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Screening Neonatale Esteso


Grazie alla Legge 167/2016, in Italia è possibile diagnosticare al momento della nascita oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Tra queste non è ancora compresa la Malattia di Fabry.
Nel novembre 2020 AIAF ha partecipato alla stesura del “Quaderno SNE”, allo scopo di fornire al Ministero della Salute, alle Istituzioni competenti e al Gruppo di Lavoro per lo SNE uno strumento di lavoro per l’aggiornamento rapido del panel che ricomprenda anche la Malattia di Anderson-Fabry.
Tra la fine del 2022 e l'inizio del 2023 il Quaderno è stato aggiornato, a seguito della presa in esame di nuove patologie. Il risultato è che è salito al 10 il numero delle malattie rare, tra cui anche la Malattia di Anderson-Fabry, considerate idonee a essere inserite immediatamente nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso.

Approfondimenti

Scarica il Quaderno SNE da qui