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  • Comitato scientifico

    Comitato scientifico

Dott. Federico Pieruzzi (Coordinatore)
dott. Federico Pieruzzi

CURRICULUM DEGLI STUDI

  • 1991 - Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano
  • 1996 -  Dottorato di Ricerca in Fisiopatologia Cardiovascolare, Università degli Studi di Milano
  • 2000 - Diploma di Specialista in Cardiologia, Università degli Studi di Milano
  • 2013 - Diploma di Specialista in Nefrologia, Università degli Studi di Parma

ATTIVITÀ PROFESSIONALE E SCIENTIFICA

  • 2002-2005 Posizione Tecnico-Scientifico presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Prevenzione, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
  • 2005-2021 Ricercatore Confermato (MED 14), presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca
  • 2021 Professore Associato MED/14 Nefrologia
  • 2009–2018 Dirigente Medico Universitario, Clinica Nefrologica, ASST-Monza Ospedale S Gerardo
  • 2018-2021 Responsabilità Direzionale Temporanea ASST-MONZA Struttura Complessa di Nefrologia (Ospedale San Gerardo di Monza e Ospedale di Desio)
  • 2021 Direttore Struttura Complessa di Nefrologia, ASST Monza, Ospedale San Gerardo di Monza
  • 2022 Referente del Gruppo di Lavoro di Coordinamento Regionale sulle Malattie Rare
  • 2023 Direttore Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza

ATTIVITÀ DIDATTICA

  • Docente per il Corso di Laurea in medicina e Chirurgia, insegnamento Nefrologia, per il Corso Integrato di Patologia Medica Chirurgica, Università degli Studi di Milano Bicocca.
  • Docente per ilo corso: NEPHROLOGY - MEDICINE AND SURGERY [H4102D], Magistrali a ciclo unico, Università degli Studi di Milano Bicocca.
  • Docente per la Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università degli Studi di Milano Bicocca

SOCIETÀ SCIENTIFICHE

  • Membro della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa dal 1995
  • Membro della Società Italiana di Nefrologia dal 2011
  • Membro della Società Italiana di NefroCardiologia dal 2011
  • Membro della European Renal Association - European Dialysis and Transplantation Association (ERA-EDTA) dal 2019
  • Membro del Consiglio Direttivo della Sezione Lombardia della Società Italiana di Nefrologia dal 2018 al 2020
  • Coordinatore del Comitato Scientifico A.I.A.F. ONLUS (Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry) dal 2019

ATTIVITÀ EDITORIALE

Revisore scientifico per conto delle seguenti riviste internazionali e nazionali:

  • Journal of Nephrology
  • Journal of Hypertension
  • Molecular Genetics and Metabolism
  • Nephrology Dialysis and Transplantation
  • Membro dell’Editorial Board del Journal of Onco-Nephrology
  • Membro attivo di numerosi Advisory Board nazionali ed internazionali sulla Malattia di Fabry
  • Relatore e Moderatore a numerosi convegni Nazionali ed Internazionali sulla Malattia di Fabry

PUBBLICAZIONI

  • 90 pubblicazioni su PUBMED

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Pieruzzi+F

Bibliografia selezionata sulla malattia di Fabry:

  1. Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P,Torti G, Parini R. Clin Genet. 2013 Aug 23. doi: 10.1111/cge.12261. [Epub ahead of print] IP 3.512
  2. [Clinical and histological findings in Fabry nephropathy]. Pieruzzi F, Salerno F, Di Giacomo A, Torti G, Ferrario F, Pagni F, Stella A. G Ital Nefrol. 2013 Nov-Dec;30(6).
  3. [Heart involvement in Anderson-Fabry disease: Italian recommendations for diagnostic, follow-up and therapeutic management]. Pieruzzi F, Pieroni M, Zachara E, Marsiliano N, Morrone A, Cecchi F. G Ital Cardiol (Rome) 2015 Nov;16(11):630-8.
  4. FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease. Mignani R, Pieruzzi F, Berri F, Burlina A, Chinea B, Gallieni M, Pieroni M, Salviati A, Spada M. Clin Kidney J. 2016 Oct;9(5):739-47.
  5. Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease. Pisani A, Petruzzelli Annicchiarico L, Pellegrino A, Bruzzese D, Feriozzi S, Imbriaco M, Tedeschi E, Cocozza S, De Rosa D, Mignani R, Veroux M, Battaglia Y, Concolino D, Sestito S, Pieruzzi F, Caroti L, Manna R, Zizzo C, Santangelo M, Sabbatini M, Riccio E. Nephrol Dial Transplant. 2017 Mar 28.
  6. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Maródi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12. doi: 10.1002/mgg3.389.
  7. Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? Duro G, Zizzo C, Cammarata G, Burlina A, Burlina A, Polo G, Scalia S, Oliveri R, Sciarrino S, Francofonte D, Alessandro R, Pisani A, Palladino G, Napoletano R,Tenuta M, Masarone D, Limongelli G, Riccio E, Frustaci A, Chimenti C, Ferri C, Pieruzzi F, Pieroni M, Spada M, Castana C, Caserta M, Monte I, Rodolico MS, Feriozzi S, Battaglia Y, Amico L, Losi MA, Autore C, Lombardi M, Zoccali C, Testa A, Postorino M, Mignani R, Zachara E, Giordano A, Colomba P. Int J Mol Sci. 2018 Nov 23;19(12). pii: E3726. doi: 10.3390/ijms19123726. PubMed PMID: 30477121
  8. Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. Faverio P, Stainer A, De Giacomi F, Gasperini S, Motta S, Canonico F, Pieruzzi F, Monzani A, Pesci A, Biondi A.  Int J Mol Sci. 2019 Jan 15;20(2). pii: E327. doi: 10.3390/ijms20020327. Review.
  9. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. Mignani R, Pieroni M, Pisani A, Spada M, Battaglia Y, Verrecchia E, Mangeri M, Feriozzi S, Tanini I, De Danieli G, Pieruzzi F. Clin Kidney J. 2018 Nov 14;12(1):65-70.
  10. Predictors of Clinical Evolution in Prehypertrophic Fabry Disease. Camporeale A, Pieroni M, Pieruzzi F, Lusardi P, Pica S, Spada M, Mignani R, Burlina A, Bandera F, Guazzi M, Graziani F, Crea F, Greiser A, Boveri S, Ambrogi F, Lombardi M. Circ Cardiovasc Imaging. 2019 Apr;12(4): e008424. Doi:10.1161/CIRCIMAGING.118.008424.
  11. Home-based service for enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders: patient reported outcomes. Tirelli P, Giona F, Di Rocco M, Cassinerio E, Pieruzzi F, Pisani A, Veroux M on behalf of the Tutor Working Groupg, Giudici GA, Cipriani F. European Journal for Person Centered Healthcare 2018.
  12. La diagnosi precoce di malattia. Rossi F, Pieruzzi F. Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche 2019, Vol. 31(1) 58–60.
  13. La terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Roggero L, Auricchio S, Pieruzzi F.Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche 2019, Vol. 31(3) 197-200.
  14. The GALA project: practical recommendations for the use of migalastat in clinical practice on the basis of a structured survey among Italian experts. Chimenti C, Nencini P, Pieruzzi F, Feiozzi S, Mignani R, Pieroni M, Pisani A, GALA Working Group. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 86.
  15. Proteomics for the study of new biomarkers in Fabry disease: State of the art.Rossi F, L'Imperio V, Marti HP, Svarstad E, Smith A, Bolognesi MM, Magni F, Pagni F, Pieruzzi F. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):86-93.
  16. Elevated ambulatory blood pressure measurements are associated with a progressive form of Fabry Disease. Rossi F, Svarstad E, Elsaid H, Binaggia A, Roggero L, Auricchio S, Marti HP, Pieruzzi F. High Blood Press Cardiovasc Prev. 2021 May;28(3):309-319.
  17. Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients. Malvagia S, Ferri L, Della Bona M, Borsini W, Cirami CL, Derwishi E, Feriozzi S, Gasperini S, Motta S, Mignani R, Trezzi B, Pieruzzi F, Morrone A, Daniotti M, Donati MA, la Marca G. Clin Chem Lab Med. 2021 Apr 29.
  18. ECG-based score estimates the probability to detect Fabry Disease cardiac involvement. Figliozzi S, Camporeale A, Boveri S, Pieruzzi F, Pieroni M, Lusardi P, Spada M, Mignani R, Burlina A, Graziani F, Pica S, Tondi L, Bernardini A, Chow K, Namdar M, Lombardi M. Int J Cardiol. 2021 Sep 15;339:110-117.
  19. A morphological classification of the fat particles found in the urinary sediment of patients with Fabry disease. Fogazzi GB, Garigali G, Pieruzzi F, Corbelli A, Fiordaliso F, Consonni D, Messa P. Clin Chem Lab Med. 2021 Jul 6;59(11):1832-1843.
  20. Potential resistance to SARS-CoV-2 infection in lysosomal storage disorders. Pieroni M, Pieruzzi F, Mignani R, Graziani F, Olivotto I, Riccio E, Ciabatti M, Limongelli G, Manna R, Bolognese L, Pisani A. Clin Kidney J. 2021 Feb 18;14(5):1488-1490.
  21. Safety of a protocol for reduction of agalsidase beta infusion time in Fabry disease: An Italian multi-centre study. Mignani R, Pieruzzi F. Mol Genet Metab Rep. 2021 Dec 23;30:100838.

Dott.ssa Biagini Elena

Profilo professionale: Medico Dirigente, Responsabile della Struttura Semplice: “Diagnostica strumentale non invasiva e cardiomiopatie”

Disciplina: Cardiologia

Dipartimento di appartenenza: Malattie Cardio-Toraco-Vascolari

Unità operativa di appartenenza: UOC Cardiologia Prof. Galiè

Attività clinica:

- Responsabile dell’Unità Semplice “Diagnostica strumentale non invasiva e cardiomiopatie” con coordinamento dell’attività clinico-assistenziale dell’ambulatorio cardiomiopatie a base genetica che comprende: cardiomiopatia ipertrofica (N= 1033), amiloidosi cardiaca (N = 604), cardiomiopatia aritmognea (N=180), cardiolaminopatie (N=55), malattia di Anderson Fabry (N=62), cardiomiopatie dilatative (N=55), cardiomiopatia con miocardio non compatto (N=43), distrifinopatia-Steinert/distrofia facio-scapolo-omerale/distrofinopatia di Becker/distrofia miotonia tipo 1 (N=64), malattie mitocondriali (N=17), cardiomiopatie restrittive (N=7), Sindrome di Noonan (N=5), malattia di Danon (N=4), screening con ECG ed ecocardiogramma di tutti i familiari di I grado dei pazienti affetti.

- Stesura di un PDTA aziendale sulle cardiomiopatie in pazienti adulti e pediatri assieme al collega pediatra Dott. Luca Ragni.

- Ecocardiografista senior del laboratorio di ecocardiografia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna IRCCS con completa autonomia nell’esecuzione di ecocardiografia transtoracica e transesofagea anche in sala operatoria, nonché nello svolgimento di procedure percutanee complesse (oltre 150 procedure di Mitraclip, valve in valve, chiusura percutanea di leak paraprotesicisu protesi aortiche e mitraliche, Triclip su valvola tricuspide). Ecocardiografia da sforzo con lettocicloergometro. Analisi della valutazione delle immagini acquisite con tecnica eco 3D tridimensionale, tissue Doppler imaging, speckle tracking, True view. Acquisizione e utilizzo di tecnica di fusione di immagini ecocardiografiche e fluoroscopiche con metodica di Echonavigator (in particolare in sala ibrida durante procedure di interventistica percutanea o trans-apicale).

Attività scientifica:

- Attività scientifica con 181 articolai pubblicati su riviste peer review e 5 capitoli pubblicati su libri con codice ISBN.
INDICE H 44

Partecipazione al Comitato Editoriale delle LINEE GUIDA DELLA SOCIETA’ EUROPEA DI CARDIOLOGIA (ESC) sulle cardiomiopatie che verranno pubblicate a settembre 2023 e presentate al congresso ESC 2023

Principal investigator della Rete Europea (ERN) sulla malattia di Anderson Fabry e nelle malattie da mutazioni sul gene della desmoplakina (DSP) nell’ambito dello European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart-ERN GUARDHeart dal 2022.

Principal Investigator e coordinatore scientifico della Rete Italiana Cardiologia malattia di Anderson Fabry nell’ambito della Società Italiana di Cardiologia (SIC).

Dottorato Internazionale (PhD) in Cardiologia presso l'Università Erasmus Medical Center di Rotterdam, Olanda dal 01/01/2003 al 22/06/2005, con tesi dal titolo "Predictive Echocardiography".

Dottorato di Ricerca in "Fisiopatologia dell'Insufficienza Cardiaca", presso l'Università di Bologna, con tesi dal titolo: "Storia Naturale e Stratificazione Prognostica della Cardiomiopatia Ipertrofica: “Nuove Acquisizioni” dal 01/01/2004 al 23/05/2007

Da dicembre 2018 ad oggi membro del Nucleus del Working Group Cardiomiopatie e Malattie del Pericardio, patrocinato dalla Società Italiana di Cardiologia (SIC)

Dal 2017 a dicembre 2021 membro del Comitato Editoriale del Giornale Italiano di Cardiologia indicizzato su PubMed, organo ufficiale dell’Italian Federation of Cardiology e della Società Italiana di Chirurgia Cardiaca

Principal Investigator UO Sant’Orsola del Bando Ricerca Finalizzata col progetto RF-2019-12368965 dal titolo “Immune phenotyping in human Herat failure: clinical correlates for potential therapeutic guidance” presentato nell’ambito del bando 2019. 

Ruolo come Investigator o subinvestigator:

- MEIN/11/RAN-HCM/001. Ranolazine in patients with symptomatic hypertrophic cardiomyopathy: a pilot study assessing the effects on exercise capacity, diastolic function and symptomatic status. Arruolamento 17/09/2012 to 06/05/2015

- GS-US-361-1157 LIBERTY-HCM. A Phase 2/3, Randomized, Double-Blind, Placebo Controlled Study to Evaluate the Effect of GS-6615 on Exercise Capacity in Subjects with Symptomatic Hypertrophic Cardiomyopathy. Arruolamento 16/12/2015 to 19/04/2017.

- Subinvestigator Echocardiologist trial: Stimulation of the left ventricular endocardium for cardiac resynchronization therapy in non-responders and previously untreatable patients. – Protocol CSP-03035 – SOLVE-CRT STUDY dal 14-02-2018

- Subinvestigator trial multicentrico prospettico "The Euro Echo VAD Study" promoted by Cardiology Department, Thoraxcenter, Erasmus MC, Rotterdam dal 20-12-2018

- Investigator Studio Osservazionale Prospettico Multicentrico "Transthyretin Cardiac Amyloidosis: unmasking the real prevalence", in the context of Working Group of Cardiomyopathies and Pericardial Diseases of Italian Society of Cardiology. Promoted by ASUI di Trieste – S.C. Dipartimento Cardiovascolare Prof Marco Merlo, Prof Gianfranco Sinagra, dal 01-07-2019

Registri

- PI Bologna: EURObservational Research Programme Department (EORP). Cardyomyopathy registry pilot study. Scientific Division, European Society of Cardiology (ESC). 06/09/2013 - 31/07/2015.

- PI Bologna: EURObservational Research Programme Department (EORP). Cardyomyopathy and myocarditis registry (CMY Long Term). Scientific Division, European Society of Cardiology (ESC). 01/12/2016 - 20/12/2016 (enrollment for pediatric patients still ongoing)

- PI Bologna: Registro Internazionale MIDA (Mitral regurgitation International DAtabase) dal 01-01-2007 a oggi

- Partecipa al Network Italiano Laminopatie coordinato dalla Dr.ssa Giovanna Lattanzi, IGM-CNR, Unit of Bologna c/o IOR

- Membro dell’HCM Risk Consortium (diretto dal Prof. Perry Elliott, Londra, coinvolge i 7 pricipali centri europei che si occupano di cardiomiopatia ipertrofica) che ha prodotto lavori scientifici di notevole impatto che hanno modificato le ultime linee guida sulla cardiomiopatia ipertrofica.

- Partecipazione al gruppo di ricerca internazionale diretto da Juan Kaski: International Paediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Consortium dal 01-05-2015 a oggi

Conseguimento di premi e riconoscimenti per l'attività scientifica:

-2002: Premio Giovani Investigatori, Società Italiana di Cardiologia, Roma.

-2004: Premio Giovani Investigatori, Società Europea di Cardiologia, ESC, Monaco.

-2006: Vincitrice del concorso per la borsa di studio bandita dal Centro per la lotta contro l'infarto -Fondazione Onlus per ricerche sulle malattie cardiovascolari, con un protocollo di ricerca dal titolo "Le grandi simulatrici in patologia cardiovascolare: la difficile diagnosi differenziale fra Sindromi Aortiche e Sindromi Coronarciche Acute".

-2007: Premio Giovani Investigatori, Società Europea di Cardiologia, ESC, Vienna.

-2007: Premio "Dottore di ricerca in area cardiovascolare", Società Italiana di Cardiologia, Roma.

 Attività formativa

- Contratto a titolo gratuito A.A. 2019/20 FASE 2 BIS DOCENTI CONVENZIONATI per insegnamento dal titolo "Malattie dell'Apparato Cardiovascolare" nella Scuola di Specializzazione di Nefrologia.

-  Responsabile scientifico del congresso “Bologna cardiac failure 2020. Dalle cardiomiopatie allo scompenso cardiaco avanzato: nuove prospettive di diagnosi e trattamento.” IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna. FAD sincrona 28 novembre, 4 dicembre, 11 dicembre 2020. ECM 15.

- Responsabile scientifico di due Masterclass in risonanza magnetica nella malattia di Anderson Fabry svoltisi in data 17 novembre 2021 e 15-16 novembre 2022 15-16, novembre 2023.

- Responsabile scientifico del congresso “A cardiomyopathy mindset: the Bologna legacy”, 20-21 ottobre 2023.

Prof. Limongelli Giuseppe

Università della Campania Luigi Vanvitelli, Ospedale Monaldi
Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania

Prof.ssa Amelia Morrone

Indirizzo di lavoro: Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche, Centro diEccellenza di Neuroscienze, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di  Firenze, AOU Meyer, Viale Pieraccini n. 24, 50139 Firenze
Telefono: +39 055 5662543; Fax: + 39 055 5662849
E-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.; This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE
1987 Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Firenze

1987-1988 Programma di formazione in chimica, analisi cliniche e microbiologiche
1988-1989 Corso di Perfezionamento Post-laurea: "Metodologie Biologiche per Laboratoristi” Università La Sapienza, Roma.

1994 Dottore di Ricerca in Scienze Neurometaboliche

1995-1997 Post-dottorato in Scienze Neurometaboliche, Università degli Studi di Firenze

1997 Diploma di Specialista in Genetica Medica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Diploma di Specialista in Biochimica Clinica (70/70 e lode), Università degli Studi di Firenze
Altro: "Abilitazione Scientifica Nazionale", come Professore Associato in:
2014 05 E1 Biochimica Generale e Biochimica Clinica
2014 06 G1: Pediatria
2015 06 A1: Genetica Medica

ESPERIENZA LAVORATIVA
1987-1997 Firenze, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Firenze: ricerca e diagnosi delle Malattie Metaboliche
1991-1993 Dipartimento di Biologia Cellulare e Genetica, Università Erasmus di Rotterdam, Laboratorio della Prof.ssa Sandra D'Azzo; Rotterdam, Netherlands
1993-1995 Dipartimento di Genetica Molecolare e Biochimica, Università di Pittsburgh, Laboratorio del Prof. Eric P Hoffman; Pittsburg, USA

IMPIEGO E RICERCA
1997-2001 Tecnico Laureato/Biologo presso il Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Firenze, AOU Meyer, Firenze 2001-2010 Ricercatore Universitario, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università degli Studi di Firenze e referente per la Biologia Molecolare e Cellulare della Sezione di Malattie Neurometaboliche 2010-2015 Ricercatore confermato presso l’Università degli Studi di Firenze Dipartimento di NEUROFARBA e Responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle  Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo: Biologia Molecolare e Cellulare presso la Clinica di Neurologia Pediatrica, Diretta dal Prof. Renzo Guerrini, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze 2015 - Professore Associato MED 38, Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di Firenze e Responsabile di Struttura Organizzativa Semplice (Intra SOC) “Laboratorio Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche” nell’ambito della SOC “Neurologia Pediatrica” – Centro di Eccellenza di Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze

ATTIVITÀ DIDATTICA
Dal 2001 Tutor a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, a studenti del Corso di Laurea in Biologia, a specializzandi in Pediatria e a specializzandi in Genetica Medica e Biochimica Clinica  nella impostazione e stesura di tesi sperimentali.
Relatore o Correlatore per tesi di Laurea in: Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie ad indirizzo medico-diagnostico, Tecniche di Laboratorio Biomedico
Dal 2001 svolge lezioni di diagnostica biochimica e genetico-molecolare sugli Errori Congeniti del Metabolismo agli specializzandi in Pediatria, Biochimica, Genetica Medica e Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Firenze
Dal 2016 Docente al Corso di Laurea in Fisioterapia (Abilitante alla Professione Sanitaria di Fisioterapista) (B165), insegnamento: Medicina dello Sviluppo e Riabilitazione, Modulo Pediatria Generale e Specialistica, Università degli Studi di Firenze
Docente al Corso di Laurea in Biotecnologie, Scuola di Scienze della Salute Umana, insegnamento: La Diagnostica Biochimica e Molecolare degli Errori Congeniti del Metabolismo, AA 2012-13-14, Università degli Studi di Firenze.
Membro del collegio e docente ai seguenti corsi di dottorato: "Neuroscienze" Università degli Studi di Firenze, "Scuola di Dottorato in Scienze Neurologiche Applicate”, Università degli Studi di Siena

AREE DI RICERCA
Biologia molecolare, biologia cellulare, caratterizzazione di geni e proteine legati a Malattie Metaboliche. Ricerca biochimico-genetico funzionale su Malattie Neurometaboliche con particolare riguardo a Malattie Lisosomiali, disturbi del Ciclo dell'Urea, Acidurie Organiche e Aminoacidopatie.
Settore principale di ricerca:
Nel corso degli ultimi 20 anni ha lavorato sullo sviluppo e messa a punto di metodi biochimici e genetici per la diagnosi dei disordini metabolici in Italia. Accanto al lavoro diagnostico, ha concentrato l'interesse su vari progetti di ricerca mirati all’approfondimento di alcune patologie metaboliche quali ad esempio i Difetti del Ciclo dell’Urea, le Organico Acidurie e le Malattie da Accumulo Lisosomiale. In particolare per quest’ultime sono da sottolineare progetti e lavori scientifici relativi a:
• caratterizzazione di mutazioni introniche profonde, studi funzionali e sviluppo di approcci terapeutici nella malattia di Fabry (Filoni et al 2008; Filoni et al. 2010; Ferri et al. 2016);  
• studi funzionali e caratterizzazione di riarrangiamenti del gene GLB1 e del suo coinvolgimento in due diverse malattie da accumulo lisosomiale, gangliosidosi GM1 e Morquio B e  del gene GALNS legato al Morquio A (Morrone et al 2000; Morrone et al. 2014a, 2014b; Caciotti et al 2003, 2005, 2007, 2009, 2011;. 2015).
 
APPARTENENZA A SOCIETÀ SCIENTIFICHE
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(SSIEM);
European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD);
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN);
Società italiana di Genetica Umana (SIGU),
American Society of Human Genetics (ASHG),
European Society of Human Genetics (ESHG)
 
ATTIVITÀ DI REVISORE
Ha svolto e svolge attività di revisore per diverse riviste Riviste Scientifiche Internazionali peer-reviewed quali:
• Human Mutation
• Journal of Medical Genetics
• Journal of Inherited Metabolic Diseases
• Clinical Genetics
• Molecular Genetics and Metabolism
• Clinical Biochemistry
• European Journal of Medical Genetics
• Epilepsia
• DNA and Cell Biology
• World Journal of Pediatrics
• BBA
È stata “Invited Speaker” a numerosi  congressi o eventi Nazionali / Internazionali  
 
PUBBLICAZIONI
È autrice di numerose/i comunicazioni/poster presentati in occasione di congressi internazionali e oggetto di pubblicazione su riviste indicizzate
Autrice/Coautrice di capitoli di Libri e/o Monografie riguardanti gli Errori Congeniti del Metabolismo e le Malattie Lisosomiali
Da sempre ha collaborato con team multidisciplinari di prestigiose Università Nazionali e Internazionali, come si evince dagli oltre 90 lavori scientifici “in extenso” pubblicati su riviste internazionali con referee, per la maggior parte dei quali è stata oltre che co-autore, corresponding author e coordinatore responsabile della ricerca.
Pubblicazioni selezionate relative alle Malattie da Accumulo Lisosomiale:
• Ferri L, Covello G, Caciotti A, Guerrini R, Denti MA, Morrone A. Double-target Antisense U1snRNAs Correct Mis-splicing Due to c.639+861C>T and c.639+919G>A GLA Deep Intronic Mutations. Mol Ther Nucleic Acids. 2016;5:e380. doi: 10.1038/mtna.2016.88.
• Front S, Biela-Banaś A, Burda P, Ballhausen D, Higaki K, Caciotti A, Morrone A, Charollais-Thoenig J, Gallienne E, Demotz S, Martin OR. (5aR)-5a-C-Pentyl-4-epi-isofagomine: A powerful inhibitor of lisosoma β-galactosidase and a remarkable chaperone for mutations associated with GM1-gangliosidosis and Morquio disease type B. Eur J Med Chem. 2016, 29;126:160-170. 
• Verrecchia E, Zampetti A, Antuzzi D, Ricci R, Ferri L, Morrone A, Feliciani C, Dagna L, Manna R. The impact of fever/hyperthermia in the diagnosis of Fabry: A retrospective analysis. Eur J Intern Med. 2016 Apr 12. pii: S0953-6205(16)30035-8
• Ferri L, Cavicchi C, Fiumara A, Parini R, Guerrini R, Morrone A. Pitfalls in the detection of gross gene rearrangements using MLPA in Fabry disease. Clin Chim Acta. 2016 Jan 15;452:82-6.
• Mignani R, Gallieni M, Feriozzi S, Pisani A, Marziliano N, Morrone A. [The nephropathy in the Anderson-Fabry disease: new recommendations for the diagnosis, the follow-up and the therapy]. G Ital Nefrol. 2015 Jul-Aug;32(4).
• Romani I, Borsini W, Nencini P, Morrone A, Ferri L, Frusconi S, Donadio VA,Liguori R, Donati MA, Falconi S, Pracucci G, Inzitari D. De novo Diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2015; 19.
• Parmeggiani C, Catarzi S, Matassini C, D'Adamio G, Morrone A, Goti A, Paoli P, Cardona F. Human Acid β-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease. Chembiochem. 2015, 21;16(14):2054-64.
• Caciotti A, Tonin R, Rigoldi M, Ferri L, Catarzi S, Cavicchi C, Procopio E, Donati MA, Ficcadenti A, Fiumara A, Barone R, Garavelli L, Rocco MD, Filocamo M, Antuzzi D, Scarpa M, Mooney SD, Li B, Skouma A, Bianca S, Concolino D, Casalone R, Monti E, Pantaleo M, Giglio S, Guerrini R, Parini R, Morrone A. Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio A Syndrome-Associated Mutations. Hum Mutat. 2015;36(3):357-68;
• Morrone A, Caciotti A, Atwood R, Davidson K, Du C, Francis-Lyon P, Harmatz P, Mealiffe M, Mooney S, Oron TR, Ryles A, Zawadzki KA, Miller N. Morquio A. Syndrome-Associated Mutations: A Review of Alterations in the GALNS Gene and a New Locus-Specific Database. Hum Mutat. 2014; 18.
• Morrone A, Tylee KL, Al-Sayed M, Brusius-Facchin AC, Caciotti A, Church HJ, Coll MJ, Davidson K, Fietz MJ, Gort L, Hegde M, Kubaski F, Lacerda L, Laranjeira  F, Leistner-Segal S, Mooney S, Pajares S, Pollard L, Ribeiro I, Wang RY, Miller N. Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations. MGM 2014;112(2):160-70.
• Rigoldi M, Concolino D, Morrone A, Pieruzzi F, Ravaglia R, Furlan F, Santus F, Strisciuglio P, Torti G, Parini R. Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. Clin Genet. 2014; 86(3):258-63.
• Caciotti A, Catarzi S, Tonin R, Lugli L, Perez Cr, Michelakakis H, Mavridou I, Donati Ma, Guerrini R, D'azzo A, Morrone A. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. Orphanet J Rare Dis. 2013; 2, 8:114.
• Tomberli B, Cecchi F, Sciagrà R, Berti V, Lisi F, Torricelli F, Morrone A, Castelli G, Yacoub MH, Olivotto I. Coronary microvascular dysfunction is an early feature of cardiac involvement in patients with Anderson-Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2013;15(12):1363-73.
• Tummolo A, Favia V, Bellantuono R, Bellino V, Ranieri A, Morrone A, De Palo T, Papadia F. Successful early management of a female patient with a metabolic stroke due to ornithine transcarbamylase deficiency.  Pediatr Emerg Care. 2013;29(5):656-8.
• Spada M, Enea A, Morrone A, Fea A, Porta F. Cornea Verticillata and Fabry Disease. J Pediatr. 2013, 13.
• Ferri L, Caciotti A, Cavicchi C, Rigoldi M, Parini R, Caserta M, Chibbaro G, Gasperini S, Procopio E, Donati M, Guerrini R, Morrone A. Integration of PCR-sequencing analysis with Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) for diagnosis of hereditary fructose intolerance. JIMD Reports. 2012. 6:31-37 doi:10.1007/8904_2012_125.
• Zampetti A, Fania L, Antuzzi D, Giurdanella F, Gnarra M, Bertola F, Lualdi S, Filocamo M, Morrone A, Feliciani C: Mutation identification of Fabry disease in families with other lysosomal storage disorders. Clin Genet. 2013; 84(3):281-5. doi: 10.1111/cge.12071.
• Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D, Bongiorno MR, Manco S, Gnarra M, Morrone A, Cardinali G, Kovacs D, Aspite N, Linder D, Parini R, Feliciani C; Interdisciplinary Study Group on Fabry Disease (ISGF). Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012;166(4):712-20. Review.
• Catarzi S, Giunti L, Papadia F, Gabrielli O, Guerrini R, Donati Ma, Genuardi M, Morrone A: Morquio A syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of the telomeric end of chromosome 16. Mol Genet Metab. 2012;105(3):438-42.
• Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Barone R, Parini R, Antuzzi D, Feliciani C, Zampetti A, Manna R, Giglio S, Della Valle CM, Wu X, Valenzano KJ, Benjamin R, Donati MA, Guerrini R, Genuardi M, Morrone A. Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene. Clin Genet. 2012 Mar;81(3):224-33.
• Filocamo M. & Morrone A. Lysosomal Disorders: Molecular Basis and Laboratory Testing. Human Genomics 2011:  1;5(3):156-69.
• Caciotti A, Garman Sc, Rivera-Colón Y, Procopio E, Catarzi S, Ferri L, Guido C, Martelli P, Parini R, Antuzzi D, Battini R, Sibilio M, Simonati A, Fontana E, Salviati A, Akinci G, Cereda C, Dionisi-Vici C, Deodato F, D'amico A, d'Azzo A, Bertini E, Filocamo M, Scarpa M, Di Rocco M, Tifft CJ, Ciani F, Gasperini S, Pasquini E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: An update on genetic alterations and clinical findings. BBA 2011 1812(7):782-90.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Cavicchi C, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Feriozzi S, Poisetti P, Garman SC, Guerrini R, Zammarchi E, A, Morrone A. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-52
• Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A. Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients. J Neurol. 2009; 256(11):1911-5. Review.
• Caciotti A, Donati MA, d'Azzo A, Salvioli R, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. The potential action of galactose as a "chemical chaperone": Increase of beta galactosidase activity in fibroblasts from an adult GM1-gangliosidosis patient. J Paediatr Neurol. 2009; 13:160-164 
• Carraresi L, Parini R, Filoni C, Caciotti A, Sersale G, Tomatsu S, Orlando C, Zammarchi E, Guerrini R, Donati MA, Morrone A. GALNS gene expression profiling in Morquio A patients' fibroblasts. Clin Chim Acta. 2008;397:72-6.
• Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Donati Ma, Mignani R, Parini R, Filocamo M, Soliani F, Simi L, Guerrini R, Zammarchi E, Morrone A. Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease. EJHG 2008;16(11):1311-7
• Parini R, Rigoldi M, Santus F, Furlan F, De Lorenzo P, Valsecchi G, Concolino D, Strisciuglio P, Feriozzi S, di Vito R, Ravaglia R, Ricci R, Morrone A. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. Clin Genet. 2008 Sep;74(3):260-6.
• Caciotti A., Donati Ma, Procopio E., Filocamo M., Kleijer W., Wuyts W., Blaumeiser B., d’Azzo A., Simi L., Orlando C., Mckenzie F., Fiumara A., Zammarchi E., Morrone A. GM1 gangliosidosis: molecular analysis of nine patients and development of an RT-PCR assay for GLB1 gene expression profiling. Hum Mut. 2007 ;28(2):204.
• Feriozzi S, Sanz Torre E, Ranalli T V, Cardello P, Morrone A,  Ancarani E. A diagnosis of Fabry gastrointestinal disease by chance: a case report. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007;19(2):163-5
• Lee BY, Han JA, IM Js, Morrone A, Johung K, Goodwin EC, Kleijer WJ, Dimaio D, Hwang ES. Senescence-associated beta-galactosidase is lysosomal beta-galactosidase. Aging Cell. 2006; 5(2):187-195.
• Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, Hassanova I, Gooding R, Morrone A, Kremensky I, Kalaydjieva L. Founder mutation R59H in GLB1 is a common cause of infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006; 88(1):93-5.
• Georgiou T, Stylianidou G, Anastasiadou V, Caciotti A, Campos Y, Zammarchi E, Morrone A, d'Azzo A, Drousiotou A. The Arg482His mutation in the beta-galactosidase gene is responsible for a high frequency of GM1 gangliosidosis carriers in a Cypriot village. Genet Test. 2005 Summer;9(2):126-32.
• Ricci R, Castorina M, Di Lillo M, Antuzzi D, Frustaci A, Parini R, Menni F, Furlan F, Burlina A, Burlina A, Catuogno S, Gabrielli O, Burattini I, Borsini W, Buchner S, Ferriozzi S, Spisni C, De Vito R, Di Rocco M, Arico M, Pistone G, Bongiorno Am, Morrone A, Cavicchi C, Zammarchi E. Fabry disease in Italy: first epidemiologic and collaborative study. Ann Ital Med Int. 2004;19(4):269-75.
• Georgiou T, Drousiotou A, Campos Y, Caciotti A, Sztriha L, Gururaj A, Ozand P, Zammarchi E, Morrone A, d'Azzo A. Four novel mutations in patients from the Middle East with the infantile form of GM1-gangliosidosis. Hum Mutat. 2004;24(4):352.
• Donati M.A., Caciotti A., Bardelli T., Dani C., d'Azzo A., Morrone A., Zammarchi E. Congenital sialidosis - from hydrops fetalis to hydrocephalus. Ital J Pediatr 2003,29(6):404-410
• Morrone A., Cavicchi C., Bardelli T., Antuzzi D., Parini R., Di Rocco M., Feriozzi S., Gabrielli O., Barone R., Pistone G., Spisni C., Ricci R., Zammarchi E. Fabry disease: molecular studies in italian patients and X-inactivation analysis in manifesting carriers. J Med Genet 2003;40(8):e103 online.

Dott.ssa Ilaria Romani

CURRICULUM DEGLI STUDI
1998 – Maturità classica conseguita presso il Liceo Classico Niccolò Forteguerri di Pistoia
2004 – Laurea in Medicina e Chirurgia presso Università degli Studi di Firenze
2010 – Diploma di Specializzazione in Neurologia presso Università degli Studi di Firenze
2013 – Dottorato di Ricerca in Psicologia e Neuroscienze, indirizzo Neuroscienze, presso Università degli Studi di Firenze

ATTIVITÀ PROFESSIONALE
Dal 2010 partecipo in qualità di neurologa alle attività clinico-assistenziali del Gruppo di riferimento multidisciplinare per la malattia di Fabry dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi (AOUC), a Firenze. I pazienti con malattia di Fabry sono seguiti presso le varie strutture dell’AOUC a ciò dedicate, mediante un approccio coordinato con gli altri specialisti del Gruppo e caratterizzato da una particolare attenzione alla continuità assistenziale nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Pressoché contemporaneamente ho iniziato ad applicarmi al setting della neuroriabilitazione e degli interventi integrati nei confronti della disabilità grave o gravissima, sia congenita che acquisita, presso un centro di riabilitazione con accreditamento regionale della città di Pistoia.

ATTIVITÀ SCIENTIFICA
Le attività di ricerca sono svolte presso il Dipartimento NEUROFARBA (Neuroscienze, Psicologia, area del Farmaco e salute del Bambino) dell’Università degli Studi di Firenze.
Il principale ambito di interesse è rappresentato dai disordini cerebrovascolari (patologie del cervello conseguenti ad una malattia dei vasi sanguigni) che costituiscono, in una significativa proporzione di pazienti con malattia di Fabry, una delle possibili cause di disabilità e anche mortalità. Ho partecipato ad alcuni studi clinici volti al riconoscimento di pazienti non ancora diagnosticati all’interno di più ampie popolazioni affette da ictus/emorragia cerebrale occorsi in età giovanile, il più grande dei quali
(uno studio multicentrico italiano coordinato dal Dipartimento NEUROFARBA e coinvolgente quasi 30 ospedali sul territorio nazionale) è tuttora in corso. Questi progetti permettono di riconoscere le peculiarità dell’interessamento cerebrovascolare in corso di malattia di Fabry e di esplorare i possibili meccanismi di prevenzione o trattamento adiuvante dello stesso.
Un secondo ambito di interesse scientifico è rivolto alla comprensione della neuropatia delle piccole fibre in corso di malattia di Fabry, in funzione del suo significativo effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, particolarmente in termini di dolore.
Ho infine collaborato relativamente alla valutazione dell’impatto neurologico in alcuni studi terapeutici sulle malattie di Fabry e di Gaucher.

SOCIETÀ SCIENTIFICHE
Iscritta alla Società Italiana di Neurologia dal 2010.

ATTIVITÀ EDITORIALE (selezione)
Per quanto concerne la malattia di Fabry, sono autore di circa 20 pubblicazioni in atti congressuali, nazionali ed internazionali, oltre che di 5 articoli su riviste scientifiche nazionali ed internazionali. Sto inoltre effettuando attività di revisore per gli articoli in press sulla componente neurologica della malattia per alcune riviste internazionali, tra cui Stroke.

Prof. Maurizio Scarpa

• Director Regional Coordinating Centre for Rare Diseases University Hospital Udine, Italy
• Coordinator European Reference Network For Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN Past- Chair, ERN Coordinators Group

Maurizio Scarpa, MD PhD, paediatrician, is the Director of the Regional Coordinating Centre for Rare Diseases at the University Hospital of Udine, Italy. He is Professor of Paediatrics at the Dept. for the Woman and Child Health, University of Padova, Italy, and the Co-Founder of the Brains For Brain Foundation, together with Prof. David Begley, Kings College of London, London, UK.

Prof. Scarpa earned his medical degree, doctorate and residency in Paediatrics at the University of Padova in Italy. He completed a postdoctoral fellowship in molecular biology and gene expression at the European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, Germany, and in genetics and gene therapy at the Howard Hughes Medical Institute, Institute for Molecular Genetics, at Baylor College of Medicine in Houston, Texas, USA. He has been the Director of the PhD Course on Genetics and Biochemistry at the Dept. for the Woman and Child Health at the University of Padova, Italy. He served as Vice-Dean for the International Affairs at the University of Padova and Director of the International Affairs Office at the Faculty of Medicine of the University of Padova, Italy.
He is the Coordinator of the European DGSANTE Project, INNERMED.

Prof. Scarpa has extensive expertise as a basic scientist in genetics and biotechnology, as well as a clinician in the diagnosis and treatment of paediatric rare disorders; neurometabolic diseases in particular. Together with dr. Christina Lampe he founded the Center for Rare Diseases at the Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken in Wiesbaden, Germany. He is especially interested in developing innovative health approaches for the diagnosis and the treatment of metabolic inherited diseases; to this aim he is also collaborating with major biotech companies as an external independent expert.

Prof. Scarpa´s teaching and educational interests aim, among other things, is for the development of a MD/PhD European Programme on Inherited Metabolic Diseases. Prof. Scarpa is the Coordinator of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN, formed by 69 healthcare providers in 18 EU countries and treating 43,000 patients with metabolic diseases and he is the Past-Chair of the ERN Coordinators Working Group. Prof. Scarpa is an author of approximately 140 international peer reviewed clinical and scientific papers, book chapters and reviews.

Dott.ssa Sestito Simona

Unità operativa Pediatria Specialistica e Malattie Rare, Azienda Ospedaliera Mater Domini, Università Magna Graecia, Catanzaro

CURRICULUM DEGLI STUDI

  • 1999 – Maturità scientifica conseguita presso il Liceo Scientifico “Leonardo da Vinci” di Chiaravalle C.le (CZ)
  • 2006 – Laurea in Medicina e Chirurgia presso Università “Magna Graecia” di Catanzaro
  • 2011 – Diploma di Specializzazione in Pediatria presso Università “Magna Graecia” di Catanzaro

ATTIVITÀ PROFESSIONALE

  • Dal 2012 al 2018 ho svolto attività di Medico del Servizio a supporto di servizi di terapia enzimatica sostitutiva in regime domiciliare nell’ambito di alcune malattie da accumulo lisosomiale
  • Dal 1/10/2018 a febbraio 2020 sono stata Dirigente Medico presso U.O. Pediatria e Neonatologia Ospedale “Basso Ionio” Soverato (CZ)
  • Dal 01/03/2020 a tutt’oggi svolgo il ruolo di Ricercatore a tempo Determinato di tipo A Settore Scientifico Disciplinare Med 38, Pediatria Generale e Specialistica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università “Magna Graecia” di Catanzaro, con attività assistenziale presso il Reparto di Pediatria Specialistica e Malattie Rare dell’AO “Mater Domini” di Catanzaro dove mi occupo della diagnosi, presa in carico e follow up di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie tra cui pazienti di età pediatrica e adulta affetti da malattia di Anderson-Fabry.

ATTIVITÀ DIDATTICA

  • Docente presso i Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Assistenza Sanitaria, Scienze Infermieristiche Ostetriche E Pediatriche, e Ortottica, Università “Magna Graecia” di Catanzaro
  • Docente e Tutor presso la Scuola di Specializzazione di Pediatria dell’Università Magna Graecia di Catanzaro.

ATTIVITÀ SCIENTIFICA

Il principale ambito di interesse delle attività di ricerca è rappresentato dalle malattie genetiche e metaboliche e, in particolare dalle malattie da accumulo lisosomiale per cui ho partecipato a diversi gruppi di ricerca con collaborazioni a livello nazionale.

Ho partecipato in qualità di relatore a convegni nazionali per la malattia di Anderson-Fabry e svolto ruolo di sub-investigator per progetti di ricerca e registri multicentrici nazionali ed internazionali.

PUBBLICAZIONI

  • N° 38 pubblicazioni su PUBMED

BIBLIOGRAFIA SELEZIONATA RELATIVA ALLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

  • Sestito S, Rinninella G, Rampazzo A, D'Avanzo F, Zampini L, Santoro L, Gabrielli O, Fiumara A, Barone R, Volpi N, Scarpa M, Tomanin R, Concolino D. Cardiac involvement in MPS patients: incidence and response to therapy in an Italian multicentre study. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 29;17(1):251
  • Ceravolo F, Mascaro I, Sestito S, Pascale E, Lauricella A, Dizione E, Concolino D. Home treatment in paediatric patients with Hunter syndrome: the first Italian experience. Ital J Pediatr. 2013 Sep 9;39:53.
  • Sestito S, Filocamo M, Ceravolo F, Falvo F, Grisolia M, Moricca MT, Cantaffa R, Grossi S, Strisciuglio P, Concolino D. Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy. J Hum Genet. 2017 Apr;62(4):507-511.
  • Ceravolo F, Grisolia M, Sestito S, Falvo F, Moricca MT, Concolino D. Combination therapy in a patient with chronic neuronopathic Gaucher disease: a case report. J Med Case Rep. 2017 Jan 20;11(1):19.
  • Sestito S, Roppa K, Parisi F, Moricca MT, Pensabene L, Chimenz R, Ceravolo MD, Cucinotta U, Ceravolo G, Calabrò MP, Cuppari C, Mondello P, Musolino D, Tallarico V, Concolino D. The heart in Anderson-Fabry disease. J Biol Regul Homeost Agents. 2020 Jul-Aug;34(4 Suppl. 2):63-69. SPECIAL ISSUE: FOCUS ON PEDIATRIC CARDIOLOGY.
  • Sestito S, Parisi F, Tallarico V, Tarsitano F, Roppa K, Pensabene L, Chimenz R, Ceravolo G, Calabrò MP, De Sarro R, Moricca MT, Bonapace G, Concolino D. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. J Biol Regul Homeost Agents. 2020 Jul-Aug;34(4 Suppl. 2):107-119. SPECIAL ISSUE: FOCUS ON PEDIATRIC CARDIOLOGY.
  • Simoncini C, Torri S, Montano V, Chico L, Gruosso F, Tuttolomondo A, Pinto A, Simonetta I, Cianci V, Salviati A, Vicenzi V, Marchi G, Girelli D, Concolino D, Sestito S, Zedde M, Siciliano G, Mancuso M. Oxidative stress biomarkers in Fabry disease: is there a room for them? J Neurol. 2020 Dec;267(12):3741-3752.
  • Sestito S, Falvo F, Sallemi A, Petrisano M, Scuderi MG, Tarsitano F, D'Angelo G, Betta P, Roppa K, Parisi F, Pensabene L, Fede C, Chimenz R, Concolino D. Renal involvement in paediatric Fabry disease. J Biol Regul Homeost Agents. 2019 Sep-Oct;33(5 Suppl. 1):59-63. Special Issue: Focus on Pediatric Nephrology.
  • Pisani A, Petruzzelli Annicchiarico L, Pellegrino A, Bruzzese D, Feriozzi S, Imbriaco M, Tedeschi E, Cocozza S, De Rosa D, Mignani R, Veroux M, Battaglia Y, Concolino D, Sestito S, Pieruzzi F, Caroti L, Manna R, Zizzo C, Santangelo M, Sabbatini M, Riccio E. Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease. Nephrol Dial Transplant. 2018 Feb 1;33(2):318-323.
  • Scionti F, Di Martino MT, Sestito S, Nicoletti A, Falvo F, Roppa K, Arbitrio M, Guzzi PH, Agapito G, Pisani A, Riccio E, Concolino D, Pensabene L. Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy. Oncotarget. 2017 Nov 18;8(64):107558-107564.
  • Simoncini C, Chico L, Concolino D, Sestito S, Fancellu L, Boadu W, Sechi GP, Feliciani C, Gnarra M, Zampetti A, Salviati A, Scarpelli M, Orsucci D, Bonuccelli U, Siciliano G, Mancuso M. Mitochondrial DNA haplogroups may influence Fabry disease phenotype. Neurosci Lett. 2016 Aug 26;629:58-61.
  • Pensabene L, Sestito S, Nicoletti A, Graziano F, Strisciuglio P, Concolino D. Gastrointestinal Symptoms of Patients with Fabry Disease. Gastroenterol Res Pract. 2016;2016:9712831.
  • Di Martino MT, Scionti F, Sestito S, Nicoletti A, Arbitrio M, Hiram Guzzi P, Talarico V, Altomare F, Sanseviero MT, Agapito G, Pisani A, Riccio E, Borrelli O, Concolino D, Pensabene L. Genetic variants associated with gastrointestinal symptoms in Fabry disease. Oncotarget. 2016 Dec 27;7(52):85895-85904.
  • Lepedda AJ, Fancellu L, Zinellu E, De Muro P, Nieddu G, Deiana GA, Canu P, Concolino D, Sestito S, Formato M, Sechi G. Urine bikunin as a marker of renal impairment in Fabry's disease. Biomed Res Int. 2013;2013:205948.
  • Sestito S, Ceravolo F, Concolino D. Anderson-Fabry disease in children. Curr Pharm Des. 2013;19(33):6037-45.
  • Concolino D, Rapsomaniki M, Disabella E, Sestito S, Pascale MG, Moricca MT, Bonapace G, Arbustini E, Strisciuglio P. Co-existence of phenylketonuria and Fabry disease on a 3 year-old boy: case report. BMC Pediatr. 2010 May 17;10:32.
Dott. Vitturi Nicola

Unità Operativa Complessa Malattie del metabolismo, Azienda Ospedale-Università di Padova 

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

  • Laureato presso l’Università degli Studi di Padova in Medicina e Chirurgia il 17/10/2001.
  • Scuola di Specializzazione in Medicina Interna (2002-2006) presso l’Università degli Studi di Padova.
  • Dottorato di Ricerca in Scienze Mediche, Cliniche e Sperimentali, indirizzo Fisiopatologia Clinica dell’Università di Padova nell’anno 2010.

ESPERIENZA LAVORATIVA

  • Libero professionista presso la Clinica Medica 1- Azienda Ospedaliera di Padova
  • Dirigente Medico di I livello presso U.O.C. Malattie del Metabolismo- Azienda Ospedaliera di Padova
  • Titolare dell’Ambulatorio delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Adulto presso la U.O.C. Malattie del Metabolismo-Azienda Ospedaliera di Padova- dal 2018 a oggi.
  • Coordinatore dell’Ambulatorio Multidisciplinare Malattia di Anderson-Fabry presso la U.O.C. Malattie del Metabolismo-Azienda Ospedaliera di Padova

SOCIETÀ SCIENTIFICHE

Membro della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) e della SSIEM (Society for the Study of Inborn Error of Metabolism).

ATTIVITÀ DI REVISORE

Revisore per riviste ad argomento: malattie metaboliche, medicina interna.

PUBBLICAZIONI

Pubblicazioni degli ultimi 5 anni:

  • Bortolotti S, Zarantonello L, Uliana A, Vitturi N, Schiff S, Bisiacchi P, Avogaro A, Amodio P, Maran A. Impaired cognitive processing speed in type 1 diabetic patients who had severe/recurrent hypoglycaemia. J Diabetes Complications. 2018 Nov;32(11):1040-1045.  doi: 10.1016/j.jdiacomp.2018.08.005. Epub 2018 Aug 10. PubMed PMID: 30121207.
  • Francini-Pesenti F, Tresso S, Vitturi N. Modified Atkins ketogenic diet improves heart and skeletal muscle function in glycogen storage disease type III. Acta Myol. 2019 Jun 1;38(1):17-20
  • Zurlo F, Trevisan C, Vitturi N, Ravussin E, Salvò C, Carraro S, Siffi M, Iob I, Saller A, Previato L, Sergi G, de Kreutzenberg S, Maran A, Avogaro A. One-year caloric restriction and 12-week exercise training intervention in obese adults with type 2 diabetes: emphasis on metabolic control and resting metabolic rate J Endocrinol Invest. 2019 Jul 29
  • Cipponeri E, Vitturi N, Mariano V, Boscari F, Galasso S, Crepaldi C, Fadini GP, Vigili de Kreutzenberg S, Marescotti MC, Iori E, Cavallin F, Sartori L, Baritussio A, Avogaro A, Bruttomesso D. Vitamin D status and non-alcoholic fatty liver disease in patients with type 1 diabetes. J Endocrinol Invest. 2019 Sep;42(9):1099-1107
  • Boscari F, Morieri ML, Amato AML, Vallone V, Uliana A, Baritussio A, Vitturi N, Cipponeri E, Cavallin F, Avogaro A, Fadini GP, Bruttomesso D. Performance of the Steno type 1 risk engine for cardiovascular disease prediction in Italian patients with type 1 diabetes. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2020 Sep 24;30(10):1813-1819. doi: 10.1016/j.numecd.2020.07.006. Epub 2020 Jul 11.
  • Francini-Pesenti F, Gugelmo G, Lenzini L, Vitturi N. Nutrient Intake and Nutritional Status in Adult Patients with Inherited Metabolic Diseases Treated with Low-Protein Diets: A Review on Urea Cycle Disorders and Branched Chain Organic Acidemias. 2020 Oct 29;12(11):3331. doi: 10.3390/nu12113331.
  • Vitturi N, Lenzini L, Francini-Pesenti F, Gugelmo G, Avogaro A. SARS CoV2 infection in a young subject affected by arginosuccinate synthase deficiency: A case report of epilepsy worsening. Mol Genet Metab Rep.2020 Dec 11;26:100698. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100698.
  • Gugelmo G, Schiff S, Lovato E, Lenzini L, Boscari F, Francini-Pesenti F, Avogaro A and Vitturi N*Lifestyle, Nutritional and Psychological Changes in Adult Patients with Inborn Errors of Metabolism during COVID 19 Pandemic: Results from an Online Survey. J Biomed Res Environ Sci. 02; 2(3): 100-103. doi: 10.37871/jbres1197
  • Vitturi N, Lenzini L, Luisi C, Carecchio M, Gugelmo G, Francini-Pesenti F, Avogaro A. High prolactin levels in dihydropteridine reductase deficiency: A sign of therapy failure or additional pathology? JIMD Rep. 2021 Jun 29;61(1):48-51. doi: 10.1002/jmd2.12236.
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I documenti approvati dal Comitato Scientifico di AIAF

Il Comitato Scientifico precedentemente in carica

Dott. Federico Pieruzzi (coordinatore)
Clinica Nefrologica Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università degli Studi si Milano - Bicocca e Direttore S.C. Nefrologia ASST - Monza Ospedale San Gerardo

Dott. Renzo Mignani
U.O. Nefrologia e Dialisi Ospedale Infermi di Rimini

Prof.ssa Amelia Morrone
Laboratorio di Biologia Molecolre e Cellulare Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Farmacologia e Salute dell'Infanzia Università di Firenze e Unità di Neurologia Pediatrica Ospedale Pediatrico Meyes (FI)

Dott. Giancarlo Parenti
Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali Sezione di Pediatria Università Federico II Napoli

Dott. Maurizio Pieroni
Reparto Cardiovascolare Ospedale San Donato di Arezzo

Dott.ssa Ilaria Romani
Dipartimento NEUROFARBA Università di Firenze Stroke Unit AOU Careggi

Prof. Maurizio Scarpa
Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare ASUFC Udine e Coordinatore Rete Europea Malattie Metaboliche MetabERN

Dott.ssa Ilaria Tanini
Medicina vascolare Azienda USL Toscana Centro

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