• Comitato scientifico

    Comitato scientifico

Dott. Federico Pieruzzi (Coordinatore)

1. CURRICULUM DEGLI STUDI
1991 - Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano
1995 – Stage presso il laboratorio di Ipertensione Arteriosa ed Endocrinologia del National Heart and Blood Institute, presso i National Institutes of Health, Bethesda, USA
1996 -  Dottorato di Ricerca in Fisiopatologia Cardiovascolare, Università degli Studi di Milano
2000 - Diploma di Specialista in Cardiologia, Università degli Studi di Milano
2001 - Certificato di competenza in Ecografia Cardiovascolare rilasciato dall’Educational Council della Società Italiana di Ecografia Cardiovascolare (SIEC)
2013 - Diploma di Specialista in Nefrologia, Università degli Studi di Parma
 
2. ATTIVITA’ PROFESSIONALE E SCIENTIFICA
2002-2005 –  Posizione Tecnico-Scientifico presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Prevenzione, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
2005 ad oggi – Ricercatore Confermato (MED 14), presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
2009 ad oggi –  Dirigente Medico Universitario, Clinica Nefrologica, ASST-Monza Ospedale S Gerardo
 
3. ATTIVITA’ DIDATTICA
Docente per il Corso di Laurea in medicina e Chirurgia, insegnamento Nefrologia, per il Corso Integrato di Semeiotica e Sistematica 3, Università degli Studi di Milano Bicocca
Docente e Tutore per la Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università degli Studi di Milano Bicocca
 
4. SOCIETA’ SCIENTIFICHE
Membro della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa dal 1995
Membro della Società Italiana di Nefrologia dal 2011
Membro della società Italiana di NefroCardiologia dal 2011
 
5. ATTIVITA’ EDITORIALE
Revisore scientifico per conto delle seguenti riviste internazionali e nazionali:
• Journal of Nephrology
• Giornale Italiano di Nefrologia
• Journal of Hypertension
Membro dell’Editorial Board del Journal of Onco-Nephrology
Membro attivo di  numerosi Advisory Board nazionali ed internazionali sulla Malattia di Fabry
Relatore a numerosi convegni Nazionali ed Internazionali sulla Malattia di Fabry
Responsabile Scientifico di cinque edizioni della Master School: Corso Avanzato sulla Malattia di Fabry
 
PUBBLICAZIONI
47 pubblicazioni su PUBMED
 
Bibliografia selezionata:

  • [Cardiological follow-up in patients with Fabry disease].
Pieruzzi F, Pieroni M, Chimenti C, Frustaci A, Sarais C, Cecchi F.
Area Cardiologica-Advisory Board Plan Multidisciplinare "Diagnosi e Follow-up Malattia di Fabry".
G Ital Cardiol (Rome). 2010 Jul-Aug;11(7-8):566-72. Italian. PMID: 21033333
  • Possible pathogenetic relationship between Fabry disease and renal cell carcinoma.
Pagni F, Pieruzzi F, Zannella S, Di Giacomo A, Bovo G, Ferrario F, Torti G, Rivera R, Assi E, Viglione F, Nebuloni M.
Am J Nephrol. 2012;36(6):537-41. doi: 10.1159/000345465. Epub 2012 Nov 29.
  • Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease.
Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P, Torti G, Parini R.
Clin Genet. 2013 Aug 23. doi: 10.1111/cge.12261. [Epub ahead of print]
  • Clinical and histological findings in Fabry nephropathy.
Pieruzzi F, Salerno F, Di Giacomo A, Torti G, Ferrario F, Pagni F, Stella A.
G Ital Nefrol. 2013 Nov-Dec;30(6).
  • Heart involvement in Anderson-Fabry disease: Italian recommendations for diagnostic, follow-up and therapeutic management.
Pieruzzi F, Pieroni M, Zachara E, Marsiliano N, Morrone A, Cecchi F.
G Ital Cardiol (Rome) 2015 Nov;16(11):630-8. doi: 10.1714/2066.22434. Italian.
  • FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease.
Mignani R, Pieruzzi F, Berri F, Burlina A, Chinea B, Gallieni M, Pieroni M, Salviati A, Spada M.
Clin Kidney J. 2016 Oct;9(5):739-47. doi: 10.1093/ckj/sfw082.
  • Progression of obstructive ventilatory disorder in Fabry disease: Only a matter of time?
Faverio P, Binaggia A, Pieruzzi F, Torti G, Pesci A.
Clin Respir J. 2016 Nov 18. doi: 10.1111/crj.12587. [Epub ahead of print]

Dott. Renzo Mignani

1. CURRICULUM DEGLI STUDI
• 1981 - Laurea in Medicina e Chirurgia con lode presso l’Università di Bologna
• 1986 - Specializzazione in Nefrologia presso l'Università degli Studi di Bologna con lode;
• 1992 - Stage presso il Trafford Department del Royal Sussex County Hospital di Brighton (Inghilterra)
• 2012 - Idoneità a Direttore di Struttura Complessa di Nefrologia e Dialisi
 
2. ATTIVITA’ PROFESSIONALE
• 1984-1986 - Medico frequentatore presso l'Istituto di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale S.Orsola di Bologna
• 1987-1989 - Servizio di Specialista ambulatoriale interno di Nefrologia presso il Servizio Dialisi dell'Ospedale Ceccarini di Riccione dell’ASL 41
• 1989-1993 - Assistente Medico di Nefrologia e Dialisi con rapporto di lavoro a tempo pieno presso l'Ospedale Infermi di Rimini dell'U.S.L. 40
• 1993-1998 - Aiuto Corresponsabile Ospedaliero di Nefrologia e Dialisi con rapporto di lavoro a tempo pieno presso l'Ospedale Infermi di Rimini dell'U.S.L. 40
• 1999 a tutt’oggi - Dirigente di 1° livello presso la U.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi dell’AUSL di Rimini 
 
3. INCARICHI  PROFESSIONALI
• 2000-1016 - Responsabile Dipartimentale per la Formazione e la Ricerca del Dipartimento Nefro-Urologico e in seguito del Dipartimento Internistico II dell’ASL di Rimini
• 2007 ad oggi - Incarico Professionale Altamente Qualificato Ambulatorio Trapianti renali e Malattie Rare nefrologiche
 
3. ATTIVITA’ DIDATTICA
• 1992-1998 - Docente ai Corsi di Aggiornamento Obbligatori per infermieri di emodialisi dell’AUSL di Rimini
 
4. ATTIVITA’ SCIENTIFICA
Ha ricevuto numerosi premi e riconoscimenti internazionali e in particolare:
• nell’ottobre 2003 - il Poster Priz Award al “ 4th European Round Table on Fabry Disease”  a Monaco (Germania)
• nel novembre 2007 - Premio per Ricerche presso la USL Rimini 2007 per lo studio “Effetti della terapia  enzimatica sostitutiva nei pazienti con  malattia di Fabry in terapia renale sostitutiva”
• nell’Ottobre 2010 Premio “Miglior comunicazione orale” al  51° Congresso Nazionale della Società Italiana di Nefrologia
E’  Membro dell’Editorial Board delle seguenti riviste scientifiche:
• Giornale Italiano di Nefrologia
• World Journal of Transplantation
• Journal of Medical Research
• Archives of Nephrology
• Portuguese Journal of Nephrology and Hypertension
• Nephrology@ point of care                                    
E’ Revisore  per le seguenti riviste nefrologiche:
• American Journal of  Kidney Disease
• Journal of Nephrology
• Drugs, Expert Review of Endocrinology and Metabolism
• Expert Opinion On Biological Therapy
• International Journal of Nephrology
• Nephrology Dialysis and Transplantation
• Journal of Medical Research
Ha partecipato a numerosi Board , in particolare:
• KDIGO Controversies Conference on Diagnosis and Management of Patients with Fabry Nephropathy Dublino 2015
• Chairman del Fabry Registry Italiano
• Referente del  Registro  ITALKID                                                             
Ha partecipato a numerosi convegni scientifici nazionali ed internazionali
Ha presentato oltre 90 Comunicazioni Scientifiche a congressi nazionali ed Internazionali di cui oltre 60 comunicazioni relative alla malattia di Fabry
Ha pubblicato oltre 90  rassegne e articoli originali (di cui 41 indicizzati su PUB-MED), 5 capitoli di libri

Prof.ssa Amelia Morrone

Indirizzo di lavoro: Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche, Centro diEccellenza di Neuroscienze, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di  Firenze, AOU Meyer, Viale Pieraccini n. 24, 50139 Firenze
Telefono: +39 055 5662543; Fax: + 39 055 5662849
E-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.; This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

1. ISTRUZIONE E FORMAZIONE
 
1987 Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Firenze

1987-1988 Programma di formazione in chimica, analisi cliniche e microbiologiche

1988-1989 Corso di Perfezionamento Post-laurea: "Metodologie Biologiche per Laboratoristi” Università La Sapienza, Roma.

1994 Dottore di Ricerca in Scienze Neurometaboliche

1995-1997 Post-dottorato in Scienze Neurometaboliche, Università degli Studi di Firenze

1997 Diploma di Specialista in Genetica Medica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Diploma di Specialista in Biochimica Clinica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Altro: "Abilitazione Scientifica Nazionale", come Professore Associato in:
2014 05 E1 Biochimica Generale e Biochimica Clinica

2014 06 G1: Pediatria

2015 06 A1: Genetica Medica
 

2. ESPERIENZA LAVORATIVA
 
1987-1997 Firenze, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze: ricerca e diagnosi delle Malattie Metaboliche

1991-1993 Dipartimento di Biologia Cellulare e Genetica, Università Erasmus di Rotterdam, Laboratorio della Prof.ssa Sandra D'Azzo; Rotterdam, Netherlands

1993-1995 Dipartimento di Genetica Molecolare e Biochimica, Università di Pittsburgh, Laboratorio del Prof. Eric P Hoffman; Pittsburg, USA
 

3. IMPIEGO E RICERCA
1997-2001 Tecnico Laureato/Biologo presso il Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Firenze, AOU Meyer, Firenze
2001-2010 Ricercatore Universitario, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università degli Studi di Firenze e referente per la Biologia Molecolare e Cellulare della Sezione di Malattie Neurometaboliche
2010-2015 Ricercatore confermato presso l’Università degli Studi di Firenze Dipartimento di NEUROFARBA e Responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle  Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo: Biologia Molecolare e Cellulare presso la Clinica di Neurologia Pediatrica, Diretta dal Prof. Renzo Guerrini, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
2015  -    Professore Associato MED 38, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di Firenze e Responsabile di Struttura Organizzativa Semplice (Intra SOC) “Laboratorio Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche” nell’ambito della SOC “Neurologia Pediatrica” – Centro di Eccellenza di Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze

4. ATTIVITA' DIDATTICA
Dal 2001 Tutor a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, a studenti del Corso di Laurea in Biologia, a specializzandi in Pediatria e a specializzandi in Genetica Medica e Biochimica Clinica  nella impostazione e stesura di tesi sperimentali.
Relatore o Correlatore per tesi di Laurea in: Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie ad indirizzo medico-diagnostico, Tecniche di Laboratorio Biomedico
Dal 2001 svolge lezioni di diagnostica biochimica e genetico-molecolare sugli Errori Congeniti del Metabolismo agli specializzandi in Pediatria, Biochimica, Genetica Medica e Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Firenze
Dal 2016 Docente al Corso di Laurea in Fisioterapia (Abilitante alla Professione Sanitaria di Fisioterapista) (B165), insegnamento: Medicina dello Sviluppo e Riabilitazione, Modulo Pediatria Generale e Specialistica, Università degli Studi di Firenze
Docente al Corso di Laurea in Biotecnologie, Scuola di Scienze della Salute Umana, insegnamento: La Diagnostica Biochimica e Molecolare degli Errori Congeniti del Metabolismo, AA 2012-13-14, Università degli Studi di Firenze.
Membro del collegio e docente ai seguenti corsi di dottorato: "Neuroscienze" Università degli Studi di Firenze, "Scuola di Dottorato in Scienze Neurologiche Applicate”, Università degli Studi di Siena

5. AREE DI RICERCA
Biologia molecolare, biologia cellulare, caratterizzazione di geni e proteine legati a Malattie Metaboliche. Ricerca biochimico-genetico funzionale su Malattie Neurometaboliche con particolare riguardo a Malattie Lisosomiali, disturbi del Ciclo dell'Urea, Acidurie Organiche e Aminoacidopatie.
 
Settore principale di ricerca:
Nel corso degli ultimi 20 anni ha lavorato sullo sviluppo e messa a punto di metodi biochimici e genetici per la diagnosi dei disordini metabolici in Italia. Accanto al lavoro diagnostico, ha concentrato l'interesse su vari progetti di ricerca mirati all’approfondimento di alcune patologie metaboliche quali ad esempio i Difetti del Ciclo dell’Urea, le Organico Acidurie e le Malattie da Accumulo Lisosomiale. In particolare per quest’ultime sono da sottolineare progetti e lavori scientifici relativi a:
• caratterizzazione di mutazioni introniche profonde, studi funzionali e sviluppo di approcci terapeutici nella malattia di Fabry (Filoni et al 2008; Filoni et al. 2010; Ferri et al. 2016);  
• studi funzionali e caratterizzazione di riarrangiamenti del gene GLB1 e del suo coinvolgimento in due diverse malattie da accumulo lisosomiale, gangliosidosi GM1 e Morquio B e  del gene GALNS legato al Morquio A (Morrone et al 2000; Morrone et al. 2014a, 2014b; Caciotti et al 2003, 2005, 2007, 2009, 2011;. 2015).
 
6. APPARTENENZA A SOCIETA' SCIENTIFICHE
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(SSIEM);
European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD);
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN);
Società italiana di Genetica Umana (SIGU),
American Society of Human Genetics (ASHG),
European Society of Human Genetics (ESHG)
 
7. ATTIVITA' DI REVISORE
Ha svolto e svolge attività di revisore per diverse riviste Riviste Scientifiche Internazionali peer-reviewed quali:
• Human Mutation
• Journal of Medical Genetics
• Journal of Inherited Metabolic Diseases
• Clinical Genetics
• Molecular Genetics and Metabolism
• Clinical Biochemistry
• European Journal of Medical Genetics
• Epilepsia
• DNA and Cell Biology
• World Journal of Pediatrics
• BBA
E’ stata “Invited Speaker” a numerosi  congressi o eventi Nazionali / Internazionali  
 
8. PUBBLICAZIONI
E’ autrice di numerose/i comunicazioni/poster presentati in occasione di congressi internazionali e oggetto di pubblicazione su riviste indicizzate
Autrice/Coautrice di capitoli di Libri e/o Monografie riguardanti gli Errori Congeniti del Metabolismo e le Malattie Lisosomiali
Da sempre ha collaborato con team multidisciplinari di prestigiose Università Nazionali e Internazionali, come si evince dagli oltre 90 lavori scientifici “in extenso” pubblicati su riviste internazionali con referee, per la maggior parte dei quali è stata oltre che co-autore, corresponding author e coordinatore responsabile della ricerca.
Pubblicazioni selezionate relative alle Malattie da Accumulo Lisosomiale:
• Ferri L, Covello G, Caciotti A, Guerrini R, Denti MA, Morrone A. Double-target Antisense U1snRNAs Correct Mis-splicing Due to c.639+861C>T and c.639+919G>A GLA Deep Intronic Mutations. Mol Ther Nucleic Acids. 2016;5:e380. doi: 10.1038/mtna.2016.88.
• Front S, Biela-Banaś A, Burda P, Ballhausen D, Higaki K, Caciotti A, Morrone A, Charollais-Thoenig J, Gallienne E, Demotz S, Martin OR. (5aR)-5a-C-Pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lisosoma β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B. Eur J Med Chem. 2016, 29;126:160-170. 
• Verrecchia E, Zampetti A, Antuzzi D, Ricci R, Ferri L, Morrone A, Feliciani C, Dagna L, Manna R. The impact of fever/hyperthermia in the diagnosis of Fabry: A retrospective analysis. Eur J Intern Med. 2016 Apr 12. pii: S0953-6205(16)30035-8
• Ferri L, Cavicchi C, Fiumara A, Parini R, Guerrini R, Morrone A. Pitfalls in the detection of gross gene rearrangements using MLPA in Fabry disease. Clin Chim Acta. 2016 Jan 15;452:82-6.
• Mignani R, Gallieni M, Feriozzi S, Pisani A, Marziliano N, Morrone A. [The nephropathy in the Anderson-Fabry disease: new recommendations for the diagnosis, the follow-up and the therapy]. G Ital Nefrol. 2015 Jul-Aug;32(4).
• Romani I, Borsini W, Nencini P, Morrone A, Ferri L, Frusconi S, Donadio VA,Liguori R, Donati MA, Falconi S, Pracucci G, Inzitari D. De novo Diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2015; 19.
• Parmeggiani C, Catarzi S, Matassini C, D'Adamio G, Morrone A, Goti A, Paoli P, Cardona F. Human Acid β-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease. Chembiochem. 2015, 21;16(14):2054-64.
• Caciotti A, Tonin R, Rigoldi M, Ferri L, Catarzi S, Cavicchi C, Procopio E, Donati MA, Ficcadenti A, Fiumara A, Barone R, Garavelli L, Rocco MD, Filocamo M, Antuzzi D, Scarpa M, Mooney SD, Li B, Skouma A, Bianca S, Concolino D, Casalone R, Monti E, Pantaleo M, Giglio S, Guerrini R, Parini R, Morrone A. Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio A Syndrome-Associated Mutations. Hum Mutat. 2015;36(3):357-68;
• Morrone A, Caciotti A, Atwood R, Davidson K, Du C, Francis-Lyon P, Harmatz P, Mealiffe M, Mooney S, Oron TR, Ryles A, Zawadzki KA, Miller N. Morquio A. Syndrome-Associated Mutations: A Review of Alterations in the GALNS Gene and a New Locus-Specific Database. Hum Mutat. 2014; 18.
• Morrone A, Tylee KL, Al-Sayed M, Brusius-Facchin AC, Caciotti A, Church HJ, Coll MJ, Davidson K, Fietz MJ, Gort L, Hegde M, Kubaski F, Lacerda L, Laranjeira  F, Leistner-Segal S, Mooney S, Pajares S, Pollard L, Ribeiro I, Wang RY, Miller N. Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations. MGM 2014;112(2):160-70.
• Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P, Torti G, Parini R. Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. Clin Genet. 2014; 86(3):258-63.
• Caciotti A, Catarzi S, Tonin R, Lugli L, Perez Cr, Michelakakis H, Mavridou I, Donati Ma, Guerrini R, D'azzo A, Morrone A. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. Orphanet J Rare Dis. 2013; 2, 8:114.
• Tomberli B, Cecchi F, Sciagrà R, Berti V, Lisi F, Torricelli F, Morrone A, Castelli G, Yacoub MH, Olivotto I. Coronary microvascular dysfunction is an early feature of cardiac involvement in patients with Anderson-Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2013;15(12):1363-73.
• Tummolo A, Favia V, Bellantuono R, Bellino V, Ranieri A, Morrone A, De Palo T, Papadia F. Successful early management of a female patient with a metabolic stroke due to ornithine transcarbamylase deficiency.  Pediatr Emerg Care. 2013;29(5):656-8.
• Spada M, Enea A, Morrone A, Fea A, Porta F. Cornea Verticillata and Fabry Disease. J Pediatr. 2013, 13.
• Ferri L, Caciotti A, Cavicchi C, Rigoldi M, Parini R, Caserta M, Chibbaro G, Gasperini S, Procopio E, Donati M, Guerrini R, Morrone A. Integration of PCR-sequencing analysis with Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) for diagnosis of hereditary fructose intolerance. JIMD Reports. 2012. 6:31-37 doi:10.1007/8904_2012_125.
• Zampetti A, Fania L, Antuzzi D, Giurdanella F, Gnarra M, Bertola F, Lualdi S, Filocamo M, Morrone A, Feliciani C: Mutation identification of Fabry disease in families with other lysosomal storage disorders. Clin Genet. 2013; 84(3):281-5. doi: 10.1111/cge.12071.
• Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D, Bongiorno MR, Manco S, Gnarra M, Morrone A, Cardinali G, Kovacs D, Aspite N, Linder D, Parini R, Feliciani C; Interdisciplinary Study Group on Fabry Disease (ISGF). Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012;166(4):712-20. Review.
• Catarzi S, Giunti L, Papadia F, Gabrielli O, Guerrini R, Donati Ma, Genuardi M, Morrone A: Morquio A syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of the telomeric end of chromosome 16. Mol Genet Metab. 2012;105(3):438-42.
• Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Barone R, Parini R, Antuzzi D, Feliciani C, Zampetti A, Manna R, Giglio S, Della Valle CM, Wu X, Valenzano KJ, Benjamin R, Donati MA, Guerrini R, Genuardi M, Morrone A. Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene. Clin Genet. 2012 Mar;81(3):224-33.
• Filocamo M. & Morrone A. Lysosomal Disorders: Molecular Basis and Laboratory Testing. Human Genomics 2011:  1;5(3):156-69.
• Caciotti A, Garman Sc, Rivera-Colón Y, Procopio E, Catarzi S, Ferri L, Guido C, Martelli P, Parini R, Antuzzi D, Battini R, Sibilio M, Simonati A, Fontana E, Salviati A, Akinci G, Cereda C, Dionisi-Vici C, Deodato F, D'amico A, d'Azzo A, Bertini E, Filocamo M, Scarpa M, Di Rocco M, Tifft CJ, Ciani F, Gasperini S, Pasquini E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: An update on genetic alterations and clinical findings. BBA 2011 1812(7):782-90.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Cavicchi C, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Feriozzi S, Poisetti P, Garman SC, Guerrini R, Zammarchi E, A, Morrone A. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-52
• Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A. Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients. J Neurol. 2009; 256(11):1911-5. Review.
• Caciotti A, Donati MA, d'Azzo A, Salvioli R, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. The potential action of galactose as a "chemical chaperone": Increase of beta galactosidase activity in fibroblasts from an adult GM1-gangliosidosis patient. J Paediatr Neurol. 2009; 13:160-164 
• Carraresi L, Parini R, Filoni C, Caciotti A, Sersale G, Tomatsu S, Orlando C, Zammarchi E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GALNS gene expression profiling in Morquio A patients' fibroblasts. Clin Chim Acta. 2008;397:72-6.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Donati Ma, Mignani R, Parini R, Filocamo M, Soliani F, Simi L, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease. EJHG 2008;16(11):1311-7
• Parini R, Rigoldi M, Santus F, Furlan F, De Lorenzo P, Valsecchi G, Concolino D, Strisciuglio P, Feriozzi S, di Vito R, Ravaglia R, Ricci R, Morrone A. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. Clin Genet. 2008 Sep;74(3):260-6.
• Caciotti A., Donati Ma, Procopio E., Filocamo M., Kleijer W., Wuyts W., Blaumeiser B., d’Azzo A., Simi L., Orlando C., Mckenzie F., Fiumara A., Zammarchi E., Morrone A. GM1 gangliosidosis: molecular analysis of nine patients and development of an RT-PCR assay for GLB1 gene expression profiling. Hum Mut. 2007 ;28(2):204.
• Feriozzi S, Sanz Torre E, Ranalli T V, Cardello P, Morrone A,  Ancarani E. A diagnosis of Fabry gastrointestinal disease by chance: a case report. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007;19(2):163-5
• Lee BY, Han JA, IM Js, Morrone A, Johung K, Goodwin EC, Kleijer WJ, Dimaio D, Hwang ES. Senescence-associated beta-galactosidase is lysosomal beta-galactosidase. Aging Cell. 2006; 5(2):187-195.
• Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, Hassanova I, Gooding R, Morrone A, Kremensky I, Kalaydjieva L. Founder mutation R59H in GLB1 is a common cause of infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006; 88(1):93-5.
• Georgiou T, Stylianidou G, Anastasiadou V, Caciotti A, Campos Y, Zammarchi E, Morrone A, d'Azzo A, Drousiotou A. The Arg482His mutation in the beta-galactosidase gene is responsible for a high frequency of GM1 gangliosidosis carriers in a Cypriot village. Genet Test. 2005 Summer;9(2):126-32.
• Ricci R, Castorina M, Di Lillo M, Antuzzi D, Frustaci A, Parini R, Menni F, Furlan F, Burlina A, Burlina A, Catuogno S, Gabrielli O, Burattini I, Borsini W, Buchner S, Ferriozzi S, Spisni C, De Vito R, Di Rocco M, Arico M, Pistone G, Bongiorno Am, Morrone A, Cavicchi C, Zammarchi E. Fabry disease in Italy: first epidemiologic and collaborative study. Ann Ital Med Int. 2004;19(4):269-75.
• Georgiou T, Drousiotou A, Campos Y, Caciotti A, Sztriha L, Gururaj A, Ozand P, Zammarchi E, Morrone A, d'Azzo A. Four novel mutations in patients from the Middle East with the infantile form of GM1-gangliosidosis. Hum Mutat. 2004;24(4):352.
• Donati M.A., Caciotti A., Bardelli T., Dani C., d'Azzo A., Morrone A., Zammarchi E. Congenital sialidosis - from hydrops fetalis to hydrocephalus. Ital J Pediatr 2003,29(6):404-410
• Morrone A., Cavicchi C., Bardelli T., Antuzzi D., Parini R., Di Rocco M., Feriozzi S., Gabrielli O., Barone R., Pistone G., Spisni C., Ricci R., Zammarchi E. Fabry disease: molecular studies in italian patients and X-inactivation analysis in manifesting carriers. J Med Genet 2003;40(8):e103 online.

Dott. Giancarlo Parenti

Prof. Giancarlo Parenti

Education
• Medical degree in 1980 (School of Medicine, Federico II University, Naples)
• Residency in Pediatrics (1981-84) (Department of Pediatrics, Federico II University, Naples)

Research training
1979-1985 and 1987-1989: Department of Pediatrics, Federico II University, Naples.
1985-1986: Department of Cell Biology and Genetics, Erasmus University, Rotterdam, the Netherlands.
September-December 1991 and July-November 1994: Institute of Medical Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Employment
1980-1989: Department of Pediatrics, Federico II University, Naples
1989-1994: Department of Pediatrics, University of Reggio Calabria, Catanzaro
1994-present: Department of Pediatrics, Federico II University, Naples
Present positions:
- Full Professor at the Department of Translational Medical Sciences, Federico II University, Naples
- Associate Investigator, Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli.

Teaching activities
School of Medicine; University Diploma in Dietetics; Postgraduate School of Pediatrics, Federico II University, Naples.
Member of the teaching staff in the following PhD programs: PhD "Human reproduction and development", University Federico II; PhD in "Medical Genetics" at the Second University of Naples;
PhD "European School of Molecular Medicine (SEMM)".

Main clinical and scientific interests, membership in scientific societies, awards
Inborn errors of metabolism. Member of the European Reference Network for Metabolic diseases (MetabERN), co-coordinator of the lysosomal storage diseases subnetwork. Member of SIMMESN (Italian Society for the Study of Inherited Metabolic Diseases and neonatal screenings), SSIEM (Society for the Study of the of Inborn Errors of Metabolism), Italian Society of Pediatrics (SIP), European Pompe Disease Consortium (EPoC). Member the SIMMESN Council (2002-05), and corresponding member of SSIEM for Italy.
Winner of the 2002 SSIEM award.

Contribution to Science
Prof. Parenti has published more than 190 papers (Scopus) in international, peer-reviewed journals.
The main research interests and relevant selected publications are listed below.

1. X-linked ichthyosis. The earliest studies of Prof. Parenti’s were focused on the X-linked recessive ichthyosis, due to the deficiency of steroid sulfatase. These studies led to the identification of the gene responsible for this metabolic disorder, and allowed for clinical and molecular characterization of patients with this disease.

Ballabio A, Parenti G, et al. Isolation and characterization of a steroid sulfatase cDNA clone: genomic deletions in patients with X-chromosome-linked ichthyosis. Proc Natl Acad Sci USA. 1987 84:4519-23.

Ballabio A, Sebastio G, Carrozzo R, Parenti G, et al. Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome. Hum Genet. 1987 77:338-41

Basler E, Grompe M, Parenti G, et al. Identification of point mutations in the steroid sulfatase gene of three patients with X-linked ichthyosis. Am J Hum Genet. 1992 Mar;50(3):483-91.

2. X-linked recessive chondrodysplasia punctata. These studies led to the identification of the gene responsible for X-linked recessive chondrodysplasia punctata (CDPX). The ARSE gene encodes a novel sulfatase (arylsulfatase E). Based on these studies CDPX was recognized for the first time as a new metabolic disease.

Franco B, Meroni G, Parenti G, et al. A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy. Cell. 1995 Apr 7;81(1):15-25.

Parenti G, Meroni G, Ballabio A. The sulfatase gene family. Curr Opin Genet Dev. 1997 7:386-91.

3. Lathosterolosis, Smith-Lemli-Opitz syndrome and the defects of cholesterol biosynthesis. Prof. Parenti’s group identified and characterized a novel defect of cholesterol biosynthesis, due to mutations of the SC5DL gene encoding for the sterol-C5-desaturase.

Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, Ferrari P, Balli F, Rivasi F, Annunziata I, Ballabio A, Russo AD, Andria G, Parenti G. Lathosterolosis, a novel multiple-malformation/mental retardation syndrome due to deficiency of 3beta-hydroxysteroid-delta5-desaturase. Am J Hum Genet. 2002 71:952-8

4. Lysosomal storage diseases. These disorders are a main interest of Prof. Parenti’s research, with a particular focus on the characterization of their pathophysiology and the development of innovative therapies. These studies include the characterization of a gene (Transcription Factor EB, TFEB) that regulates lysosomal biogenesis and the identification of this gene as a potential therapeutic target for the treatment of this disease.

Sardiello M, Palmieri M, di Ronza A, Medina DL, Valenza M, Gennarino VA, Di Malta C, Donaudy F, Embrione V, Polishchuk RS, Banfi S, Parenti G, et al. A gene network regulating lysosomal biogenesis and function. Science. 2009 325:473-7

Spampanato C, Feeney E, Li L, Cardone M, Lim JA, Annunziata F, Zare H, Polishchuk R, Puertollano R, Parenti G, et al. Transcription factor EB (TFEB) is a new therapeutic target for Pompe disease. EMBO Mol Med. 2013 5:691-706

Feeney EJ, Spampanato C, Puertollano R, Ballabio A, Parenti G, Raben N. What else is in store for autophagy? Autophagy. 2013 9:1117-8

Parenti G, Andria G, Ballabio A. Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy. Annu Rev Med. 2015;66: 471-86.

Di Fruscio G, Schulz A, De Cegli R, Savarese M, Mutarelli M, Parenti G, Banfi S, Braulke T, Nigro V, Ballabio A. Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway. Autophagy. 2015;11(6):928-38.

Gatto F, Rossi B, Tarallo A, Polishchuk E, Polishchuk R, Carrella A, Nusco E, Alvino FG, Iacobellis F, De Leonibus E, Auricchio A, Diez-Roux G, Ballabio A, Parenti G. AAV-mediated transcription factor EB (TFEB) gene delivery ameliorates muscle pathology and function in the murine model of Pompe Disease. Sci Rep. 2017 Nov 8;7(1):15089

Schaaf GJ, van Gestel TJM, In 't Groen SLM, de Jong B, Boomaars B, Tarallo A, Cardone M, Parenti G, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease. Acta Neuropathol Commun. 2018 Nov 7;6(1):119.

Tarallo A, Carissimo A, Gatto F, Nusco E, Toscano A, Musumeci O, Coletta M, Karali M, Acampora E, Damiano C, Minopoli N, Fecarotta S, Della Casa R, Mongini T, Vercelli L, Santoro L, Ruggiero L, Deodato F, Taurisano R, Bembi B, Dardis A, Banfi S, Pijnappel WWP, van der Ploeg AT, Parenti G. microRNAs as biomarkers in Pompe disease. Genet Med. 2018 Jul 12.

Ahrens-Nicklas R, Schlotawa L, Ballabio A, Brunetti-Pierri N, De Castro M, Dierks T, Eichler F, Ficicioglu C, Finglas A, Gaertner J, Kirmse B, Klepper J, Lee M, Olsen A, Parenti G, Vossough A, Vanderver A, Adang LA. Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement. Mol Genet Metab. 2018 Mar;123(3):337-346


5. Pharmacological chaperone therapy for Pompe disease and other lysosomal storage disorders. Prof. Parenti’s group is currently studying the development of novel approaches for the treatment of Pompe disease and other lysosomal storage diseases, with a particular focus on the use of molecular "chaperones". These studies showed that pharmacological chaperone therapy enhances
stability and residual activity of mutant GAA in cells from Pompe disease patients, and that, in addition to their effect on native misfolded enzymes, chaperones are able to enhance lysosomal
trafficking maturation and improve stability and maturation of the wild type recombinant enzyme used for enzyme replacement therapy (ERT). These preclinical studies on the synergy between ERT and chaperones into a clinical trial (Parenti et al, 2014).

Parenti G, et al. Pharmacological enhancement of mutated alpha-glucosidase activity in fibroblasts from patients with Pompe disease. Mol Ther. 2007 Mar;15(3):508-14

Parenti G. Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaperones: from concept to clinics. EMBO Mol Med. 2009 Aug;1(5):268-79

Porto C, Cardone M, Fontana F, Rossi B, Tuzzi MR, Tarallo A, Barone MV, Andria G, Parenti G. The pharmacological chaperone N-butyldeoxynojirimycin enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease fibroblasts. Mol Ther. 2009 Jun;17(6):964-71

Parenti G, et al. A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. Mol Ther. 2014 Nov;22(11):2004-12

Parenti G, Fecarotta S, la Marca G, Rossi B, Ascione S, Donati MA, Morandi LO, Ravaglia S, Pichiecchio A, Ombrone D, Sacchini M, Pasanisi MB, De Filippi P, Danesino C, Della Casa R, Romano A, Mollica C, Rosa M, Agovino T, Nusco E, Porto C, Andria G. A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. Mol Ther. 2014 Nov;22(11):2004-12.

Parenti G, Andria G, Valenzano KJ. Pharmacological Chaperone Therapy: Preclinical Development, Clinical Translation, and Prospects for the Treatment of Lysosomal Storage Disorders. Mol Ther 2015 Jul;23(7):1138-48

Roig-Zamboni V, Cobucci-Ponzano B, Iacono R, Ferrara MC, Germany S, Bourne Y, Parenti G, Moracci M, Sulzenbacher G. Structure of human lysosomal acid α-glucosidase-a guide for the treatment of Pompe disease. Nat Commun. 2017 Oct 24;8(1):1111

Dott. Maurizio Pieroni

Specialista in Cardiologia è attualmente Responsabile dell'Ambulatorio Cardiomiopatie presso il Dipartimento Cardiovascolare e Neurologico dell'Ospedale San Donato di Arezzo (ASL 8 Arezzo).

Autore di più di 80 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali con Impact Factor Autore di oltre 80 abstracts a Congressi cardiologici Nazionali ed Internazionali Membro della Società Europea di Cardiologia (ESC) dal 2001 Membro del Working Group on Myocardial and Pericardial disease dell’ESC dal 2006 Reviewer di numerose riviste scientifiche internazionali tra le quail, Circulation, European Heart Journal, Journal of the American College of Cardiology, Journal of the American Society of Echocardiography, Heart, American Heart Journal.

Il Dott. Pieroni è stato membro del Comitato Editoriale del Giornale Italiano di Cardiologia (2011-2014) Responsabile e Principal Investigator del progetto Telethon GGP10186 “Identification of Genetic, Electroanatomical and Structural Predictors of Malignant Ventricular Arrhythmias in Patients With Brugada syndrome,” (2011-2015)

Dott.ssa Ilaria Romani

Dott.ssa Ilaria Romani

1. CURRICULUM DEGLI STUDI
1998 – Maturità classica conseguita presso il Liceo Classico Niccolò Forteguerri di Pistoia
2004 – Laurea in Medicina e Chirurgia presso Università degli Studi di Firenze
2010 – Diploma di Specializzazione in Neurologia presso Università degli Studi di Firenze
2013 – Dottorato di Ricerca in Psicologia e Neuroscienze, indirizzo Neuroscienze, presso Università degli Studi di Firenze

2. ATTIVITÀ PROFESSIONALE
Dal 2010 partecipo in qualità di neurologa alle attività clinico-assistenziali del Gruppo di riferimento multidisciplinare per la malattia di Fabry dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi (AOUC), a Firenze. I pazienti con malattia di Fabry sono seguiti presso le varie strutture dell’AOUC a ciò dedicate, mediante un approccio coordinato con gli altri specialisti del Gruppo e caratterizzato da una particolare attenzione alla continuità assistenziale nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Pressoché contemporaneamente ho iniziato ad applicarmi al setting della neuroriabilitazione e degli interventi integrati nei confronti della disabilità grave o gravissima, sia congenita che acquisita, presso un centro di riabilitazione con accreditamento regionale della città di Pistoia.

3. ATTIVITÀ SCIENTIFICA
Le attività di ricerca sono svolte presso il Dipartimento NEUROFARBA (Neuroscienze, Psicologia, area del Farmaco e salute del Bambino) dell’Università degli Studi di Firenze.
Il principale ambito di interesse è rappresentato dai disordini cerebrovascolari (patologie del cervello conseguenti ad una malattia dei vasi sanguigni) che costituiscono, in una significativa proporzione di pazienti con malattia di Fabry, una delle possibili cause di disabilità e anche mortalità. Ho partecipato ad alcuni studi clinici volti al riconoscimento di pazienti non ancora diagnosticati all’interno di più ampie popolazioni affette da ictus/emorragia cerebrale occorsi in età giovanile, il più grande dei quali
(uno studio multicentrico italiano coordinato dal Dipartimento NEUROFARBA e coinvolgente quasi 30 ospedali sul territorio nazionale) è tuttora in corso. Questi progetti permettono di riconoscere le peculiarità dell’interessamento cerebrovascolare in corso di malattia di Fabry e di esplorare i possibili meccanismi di prevenzione o trattamento adiuvante dello stesso.
Un secondo ambito di interesse scientifico è rivolto alla comprensione della neuropatia delle piccole fibre in corso di malattia di Fabry, in funzione del suo significativo effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, particolarmente in termini di dolore.
Ho infine collaborato relativamente alla valutazione dell’impatto neurologico in alcuni studi terapeutici sulle malattie di Fabry e di Gaucher.

4. SOCIETÀ SCIENTIFICHE
Iscritta alla Società Italiana di Neurologia dal 2010.

5. ATTIVITÀ EDITORIALE (selezione)
Per quanto concerne la malattia di Fabry, sono autore di circa 20 pubblicazioni in atti congressuali, nazionali ed internazionali, oltre che di 5 articoli su riviste scientifiche nazionali ed internazionali. Sto inoltre effettuando attività di revisore per gli articoli in press sulla componente neurologica della malattia per alcune riviste internazionali, tra cui Stroke.

Prof. Maurizio Scarpa

Prof. Maurizio Scarpa

• Director Regional Coordinating Centre for Rare Diseases University Hospital Udine, Italy
• Coordinator European Reference Network For Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN Past- Chair, ERN Coordinators Group

Maurizio Scarpa, MD PhD, paediatrician, is the Director of the Regional Coordinating Centre for Rare Diseases at the University Hospital of Udine, Italy. He is Professor of Paediatrics at the Dept. for the Woman and Child Health, University of Padova, Italy, and the Co-Founder of the Brains For Brain Foundation, together with Prof. David Begley, Kings College of London, London, UK.

Prof. Scarpa earned his medical degree, doctorate and residency in Paediatrics at the University of Padova in Italy. He completed a postdoctoral fellowship in molecular biology and gene expression at the European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, Germany, and in genetics and gene therapy at the Howard Hughes Medical Institute, Institute for Molecular Genetics, at Baylor College of Medicine in Houston, Texas, USA. He has been the Director of the PhD Course on Genetics and Biochemistry at the Dept. for the Woman and Child Health at the University of Padova, Italy. He served as Vice-Dean for the International Affairs at the University of Padova and Director of the International Affairs Office at the Faculty of Medicine of the University of Padova, Italy.
He is the Coordinator of the European DGSANTE Project, INNERMED.

Prof. Scarpa has extensive expertise as a basic scientist in genetics and biotechnology, as well as a clinician in the diagnosis and treatment of paediatric rare disorders; neurometabolic diseases in particular. Together with dr. Christina Lampe he founded the Center for Rare Diseases at the Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken in Wiesbaden, Germany. He is especially interested in developing innovative health approaches for the diagnosis and the treatment of metabolic inherited diseases; to this aim he is also collaborating with major biotech companies as an external independent expert.

Prof. Scarpa´s teaching and educational interests aim, among other things, is for the development of a MD/PhD European Programme on Inherited Metabolic Diseases. Prof. Scarpa is the Coordinator of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN, formed by 69 healthcare providers in 18 EU countries and treating 43,000 patients with metabolic diseases and he is the Past-Chair of the ERN Coordinators Working Group. Prof. Scarpa is an author of approximately 140 international peer reviewed clinical and scientific papers, book chapters and reviews.

Dott.ssa Ilaria Tanini

Dott.ssa Ilaria Tanini

1. CURRICULUM DEGLI STUDI
2003 - Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Firenze
2008 - Diploma di Specialista in Medicina Interna, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Firenze
 
2. INCARICHI PROFESSIONALI
2009-2012: Assegnista di Ricerca presso l’Unità Funzionale di Angiologia Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Firenze
2010 – ad oggi: Libera professione presso Istituti privati e convenzionati del territorio fiorentino per la Diagnostica Vascolare con Ultrasuoni.
2014-2019: Assegnista di Ricerca presso la Unit Cardiomiopatie - Dipartimento cardiotoracovascolare, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze.

3. ATTIVITÀ DIDATTICA
- Docente e Tutor per i Corsi teorico-pratici di Ecografia Vascolare organizzati dall’Unità Funzionale di Angiologia Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Firenze.
- Collaborazione all’attività didattica e di tutoraggio per gli studenti della Facoltà di Medicina e Chirurgia e per la Scuola di Specializzazione in Cardiologia, Università degli Studi di Firenze.

4. ATTIVITÀ SCIENTIFICA
- Coordinamento Gruppo Multidisciplinare per la Malattia di Anderson-Fabry, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze.
- Relatore a convegni nazionali per la Malattia di Anderson-Fabry e partecipazione ad Advisory Boards nazionali ed internazionali per studi clinici sempre sulla patologia sopramenzionata.
- Subinvestigator per studi scientifici e registri multicentrici nazionali ed internazionali (arteriopatia obliterante periferica, patologia tromboembolica venosa, Malattia di Anderson-Fabry)

PUBBLICAZIONI
• N° 7 pubblicazioni su PUBMED

BIBLIOGRAFIA SELEZIONATA
In vivo observation of retinal vascular deposits using adaptive optics imaging in Fabry disease.
Sodi A, Germain DP, Bacherini D, Finocchio L, Pacini B, Marziali E, Lenzetti C, Tanini I, Koraichi F, Coriat C, Nencini P, Olivotto I, Virgili G, Rizzo S, Paques M.
Retina. 2019 Sep 23. doi: 10.1097/IAE.0000000000002648. [Epub ahead of print] 
Quantitative Analysis of Conjunctival and Retinal Vessels in Fabry Disease.
Sodi A, Lenzetti C, Bacherini D, Finocchio L, Verdina T, Borg I, Cipollini F, Patwary FU, Tanini I, Zoppetti C, Rizzo S, Virgili G.
J Ophthalmol. 2019 Apr 10;2019:4696429. doi: 10.1155/2019/4696429. eCollection 2019.
New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases.
Mignani R, Pieroni M, Pisani A, Spada M, Battaglia Y, Verrecchia E, Mangeri M, Feriozzi S, Tanini I, De Danieli G, Pieruzzi F.
Clin Kidney J. 2018 Nov 14;12(1):65-70. doi: 10.1093/ckj/sfy108. eCollection 2019 Feb.

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