nuove strategie terapeutiche

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Reviewer per riviste scientifiche internazionali di genetica, neuroscienze e malattie metaboliche
Autrice e coautrice di pubblicazioni scientifiche peer-reviewed in ambito genetico, metabolico e pediatrico
Partecipazione alla stesura di articoli scientifici, review e contributi internazionali sulle malattie lisosomiali

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro del Comitato Scientifico AIAF ONLUS - Associazione Italiana Anderson-Fabry
Membro del Comitato Scientifico AIGF Onlus - Associazione Italiana Gaucher
Membro del Comitato Scientifico ISMRD - International Society for Mannosidosis and Related Diseases
Membro della SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e componente del Consiglio Direttivo
Membro della SSIEM - Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Membro della SIGU - Società Italiana di Genetica Umana
Membro della ESHG - European Society of Human Genetics

7. PUBBLICAZIONI

Autrice e coautrice di 171 pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed, con H-index 33 e oltre 4.400 citazioni
Produzione scientifica focalizzata su malattia di Fabry, malattie lisosomiali, genetica molecolare, screening neonatale e terapie innovative

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e lode – Università degli Studi di Milano
Abilitazione all’esercizio della professione di Medico Chirurgo – Università degli Studi di Milano
Specializzazione in Medicina Interna – Università degli Studi di Milano
Visiting Fellow presso il Weill Cornell Medical College - Cornell University, Strauss Thalassemia Lab del Dr. Stefano Rivella, con attività di ricerca sulla terapia genica delle emoglobinopatie
Esperienza clinica e di ricerca presso Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e presso il St. Kizito Hospital di Matany, Uganda

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità – Università degli Studi di Milano
Medico convenzionato presso la SC Medicina ad Indirizzo Metabolico – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Precedente incarico di Ricercatore a tempo determinato (RTD-B) presso Università degli Studi di Milano
Dirigente Medico presso il Pronto Soccorso della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Attività clinica e assistenziale nell’ambito delle malattie rare, emoglobinopatie, metabolismo del ferro e medicina interna

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Attività didattica universitaria nell’ambito della Medicina Interna e delle malattie rare presso Università degli Studi di Milano
Relatrice invitata a oltre 60 meeting nazionali e più di 10 congressi internazionali
Attività formativa rivolta a medici specialisti, internisti, ematologi e professionisti sanitari
Partecipazione come docente e relatore a congressi dedicati a talassemie, anemie rare, malattie lisosomiali e metabolismo del ferro

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Talassemie ed emoglobinopatie
Anemie rare congenite e acquisite
Metabolismo del ferro
Malattia di Gaucher
Malattie rare ematologiche
Eritropoiesi e terapia genica
Medicina interna e infiammazione cronica

Collaborazioni

Partecipazione a progetti di ricerca nazionali e internazionali nell’ambito delle emoglobinopatie e delle malattie rare
Principal Investigator e Co-Principal Investigator in studi finanziati da bandi competitivi nazionali (PRIN, FISR, Fondazione Cariplo, SIMI)
Collaborazioni con gruppi di ricerca internazionali su terapia genica, metabolismo del ferro e nuovi trattamenti per le anemie rare
Attività di ricerca translazionale sulle basi molecolari delle talassemie e sulle strategie terapeutiche innovative

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Autrice e coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed di ematologia e medicina interna
Contributi scientifici su terapia genica, talassemie, malattia di Gaucher e metabolismo del ferro
Partecipazione a review, articoli originali e pubblicazioni su riviste ad alto impatto internazionale

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della American Society of Hematology (ASH)
Membro della European Hematology Association (EHA)
Membro della Società Italiana di Talassemia ed Emoglobinopatie (SITE)
Membro della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI)

7. PUBBLICAZIONI

Autrice e coautrice di 84 pubblicazioni scientifiche indicizzate su Scopus, con H-index 22 e oltre 2.200 citazioni
Produzione scientifica focalizzata su talassemie, anemie rare, metabolismo del ferro, malattia di Gaucher e terapia genica

Raccolta delle pubblicazioni

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Maturità classica – Liceo Classico Niccolò Forteguerri
Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Firenze
Specializzazione in Neurologia – Università degli Studi di Firenze
Dottorato di Ricerca in Psicologia e Neuroscienze, indirizzo Neuroscienze – Università degli Studi di Firenze

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Neurologa del Gruppo multidisciplinare di riferimento per la Malattia di Fabry – Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
Attività clinico-assistenziale dedicata ai pazienti con malattia di Fabry, con approccio multidisciplinare e attenzione alla continuità assistenziale nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta
Attività clinica nell’ambito della neuroriabilitazione e della presa in carico della disabilità grave e gravissima, congenita e acquisita, presso centro di riabilitazione accreditato della città di Pistoia

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Partecipazione a incontri formativi, congressi e attività scientifiche dedicate alle malattie rare neurologiche e cerebrovascolari
Relazioni e contributi scientifici nell’ambito della neurologia, della malattia di Fabry e delle malattie lisosomiali
Attività di formazione multidisciplinare rivolta a specialisti coinvolti nella gestione delle malattie rare

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Disordini cerebrovascolari nella malattia di Fabry
Neuropatia delle piccole fibre
Dolore neuropatico
Neuroriabilitazione
Malattia di Gaucher
Complicanze neurologiche delle malattie lisosomiali

Collaborazioni

Attività di ricerca presso il Dipartimento NEUROFARBA - Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino dell’Università degli Studi di Firenze
Partecipazione a studi clinici multicentrici italiani sul coinvolgimento cerebrovascolare nella malattia di Fabry
Collaborazione a progetti di ricerca dedicati alla diagnosi precoce della malattia di Fabry in popolazioni di pazienti con ictus giovanile ed emorragia cerebrale
Collaborazione a studi terapeutici sulla malattia di Fabry e sulla malattia di Gaucher con particolare attenzione agli aspetti neurologici

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Autrice di pubblicazioni scientifiche e contributi in atti congressuali nazionali e internazionali dedicati alla malattia di Fabry
Autrice di articoli scientifici su riviste nazionali e internazionali in ambito neurologico e malattie rare
Reviewer per riviste scientifiche internazionali, tra cui Stroke, relativamente agli aspetti neurologici della malattia di Fabry

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della Società Italiana di Neurologia dal 2010

7. PUBBLICAZIONI

Autrice di circa 20 pubblicazioni in atti congressuali nazionali e internazionali dedicate alla malattia di Fabry
Autrice e coautrice di articoli scientifici pubblicati su riviste nazionali e internazionali nell’ambito della neurologia e delle malattie lisosomiali
Attività scientifica focalizzata sulle complicanze neurologiche e cerebrovascolari della malattia di Fabry

Raccolta delle pubblicazioni

1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Padova
Dottorato di Ricerca (PhD) – Università degli Studi di Padova
Specializzazione in Pediatria – Università degli Studi di Padova
Fellowship post-dottorato in Biologia Molecolare e Gene Expression – European Molecular Biology Laboratory (EMBL)
Fellowship post-dottorato in Genetica e Terapia Genica presso Howard Hughes Medical Institute e Baylor College of Medicine

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare – Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Ospedale Universitario di Udine
Professore di Pediatria presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino – Università degli Studi di Padova
Coordinatore della rete europea MetabERN - European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases
Past-Chair del Gruppo dei Coordinatori delle European Reference Networks (ERN)
Coordinatore del progetto europeo DGSANTE INNERMED
Co-fondatore della Brains For Brain Foundation
Co-fondatore del Centro per le Malattie Rare presso Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken
Precedenti incarichi come Vice-Preside per gli Affari Internazionali e Direttore dell’International Affairs Office della Facoltà di Medicina – Università degli Studi di Padova

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Direttore del Corso di Dottorato in Genetica e Biochimica presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino – Università degli Studi di Padova
Docente e relatore in congressi e corsi internazionali dedicati alle malattie metaboliche ereditarie e alle malattie rare pediatriche
Promotore di programmi formativi europei MD/PhD dedicati alle malattie metaboliche ereditarie
Attività didattica rivolta a medici, pediatri, genetisti, biologi e professionisti sanitari nell’ambito delle malattie rare e neurometaboliche

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Malattie metaboliche ereditarie
Malattie neurometaboliche pediatriche
Genetica e biotecnologie
Terapia genica
Malattie rare pediatriche
Diagnosi e trattamento innovativo delle malattie metaboliche ereditarie

Collaborazioni

Coordinamento della rete europea MetabERN - European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, che coinvolge 69 centri in 18 Paesi europei
Collaborazioni con centri internazionali di ricerca in genetica, terapia genica e malattie rare
Partecipazione a progetti europei dedicati all’innovazione sanitaria e alle malattie metaboliche ereditarie
Collaborazioni scientifiche con aziende biotech come esperto indipendente esterno
Attività di ricerca translazionale e clinica nelle malattie neurometaboliche e metaboliche ereditarie pediatriche

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Autore e coautore di circa 140 pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed, capitoli di libro e review
Reviewer e contributor in ambito genetico, metabolico e pediatrico
Partecipazione alla produzione scientifica internazionale sulle malattie rare e metaboliche ereditarie

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Coordinatore della MetabERN - European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases
Past-Chair del Gruppo dei Coordinatori delle European Reference Networks (ERN)
Attivo nella promozione di reti clinico-scientifiche europee dedicate alle malattie rare e metaboliche ereditarie
Collaborazioni con società scientifiche internazionali nell’ambito della pediatria, genetica e malattie metaboliche

7. PUBBLICAZIONI

Autore e coautore di circa 140 pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed, capitoli di libro e review
Produzione scientifica focalizzata su malattie metaboliche ereditarie, genetica, terapia genica e malattie rare pediatriche

Raccolta delle pubblicazioni

1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Padova
Abilitazione alla professione medica – Università degli Studi di Padova
Specializzazione in Medicina Interna – Università degli Studi di Padova
Dottorato di Ricerca in Scienze Mediche, Cliniche e Sperimentali, indirizzo Fisiopatologia Clinica – Università degli Studi di Padova
Partecipazione al SSIEM Adult Course 2021

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Dirigente Medico di I livello presso la U.O.C. Malattie del Metabolismo – Azienda Ospedale Università di Padova
Responsabile di Alta Specializzazione in “Malattie Metaboliche Rare dell’Adulto” – Azienda Ospedale Università di Padova
Attività clinica specialistica dedicata alla gestione delle malattie metaboliche ereditarie dell’adulto e delle malattie rare metaboliche

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Attività didattica rivolta ai medici in formazione specialistica in Scienze Endocrine e Metaboliche e Scienze dell’Alimentazione
Docenze dedicate alla gestione clinica delle malattie metaboliche rare dell’adulto, con focus su emergenze metaboliche, difetti del metabolismo dei carboidrati e Malattia di Anderson-Fabry
Attività formativa rivolta a Medici di Medicina Generale e specialisti coinvolti nei percorsi multidisciplinari delle malattie metaboliche rare
Docente in corsi teorico-pratici di ecografia clinica rivolti a medici
Supervisore di oltre 10 studenti laureandi

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Malattie metaboliche ereditarie
Malattie metaboliche rare dell’adulto
Malattia di Anderson-Fabry
Difetti del metabolismo dei carboidrati
Emergenze metaboliche
Approcci clinici e preclinici nelle malattie metaboliche rare

Collaborazioni

Attività di ricerca clinica e preclinica nel campo delle malattie metaboliche ereditarie
Collaborazioni scientifiche con gruppi di ricerca dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, dell’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, di Trento e del Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Editor dell’edizione italiana di capitoli selezionati di Harrison - Principi di Medicina Interna per McGraw-Hill Education
Reviewer per numerose riviste scientifiche internazionali dal 2018
Guest Editor della rivista Biomolecules ed Editor di Discover Endocrinology and Metabolism

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della SIMMESN - Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale
Membro della SSIEM - Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Membro fondatore del Gruppo di Lavoro Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Adulto della SIMMESN - Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale
Membro del Comitato Scientifico AIAF - Associazione Italiana Anderson-Fabry dal 2023

7. PUBBLICAZIONI

Autore e coautore di 48 pubblicazioni scientifiche indicizzate su PubMed
Produzione scientifica focalizzata sulle malattie metaboliche ereditarie, la malattia di Fabry e le patologie metaboliche rare dell’adulto

Raccolta delle pubblicazioni

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1. CURRICULUM DEGLI STUDI

Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Padova
Attività di formazione e ricerca in genetica medica, medicina della riproduzione e biologia della fertilità
Percorso scientifico e clinico dedicato alla genetica riproduttiva, alla diagnosi genetica preimpianto e all’infertilità maschile

2. INCARICHI PROFESSIONALI

Attività clinica e scientifica nell’ambito della genetica medica e della medicina della riproduzione
Collaborazioni con centri di procreazione medicalmente assistita e laboratori di genetica molecolare
Attività specialistica dedicata alla consulenza genetica, alla diagnosi genetica preimpianto e alle patologie genetiche della fertilità

3. ATTIVITÀ DIDATTICA

Relatore e docente in congressi nazionali e internazionali dedicati a genetica, infertilità, medicina della riproduzione e diagnosi genetica preimpianto
Attività formativa rivolta a medici, genetisti, embriologi e professionisti sanitari
Contributi scientifici e divulgativi nell’ambito della genetica riproduttiva e delle tecnologie di procreazione medicalmente assistita

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Aree di ricerca e interessi scientifici

Genetica della riproduzione
Diagnosi genetica preimpianto (PGT-M)
Infertilità maschile
Andrologia
Genetica molecolare
Malattie rare genetiche
Epigenetica della gravidanza
Genetica embrionale e riproduttiva

Collaborazioni

Partecipazione a gruppi di lavoro internazionali sulla diagnosi genetica preimpianto e la medicina della riproduzione
Collaborazioni scientifiche con società scientifiche italiane ed europee nell’ambito dell’embriologia e della genetica riproduttiva
Partecipazione a studi multicentrici su fertilità, genetica embrionale, counselling genetico e malattie ereditarie
Attività di ricerca sulle basi genetiche dell’infertilità maschile, sulle mutazioni del recettore degli androgeni e sulle patologie cromosomiche rare

5. ATTIVITÀ EDITORIALE

Autore e coautore di pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed nei settori della genetica medica, medicina della riproduzione e andrologia
Contributi a libri e capitoli scientifici dedicati alla riproduzione umana, infertilità maschile e genetica della fertilità
Partecipazione a consensus e raccomandazioni scientifiche internazionali nell’ambito della diagnosi genetica preimpianto

6. SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Collaborazioni con gruppi di studio nazionali e internazionali dedicati alla medicina della riproduzione e alla genetica medica
Partecipazione ad attività scientifiche promosse da società europee di embriologia, genetica e riproduzione assistita
Attivo nella promozione della ricerca clinica e translazionale in genetica riproduttiva e infertilità

7. PUBBLICAZIONI

Autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed nell’ambito della genetica della riproduzione, dell’infertilità maschile e della diagnosi genetica preimpianto
Produzione scientifica focalizzata su genetica embrionale, PGT-M, infertilità maschile, genetica molecolare e medicina della riproduzione

Raccolta delle pubblicazioni

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