• Comitato scientifico

    Comitato scientifico

Dott. Federico Pieruzzi (Coordinatore)
dott. Federico Pieruzzi

CURRICULUM DEGLI STUDI

  • 1991 - Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano
  • 1996 -  Dottorato di Ricerca in Fisiopatologia Cardiovascolare, Università degli Studi di Milano
  • 2000 - Diploma di Specialista in Cardiologia, Università degli Studi di Milano
  • 2013 - Diploma di Specialista in Nefrologia, Università degli Studi di Parma

ATTIVITÀ PROFESSIONALE E SCIENTIFICA

  • 2002-2005 Posizione Tecnico-Scientifico presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Prevenzione, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
  • 2005-2021 Ricercatore Confermato (MED 14), presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
  • 2021 Professore Associato MED/14 Nefrologia
  • 2009–2018 Dirigente Medico Universitario, Clinica Nefrologica, ASST-Monza Ospedale S Gerardo
  • 2018-2021 Responsabilità Direzionale Temporanea ASST-MONZA Struttura Complessa di Nefrologia (Ospedale San Gerardo di Monza e Ospedale di Desio)
  • 2021 Direttore Struttura Complessa di Nefrologia, ASST Monza, Ospedale San Gerardo di Monza
  • 2022 Referente del Gruppo di Lavoro di Coordinamento Regionale sulle Malattie Rare
  • 2023 Direttore Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza

ATTIVITÀ DIDATTICA

  • Docente per il Corso di Laurea in medicina e Chirurgia, insegnamento Nefrologia, per il Corso Integrato di Patologia Medica Chirurgica, Università degli Studi di Milano Bicocca.
  • Docente per ilo corso: NEPHROLOGY - MEDICINE AND SURGERY [H4102D], Magistrali a ciclo unico, Università degli Studi di Milano Bicocca.
  • Docente per la Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università degli Studi di Milano Bicocca

SOCIETÀ SCIENTIFICHE

  • Membro della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa dal 1995
  • Membro della Società Italiana di Nefrologia dal 2011
  • Membro della Società Italiana di NefroCardiologia dal 2011
  • Membro della European Renal Association - European Dialysis and Transplantation Association (ERA-EDTA) dal 2019
  • Membro del Consiglio Direttivo della Sezione Lombardia della Società Italiana di Nefrologia dal 2018 al 2020
  • Coordinatore del Comitato Scientifico A.I.A.F. ONLUS (Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry) dal 2019

ATTIVITÀ EDITORIALE

Revisore scientifico per conto delle seguenti riviste internazionali e nazionali:

  • Journal of Nephrology
  • Journal of Hypertension
  • Molecular Genetics and Metabolism
  • Nephrology Dialysis and Transplantation
  • Membro dell’Editorial Board del Journal of Onco-Nephrology
  • Membro attivo di numerosi Advisory Board nazionali ed internazionali sulla Malattia di Fabry
  • Relatore e Moderatore a numerosi convegni Nazionali ed Internazionali sulla Malattia di Fabry

PUBBLICAZIONI

  • 90 pubblicazioni su PUBMED

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Pieruzzi+F

Bibliografia selezionata sulla malattia di Fabry:

  1. Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P,Torti G, Parini R. Clin Genet. 2013 Aug 23. doi: 10.1111/cge.12261. [Epub ahead of print] IP 3.512
  2. [Clinical and histological findings in Fabry nephropathy]. Pieruzzi F, Salerno F, Di Giacomo A, Torti G, Ferrario F, Pagni F, Stella A. G Ital Nefrol. 2013 Nov-Dec;30(6).
  3. [Heart involvement in Anderson-Fabry disease: Italian recommendations for diagnostic, follow-up and therapeutic management]. Pieruzzi F, Pieroni M, Zachara E, Marsiliano N, Morrone A, Cecchi F. G Ital Cardiol (Rome) 2015 Nov;16(11):630-8.
  4. FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease. Mignani R, Pieruzzi F, Berri F, Burlina A, Chinea B, Gallieni M, Pieroni M, Salviati A, Spada M. Clin Kidney J. 2016 Oct;9(5):739-47.
  5. Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease. Pisani A, Petruzzelli Annicchiarico L, Pellegrino A, Bruzzese D, Feriozzi S, Imbriaco M, Tedeschi E, Cocozza S, De Rosa D, Mignani R, Veroux M, Battaglia Y, Concolino D, Sestito S, Pieruzzi F, Caroti L, Manna R, Zizzo C, Santangelo M, Sabbatini M, Riccio E. Nephrol Dial Transplant. 2017 Mar 28.
  6. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Maródi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12. doi: 10.1002/mgg3.389.
  7. Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? Duro G, Zizzo C, Cammarata G, Burlina A, Burlina A, Polo G, Scalia S, Oliveri R, Sciarrino S, Francofonte D, Alessandro R, Pisani A, Palladino G, Napoletano R,Tenuta M, Masarone D, Limongelli G, Riccio E, Frustaci A, Chimenti C, Ferri C, Pieruzzi F, Pieroni M, Spada M, Castana C, Caserta M, Monte I, Rodolico MS, Feriozzi S, Battaglia Y, Amico L, Losi MA, Autore C, Lombardi M, Zoccali C, Testa A, Postorino M, Mignani R, Zachara E, Giordano A, Colomba P. Int J Mol Sci. 2018 Nov 23;19(12). pii: E3726. doi: 10.3390/ijms19123726. PubMed PMID: 30477121
  8. Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. Faverio P, Stainer A, De Giacomi F, Gasperini S, Motta S, Canonico F, Pieruzzi F, Monzani A, Pesci A, Biondi A.  Int J Mol Sci. 2019 Jan 15;20(2). pii: E327. doi: 10.3390/ijms20020327. Review.
  9. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. Mignani R, Pieroni M, Pisani A, Spada M, Battaglia Y, Verrecchia E, Mangeri M, Feriozzi S, Tanini I, De Danieli G, Pieruzzi F. Clin Kidney J. 2018 Nov 14;12(1):65-70.
  10. Predictors of Clinical Evolution in Prehypertrophic Fabry Disease. Camporeale A, Pieroni M, Pieruzzi F, Lusardi P, Pica S, Spada M, Mignani R, Burlina A, Bandera F, Guazzi M, Graziani F, Crea F, Greiser A, Boveri S, Ambrogi F, Lombardi M. Circ Cardiovasc Imaging. 2019 Apr;12(4): e008424. Doi:10.1161/CIRCIMAGING.118.008424.
  11. Home-based service for enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders: patient reported outcomes. Tirelli P, Giona F, Di Rocco M, Cassinerio E, Pieruzzi F, Pisani A, Veroux M on behalf of the Tutor Working Groupg, Giudici GA, Cipriani F. European Journal for Person Centered Healthcare 2018.
  12. La diagnosi precoce di malattia. Rossi F, Pieruzzi F. Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche 2019, Vol. 31(1) 58–60.
  13. La terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Roggero L, Auricchio S, Pieruzzi F.Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche 2019, Vol. 31(3) 197-200.
  14. The GALA project: practical recommendations for the use of migalastat in clinical practice on the basis of a structured survey among Italian experts. Chimenti C, Nencini P, Pieruzzi F, Feiozzi S, Mignani R, Pieroni M, Pisani A, GALA Working Group. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 86.
  15. Proteomics for the study of new biomarkers in Fabry disease: State of the art.Rossi F, L'Imperio V, Marti HP, Svarstad E, Smith A, Bolognesi MM, Magni F, Pagni F, Pieruzzi F. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):86-93.
  16. Elevated ambulatory blood pressure measurements are associated with a progressive form of Fabry Disease. Rossi F, Svarstad E, Elsaid H, Binaggia A, Roggero L, Auricchio S, Marti HP, Pieruzzi F. High Blood Press Cardiovasc Prev. 2021 May;28(3):309-319.
  17. Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients. Malvagia S, Ferri L, Della Bona M, Borsini W, Cirami CL, Derwishi E, Feriozzi S, Gasperini S, Motta S, Mignani R, Trezzi B, Pieruzzi F, Morrone A, Daniotti M, Donati MA, la Marca G. Clin Chem Lab Med. 2021 Apr 29.
  18. ECG-based score estimates the probability to detect Fabry Disease cardiac involvement. Figliozzi S, Camporeale A, Boveri S, Pieruzzi F, Pieroni M, Lusardi P, Spada M, Mignani R, Burlina A, Graziani F, Pica S, Tondi L, Bernardini A, Chow K, Namdar M, Lombardi M. Int J Cardiol. 2021 Sep 15;339:110-117.
  19. A morphological classification of the fat particles found in the urinary sediment of patients with Fabry disease. Fogazzi GB, Garigali G, Pieruzzi F, Corbelli A, Fiordaliso F, Consonni D, Messa P. Clin Chem Lab Med. 2021 Jul 6;59(11):1832-1843.
  20. Potential resistance to SARS-CoV-2 infection in lysosomal storage disorders. Pieroni M, Pieruzzi F, Mignani R, Graziani F, Olivotto I, Riccio E, Ciabatti M, Limongelli G, Manna R, Bolognese L, Pisani A. Clin Kidney J. 2021 Feb 18;14(5):1488-1490.
  21. Safety of a protocol for reduction of agalsidase beta infusion time in Fabry disease: An Italian multi-centre study. Mignani R, Pieruzzi F. Mol Genet Metab Rep. 2021 Dec 23;30:100838.

Dott.ssa Biagini Elena

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Prof. Limongelli Giuseppe

Università della Campania Luigi Vanvitelli, Ospedale Monaldi
Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania

Prof.ssa Amelia Morrone

Indirizzo di lavoro: Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche, Centro diEccellenza di Neuroscienze, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di  Firenze, AOU Meyer, Viale Pieraccini n. 24, 50139 Firenze
Telefono: +39 055 5662543; Fax: + 39 055 5662849
E-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.; This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE
1987 Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Firenze

1987-1988 Programma di formazione in chimica, analisi cliniche e microbiologiche
1988-1989 Corso di Perfezionamento Post-laurea: "Metodologie Biologiche per Laboratoristi” Università La Sapienza, Roma.

1994 Dottore di Ricerca in Scienze Neurometaboliche

1995-1997 Post-dottorato in Scienze Neurometaboliche, Università degli Studi di Firenze

1997 Diploma di Specialista in Genetica Medica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Diploma di Specialista in Biochimica Clinica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Altro: "Abilitazione Scientifica Nazionale", come Professore Associato in:
2014 05 E1 Biochimica Generale e Biochimica Clinica
2014 06 G1: Pediatria
2015 06 A1: Genetica Medica

ESPERIENZA LAVORATIVA
1987-1997 Firenze, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze: ricerca e diagnosi delle Malattie Metaboliche
1991-1993 Dipartimento di Biologia Cellulare e Genetica, Università Erasmus di Rotterdam, Laboratorio della Prof.ssa Sandra D'Azzo; Rotterdam, Netherlands
1993-1995 Dipartimento di Genetica Molecolare e Biochimica, Università di Pittsburgh, Laboratorio del Prof. Eric P Hoffman; Pittsburg, USA

IMPIEGO E RICERCA
1997-2001 Tecnico Laureato/Biologo presso il Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Firenze, AOU Meyer, Firenze 2001-2010 Ricercatore Universitario, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università degli Studi di Firenze e referente per la Biologia Molecolare e Cellulare della Sezione di Malattie Neurometaboliche 2010-2015 Ricercatore confermato presso l’Università degli Studi di Firenze Dipartimento di NEUROFARBA e Responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle  Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo: Biologia Molecolare e Cellulare presso la Clinica di Neurologia Pediatrica, Diretta dal Prof. Renzo Guerrini, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze 2015 - Professore Associato MED 38, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di Firenze e Responsabile di Struttura Organizzativa Semplice (Intra SOC) “Laboratorio Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche” nell’ambito della SOC “Neurologia Pediatrica” – Centro di Eccellenza di Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze

ATTIVITÀ DIDATTICA
Dal 2001 Tutor a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, a studenti del Corso di Laurea in Biologia, a specializzandi in Pediatria e a specializzandi in Genetica Medica e Biochimica Clinica  nella impostazione e stesura di tesi sperimentali.
Relatore o Correlatore per tesi di Laurea in: Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie ad indirizzo medico-diagnostico, Tecniche di Laboratorio Biomedico
Dal 2001 svolge lezioni di diagnostica biochimica e genetico-molecolare sugli Errori Congeniti del Metabolismo agli specializzandi in Pediatria, Biochimica, Genetica Medica e Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Firenze
Dal 2016 Docente al Corso di Laurea in Fisioterapia (Abilitante alla Professione Sanitaria di Fisioterapista) (B165), insegnamento: Medicina dello Sviluppo e Riabilitazione, Modulo Pediatria Generale e Specialistica, Università degli Studi di Firenze
Docente al Corso di Laurea in Biotecnologie, Scuola di Scienze della Salute Umana, insegnamento: La Diagnostica Biochimica e Molecolare degli Errori Congeniti del Metabolismo, AA 2012-13-14, Università degli Studi di Firenze.
Membro del collegio e docente ai seguenti corsi di dottorato: "Neuroscienze" Università degli Studi di Firenze, "Scuola di Dottorato in Scienze Neurologiche Applicate”, Università degli Studi di Siena

AREE DI RICERCA
Biologia molecolare, biologia cellulare, caratterizzazione di geni e proteine legati a Malattie Metaboliche. Ricerca biochimico-genetico funzionale su Malattie Neurometaboliche con particolare riguardo a Malattie Lisosomiali, disturbi del Ciclo dell'Urea, Acidurie Organiche e Aminoacidopatie.
Settore principale di ricerca:
Nel corso degli ultimi 20 anni ha lavorato sullo sviluppo e messa a punto di metodi biochimici e genetici per la diagnosi dei disordini metabolici in Italia. Accanto al lavoro diagnostico, ha concentrato l'interesse su vari progetti di ricerca mirati all’approfondimento di alcune patologie metaboliche quali ad esempio i Difetti del Ciclo dell’Urea, le Organico Acidurie e le Malattie da Accumulo Lisosomiale. In particolare per quest’ultime sono da sottolineare progetti e lavori scientifici relativi a:
• caratterizzazione di mutazioni introniche profonde, studi funzionali e sviluppo di approcci terapeutici nella malattia di Fabry (Filoni et al 2008; Filoni et al. 2010; Ferri et al. 2016);  
• studi funzionali e caratterizzazione di riarrangiamenti del gene GLB1 e del suo coinvolgimento in due diverse malattie da accumulo lisosomiale, gangliosidosi GM1 e Morquio B e  del gene GALNS legato al Morquio A (Morrone et al 2000; Morrone et al. 2014a, 2014b; Caciotti et al 2003, 2005, 2007, 2009, 2011;. 2015).
 
APPARTENENZA A SOCIETÀ SCIENTIFICHE
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(SSIEM);
European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD);
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN);
Società italiana di Genetica Umana (SIGU),
American Society of Human Genetics (ASHG),
European Society of Human Genetics (ESHG)
 
ATTIVITÀ DI REVISORE
Ha svolto e svolge attività di revisore per diverse riviste Riviste Scientifiche Internazionali peer-reviewed quali:
• Human Mutation
• Journal of Medical Genetics
• Journal of Inherited Metabolic Diseases
• Clinical Genetics
• Molecular Genetics and Metabolism
• Clinical Biochemistry
• European Journal of Medical Genetics
• Epilepsia
• DNA and Cell Biology
• World Journal of Pediatrics
• BBA
È stata “Invited Speaker” a numerosi  congressi o eventi Nazionali / Internazionali  
 
PUBBLICAZIONI
È autrice di numerose/i comunicazioni/poster presentati in occasione di congressi internazionali e oggetto di pubblicazione su riviste indicizzate
Autrice/Coautrice di capitoli di Libri e/o Monografie riguardanti gli Errori Congeniti del Metabolismo e le Malattie Lisosomiali
Da sempre ha collaborato con team multidisciplinari di prestigiose Università Nazionali e Internazionali, come si evince dagli oltre 90 lavori scientifici “in extenso” pubblicati su riviste internazionali con referee, per la maggior parte dei quali è stata oltre che co-autore, corresponding author e coordinatore responsabile della ricerca.
Pubblicazioni selezionate relative alle Malattie da Accumulo Lisosomiale:
• Ferri L, Covello G, Caciotti A, Guerrini R, Denti MA, Morrone A. Double-target Antisense U1snRNAs Correct Mis-splicing Due to c.639+861C>T and c.639+919G>A GLA Deep Intronic Mutations. Mol Ther Nucleic Acids. 2016;5:e380. doi: 10.1038/mtna.2016.88.
• Front S, Biela-Banaś A, Burda P, Ballhausen D, Higaki K, Caciotti A, Morrone A, Charollais-Thoenig J, Gallienne E, Demotz S, Martin OR. (5aR)-5a-C-Pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lisosoma β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B. Eur J Med Chem. 2016, 29;126:160-170. 
• Verrecchia E, Zampetti A, Antuzzi D, Ricci R, Ferri L, Morrone A, Feliciani C, Dagna L, Manna R. The impact of fever/hyperthermia in the diagnosis of Fabry: A retrospective analysis. Eur J Intern Med. 2016 Apr 12. pii: S0953-6205(16)30035-8
• Ferri L, Cavicchi C, Fiumara A, Parini R, Guerrini R, Morrone A. Pitfalls in the detection of gross gene rearrangements using MLPA in Fabry disease. Clin Chim Acta. 2016 Jan 15;452:82-6.
• Mignani R, Gallieni M, Feriozzi S, Pisani A, Marziliano N, Morrone A. [The nephropathy in the Anderson-Fabry disease: new recommendations for the diagnosis, the follow-up and the therapy]. G Ital Nefrol. 2015 Jul-Aug;32(4).
• Romani I, Borsini W, Nencini P, Morrone A, Ferri L, Frusconi S, Donadio VA,Liguori R, Donati MA, Falconi S, Pracucci G, Inzitari D. De novo Diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2015; 19.
• Parmeggiani C, Catarzi S, Matassini C, D'Adamio G, Morrone A, Goti A, Paoli P, Cardona F. Human Acid β-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease. Chembiochem. 2015, 21;16(14):2054-64.
• Caciotti A, Tonin R, Rigoldi M, Ferri L, Catarzi S, Cavicchi C, Procopio E, Donati MA, Ficcadenti A, Fiumara A, Barone R, Garavelli L, Rocco MD, Filocamo M, Antuzzi D, Scarpa M, Mooney SD, Li B, Skouma A, Bianca S, Concolino D, Casalone R, Monti E, Pantaleo M, Giglio S, Guerrini R, Parini R, Morrone A. Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio A Syndrome-Associated Mutations. Hum Mutat. 2015;36(3):357-68;
• Morrone A, Caciotti A, Atwood R, Davidson K, Du C, Francis-Lyon P, Harmatz P, Mealiffe M, Mooney S, Oron TR, Ryles A, Zawadzki KA, Miller N. Morquio A. Syndrome-Associated Mutations: A Review of Alterations in the GALNS Gene and a New Locus-Specific Database. Hum Mutat. 2014; 18.
• Morrone A, Tylee KL, Al-Sayed M, Brusius-Facchin AC, Caciotti A, Church HJ, Coll MJ, Davidson K, Fietz MJ, Gort L, Hegde M, Kubaski F, Lacerda L, Laranjeira  F, Leistner-Segal S, Mooney S, Pajares S, Pollard L, Ribeiro I, Wang RY, Miller N. Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations. MGM 2014;112(2):160-70.
• Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P, Torti G, Parini R. Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. Clin Genet. 2014; 86(3):258-63.
• Caciotti A, Catarzi S, Tonin R, Lugli L, Perez Cr, Michelakakis H, Mavridou I, Donati Ma, Guerrini R, D'azzo A, Morrone A. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. Orphanet J Rare Dis. 2013; 2, 8:114.
• Tomberli B, Cecchi F, Sciagrà R, Berti V, Lisi F, Torricelli F, Morrone A, Castelli G, Yacoub MH, Olivotto I. Coronary microvascular dysfunction is an early feature of cardiac involvement in patients with Anderson-Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2013;15(12):1363-73.
• Tummolo A, Favia V, Bellantuono R, Bellino V, Ranieri A, Morrone A, De Palo T, Papadia F. Successful early management of a female patient with a metabolic stroke due to ornithine transcarbamylase deficiency.  Pediatr Emerg Care. 2013;29(5):656-8.
• Spada M, Enea A, Morrone A, Fea A, Porta F. Cornea Verticillata and Fabry Disease. J Pediatr. 2013, 13.
• Ferri L, Caciotti A, Cavicchi C, Rigoldi M, Parini R, Caserta M, Chibbaro G, Gasperini S, Procopio E, Donati M, Guerrini R, Morrone A. Integration of PCR-sequencing analysis with Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) for diagnosis of hereditary fructose intolerance. JIMD Reports. 2012. 6:31-37 doi:10.1007/8904_2012_125.
• Zampetti A, Fania L, Antuzzi D, Giurdanella F, Gnarra M, Bertola F, Lualdi S, Filocamo M, Morrone A, Feliciani C: Mutation identification of Fabry disease in families with other lysosomal storage disorders. Clin Genet. 2013; 84(3):281-5. doi: 10.1111/cge.12071.
• Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D, Bongiorno MR, Manco S, Gnarra M, Morrone A, Cardinali G, Kovacs D, Aspite N, Linder D, Parini R, Feliciani C; Interdisciplinary Study Group on Fabry Disease (ISGF). Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012;166(4):712-20. Review.
• Catarzi S, Giunti L, Papadia F, Gabrielli O, Guerrini R, Donati Ma, Genuardi M, Morrone A: Morquio A syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of the telomeric end of chromosome 16. Mol Genet Metab. 2012;105(3):438-42.
• Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Barone R, Parini R, Antuzzi D, Feliciani C, Zampetti A, Manna R, Giglio S, Della Valle CM, Wu X, Valenzano KJ, Benjamin R, Donati MA, Guerrini R, Genuardi M, Morrone A. Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene. Clin Genet. 2012 Mar;81(3):224-33.
• Filocamo M. & Morrone A. Lysosomal Disorders: Molecular Basis and Laboratory Testing. Human Genomics 2011:  1;5(3):156-69.
• Caciotti A, Garman Sc, Rivera-Colón Y, Procopio E, Catarzi S, Ferri L, Guido C, Martelli P, Parini R, Antuzzi D, Battini R, Sibilio M, Simonati A, Fontana E, Salviati A, Akinci G, Cereda C, Dionisi-Vici C, Deodato F, D'amico A, d'Azzo A, Bertini E, Filocamo M, Scarpa M, Di Rocco M, Tifft CJ, Ciani F, Gasperini S, Pasquini E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: An update on genetic alterations and clinical findings. BBA 2011 1812(7):782-90.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Cavicchi C, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Feriozzi S, Poisetti P, Garman SC, Guerrini R, Zammarchi E, A, Morrone A. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-52
• Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A. Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients. J Neurol. 2009; 256(11):1911-5. Review.
• Caciotti A, Donati MA, d'Azzo A, Salvioli R, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. The potential action of galactose as a "chemical chaperone": Increase of beta galactosidase activity in fibroblasts from an adult GM1-gangliosidosis patient. J Paediatr Neurol. 2009; 13:160-164 
• Carraresi L, Parini R, Filoni C, Caciotti A, Sersale G, Tomatsu S, Orlando C, Zammarchi E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GALNS gene expression profiling in Morquio A patients' fibroblasts. Clin Chim Acta. 2008;397:72-6.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Donati Ma, Mignani R, Parini R, Filocamo M, Soliani F, Simi L, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease. EJHG 2008;16(11):1311-7
• Parini R, Rigoldi M, Santus F, Furlan F, De Lorenzo P, Valsecchi G, Concolino D, Strisciuglio P, Feriozzi S, di Vito R, Ravaglia R, Ricci R, Morrone A. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. Clin Genet. 2008 Sep;74(3):260-6.
• Caciotti A., Donati Ma, Procopio E., Filocamo M., Kleijer W., Wuyts W., Blaumeiser B., d’Azzo A., Simi L., Orlando C., Mckenzie F., Fiumara A., Zammarchi E., Morrone A. GM1 gangliosidosis: molecular analysis of nine patients and development of an RT-PCR assay for GLB1 gene expression profiling. Hum Mut. 2007 ;28(2):204.
• Feriozzi S, Sanz Torre E, Ranalli T V, Cardello P, Morrone A,  Ancarani E. A diagnosis of Fabry gastrointestinal disease by chance: a case report. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007;19(2):163-5
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• Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, Hassanova I, Gooding R, Morrone A, Kremensky I, Kalaydjieva L. Founder mutation R59H in GLB1 is a common cause of infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006; 88(1):93-5.
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• Morrone A., Cavicchi C., Bardelli T., Antuzzi D., Parini R., Di Rocco M., Feriozzi S., Gabrielli O., Barone R., Pistone G., Spisni C., Ricci R., Zammarchi E. Fabry disease: molecular studies in italian patients and X-inactivation analysis in manifesting carriers. J Med Genet 2003;40(8):e103 online.

Dott.ssa Ilaria Romani

CURRICULUM DEGLI STUDI
1998 – Maturità classica conseguita presso il Liceo Classico Niccolò Forteguerri di Pistoia
2004 – Laurea in Medicina e Chirurgia presso Università degli Studi di Firenze
2010 – Diploma di Specializzazione in Neurologia presso Università degli Studi di Firenze
2013 – Dottorato di Ricerca in Psicologia e Neuroscienze, indirizzo Neuroscienze, presso Università degli Studi di Firenze

ATTIVITÀ PROFESSIONALE
Dal 2010 partecipo in qualità di neurologa alle attività clinico-assistenziali del Gruppo di riferimento multidisciplinare per la malattia di Fabry dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi (AOUC), a Firenze. I pazienti con malattia di Fabry sono seguiti presso le varie strutture dell’AOUC a ciò dedicate, mediante un approccio coordinato con gli altri specialisti del Gruppo e caratterizzato da una particolare attenzione alla continuità assistenziale nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Pressoché contemporaneamente ho iniziato ad applicarmi al setting della neuroriabilitazione e degli interventi integrati nei confronti della disabilità grave o gravissima, sia congenita che acquisita, presso un centro di riabilitazione con accreditamento regionale della città di Pistoia.

ATTIVITÀ SCIENTIFICA
Le attività di ricerca sono svolte presso il Dipartimento NEUROFARBA (Neuroscienze, Psicologia, area del Farmaco e salute del Bambino) dell’Università degli Studi di Firenze.
Il principale ambito di interesse è rappresentato dai disordini cerebrovascolari (patologie del cervello conseguenti ad una malattia dei vasi sanguigni) che costituiscono, in una significativa proporzione di pazienti con malattia di Fabry, una delle possibili cause di disabilità e anche mortalità. Ho partecipato ad alcuni studi clinici volti al riconoscimento di pazienti non ancora diagnosticati all’interno di più ampie popolazioni affette da ictus/emorragia cerebrale occorsi in età giovanile, il più grande dei quali
(uno studio multicentrico italiano coordinato dal Dipartimento NEUROFARBA e coinvolgente quasi 30 ospedali sul territorio nazionale) è tuttora in corso. Questi progetti permettono di riconoscere le peculiarità dell’interessamento cerebrovascolare in corso di malattia di Fabry e di esplorare i possibili meccanismi di prevenzione o trattamento adiuvante dello stesso.
Un secondo ambito di interesse scientifico è rivolto alla comprensione della neuropatia delle piccole fibre in corso di malattia di Fabry, in funzione del suo significativo effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, particolarmente in termini di dolore.
Ho infine collaborato relativamente alla valutazione dell’impatto neurologico in alcuni studi terapeutici sulle malattie di Fabry e di Gaucher.

SOCIETÀ SCIENTIFICHE
Iscritta alla Società Italiana di Neurologia dal 2010.

ATTIVITÀ EDITORIALE (selezione)
Per quanto concerne la malattia di Fabry, sono autore di circa 20 pubblicazioni in atti congressuali, nazionali ed internazionali, oltre che di 5 articoli su riviste scientifiche nazionali ed internazionali. Sto inoltre effettuando attività di revisore per gli articoli in press sulla componente neurologica della malattia per alcune riviste internazionali, tra cui Stroke.

Prof. Maurizio Scarpa

• Director Regional Coordinating Centre for Rare Diseases University Hospital Udine, Italy
• Coordinator European Reference Network For Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN Past- Chair, ERN Coordinators Group

Maurizio Scarpa, MD PhD, paediatrician, is the Director of the Regional Coordinating Centre for Rare Diseases at the University Hospital of Udine, Italy. He is Professor of Paediatrics at the Dept. for the Woman and Child Health, University of Padova, Italy, and the Co-Founder of the Brains For Brain Foundation, together with Prof. David Begley, Kings College of London, London, UK.

Prof. Scarpa earned his medical degree, doctorate and residency in Paediatrics at the University of Padova in Italy. He completed a postdoctoral fellowship in molecular biology and gene expression at the European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, Germany, and in genetics and gene therapy at the Howard Hughes Medical Institute, Institute for Molecular Genetics, at Baylor College of Medicine in Houston, Texas, USA. He has been the Director of the PhD Course on Genetics and Biochemistry at the Dept. for the Woman and Child Health at the University of Padova, Italy. He served as Vice-Dean for the International Affairs at the University of Padova and Director of the International Affairs Office at the Faculty of Medicine of the University of Padova, Italy.
He is the Coordinator of the European DGSANTE Project, INNERMED.

Prof. Scarpa has extensive expertise as a basic scientist in genetics and biotechnology, as well as a clinician in the diagnosis and treatment of paediatric rare disorders; neurometabolic diseases in particular. Together with dr. Christina Lampe he founded the Center for Rare Diseases at the Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken in Wiesbaden, Germany. He is especially interested in developing innovative health approaches for the diagnosis and the treatment of metabolic inherited diseases; to this aim he is also collaborating with major biotech companies as an external independent expert.

Prof. Scarpa´s teaching and educational interests aim, among other things, is for the development of a MD/PhD European Programme on Inherited Metabolic Diseases. Prof. Scarpa is the Coordinator of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN, formed by 69 healthcare providers in 18 EU countries and treating 43,000 patients with metabolic diseases and he is the Past-Chair of the ERN Coordinators Working Group. Prof. Scarpa is an author of approximately 140 international peer reviewed clinical and scientific papers, book chapters and reviews.

Dott.ssa Sestito Simona

Unità operativa Pediatria Specialistica e Malattie Rare, Azienda Ospedaliera Mater Domini, Università Magna Graecia, Catanzaro

Dott. Vitturi Nicola

Unità Operativa Complessa Malattie del metabolismo, Azienda Ospedale-Università di Padova

Il Comitato Scientifico precedentemente in carica

Dott. Federico Pieruzzi (coordinatore)
Clinica Nefrologica Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università degli Studi si Milano - Bicocca e Direttore S.C. Nefrologia ASST - Monza Ospedale San Gerardo

Dott. Renzo Mignani
U.O. Nefrologia e Dialisi Ospedale Infermi di Rimini

Prof.ssa Amelia Morrone
Laboratorio di Biologia Molecolre e Cellulare Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Farmacologia e Salute dell'Infanzia Università di Firenze e Unità di Neurologia Pediatrica Ospedale Pediatrico Meyes (FI)

Dott. Giancarlo Parenti
Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali Sezione di Pediatria Università Federico II Napoli

Dott. Maurizio Pieroni
Reparto Cardiovascolare Ospedale San Donato di Arezzo

Dott.ssa Ilaria Romani
Dipartimento NEUROFARBA Università di Firenze Stroke Unit AOU Careggi

Prof. Maurizio Scarpa
Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare ASUFC Udine e Coordinatore Rete Europea Malattie Metaboliche MetabERN

Dott.ssa Ilaria Tanini
Medicina vascolare Azienda USL Toscana Centro

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