Il nostro impegno per la terapia domiciliare

Spesso per le malattie lisosomiali l’unico trattamento è la terapia enzimatica sostitutiva, un’infusione endovenosa dell’enzima che il corpo non produce, cui il paziente deve sottoporsi per tutta la vita. I trattamenti, in media, richiedono dalle 2 alle 6 ore e vengono somministrati 1 volta ogni 7 giorni oppure ogni 14 giorni, in base al tipo di farmaco e alla patologia. Se si considera anche il tempo impiegato dai pazienti per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia, ne derivano intere giornate di assenza dal lavoro o da scuola. Nel caso di paziente pediatrico con un e genitore a sua volta malato, le assenze dovute alle terapie raddoppiano arrivando fino a 104 giorni l’anno, difficilmente giustificabili sul luogo di lavoro. Spesso, infatti (anche a causa del mancato riconoscimento di invalidità ai sensi della legge 104/1992) i pazienti sono costretti ad usufruire di permessi e ferie per poter effettuare le terapie.

Una situazione non omogenea

Attualmente in Italia ogni Regione si comporta in modo differente nonostante questo sevizio sia stato previsto dal “Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattie rare” del 2012, approvato dalla Commissione Salute e dalla Conferenza Regioni PPAA e presentato a Farmindustria. Il documento afferma: “Per alcuni prodotti farmaceutici spesso ad alto ed altissimo costo, specialmente per le malattie rare, la possibilità di somministrazione domiciliare è prevista dai decreti autorizzativi alla messa in commercio. L'accesso a tale somministrazione è un diritto del paziente, qualora le sue condizioni cliniche lo consentano. L'offerta dell'assistenza domiciliare, anche per quanto riguarda queste somministrazioni, attraverso I'SSR è compito che tutte le Regioni e le Province Autonome devono assolvere. Tale offerta (…) deve essere garantita dal servizio pubblico, a ciò deputato, anche se può in taluni casi essere integrata da un'offerta privata, secondo le procedure di acquisizione di servizi che ogni Regione o Provincia Autonoma ha definito.”
A seguito di questo documento alcune Regioni italiane si sono attivate, adottando specifiche delibere o determine, mentre altre hanno recepito le indicazioni tacitamente. Purtroppo non tutte. Nel caso della malattia di Fabry, malattia di Gaucher e Mucopolisaccaridosi l’Ert in regime domiciliare è possibile solo in alcune Regioni: ben organizzati Lazio e Veneto insieme al Sud Italia e alle Isole. Le Marche hanno avviato da marzo la sperimentazione, non la concedono invece Piemonte, Trentino, Emilia Romagna e Toscana. Per la Glicogenosi, invece, la terapia domiciliare non è consentita in nessuna Regione, nonostante in altri Paesi europei sia già attiva.
La terapia domiciliare può essere fornita anche grazie alla collaborazione delle aziende farmaceutiche, che sostengono direttamente i costi della somministrazione, che viene affidata ad alcune aziende private specializzate, in convenzione con le strutture pubbliche, laddove queste non riescano ad avviarla.

Leggi il “Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattie rare” del 2012, approvato dalla Commissione Salute e dalla Conferenza Regioni PPAA e presentato a Farmindustria.

I vantaggi della terapia domiciliare

I vantaggi dalla Home Therapy sono stati messi in evidenza da diversi studi condotti da clinici italiani.
Per il servizio sanitario la terapia domiciliare presenta un’enorme vantaggio economico, con l’azzeramento dei costi di Day-Hospital o Day-Service e la possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenza.
Per il paziente la possibilità di concordare gli appuntamenti adattandoli alla sua quotidianità e quindi in orario extra scolastico o extra lavorativo; la riduzione delle assenze dal lavoro o da scuola; la riduzione del numero di viaggi per raggiungere l’ospedale e quindi una migliore gestione del tempo e risparmio dei costi di trasporto e parcheggio, ma anche la minore esposizione a rischio di incidenti stradali; infine, la regolarità nella frequenza della terapia in quanto non vincolata alla disponibilità di posti letto.
Inoltre il paziente ha una minore percezione della malattia, migliorando così la propria qualità di vita anche a livello psicologico. Entrare in ospedale ogni settimana oppure ogni 14 giorni, costringe i pazienti ad adattare la loro vita alle terapie che gliela salvano. In molti Paesi europei o negli Stati Uniti la terapia domiciliare è ampiamente utilizzata e in casi di malattie, come la Gaucher, è anche possibile l’auto infusione, ulteriore modalità che potrebbe essere implementata nella nostra Nazione.

Approfondisci

OMAR: i vantaggi della terapia domiciliare
OMAR: tutti i pazienti approvano la terapia domiciliare
Telethon: la terapia domiciliare è un diritto per i pazienti lisosomiali

Tavolo di lavoro per la terapia domiciliare in Emilia Romagna (2022)

Nel mese di luglio 2021 AIAF ha elaborato un documento in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher e con un gruppo di clinici della Regione Emilia Romagna esperti nel trattamento della Malattia di Fabry e Gaucher per fornire alla regione uno strumento utile a definire le caratteristiche cliniche e socio-demografiche dei pazienti eleggibili al trattamento domiciliare, al fine di richiedere alla Regione la possibilità di rendere maggiormente fruibili le terapie domiciliari ai pazienti con malattie lisosomiali.

Il gruppo di lavoro:
Hanno preso parte al gruppo di lavoro:
Presidente e membri del Consiglio Direttivo Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus
Presidente e membri del Consiglio Direttivo Associazione Italiana Gaucher Onlus
Dr. Renzo Mignani, Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi dell’AUSL di Rimini
Dr.ssa Marisa Santostefano, UOC Nefrologia Mancini Centro Unico Malattie Rare Congenite Renali
Dr. Gaetano Lamanna, UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Policlinico di Sant'Orsola
Dr.ssa Elena Biagini, Cardiologia, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Dr.ssa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, U.O. Medicina Metabolica Azienda Ospedaliero- Universitaria di Modena (AOU Modena)
Dr. Roberto Scarpioni, UOC Nefrologia Dialisi, Ospedale AUSL “Guglielmo da Saliceto” Piacenza
Dr.ssa Marialuisa Zedde, S.C. Neurologia, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia
Dr.ssa Elena Facchini, UOC Ematologia Pediatrica, Policlinico Sant’Orsola di Bologna

Il documento elaborato dal gruppo di lavoro
Il gruppo di lavoro ha elaborato un documento intitolato “La terapia infusionale enzimatica sostitutiva (ERT) -
Documento di dialogo con la Regione Emilia Romagna” per proporre l’attivazione della Delibera nazionale delle Terapie ad Alto costo (Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattia rara del 7/11/2012 – Conferenza delle Regioni) nell’ambito del territorio regionale, come opzione aggiuntiva ai percorsi delle Case della Salute e dell’ADI.
Il documento, elaborato dal gruppo di lavoro, ha inoltre fornito alcune indicazioni sui criteri clinici e socio-demografici di eleggibilità dei pazienti alla terapia ERT di infusione domiciliare.
Leggi il documento di dialogo elaborato da Associazioni e Clinici:
(allegato 20210729)

La delibera regionale
A partire dal 15 settembre 2022 in tutta la Regione Emilia-Romagna, i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno richiedere la somministrazione infusionale della terapia enzimatica sostitutiva anche al loro domicilio, in base a delibera della Giunta Regionale dell’Emilia-Romagna Num. 1415 del 29/08/2022.
Il percorso prende avvio con la valutazione clinica, da parte del medico del Centro di riferimento, sulla possibilità di somministrare il farmaco in un setting assistenziale diverso dal Centro di riferimento.
A seguito del parere clinico favorevole il Centro di riferimento attiva, attraverso la Centrale Operativa Territoriale (COT), l’Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) al fine di definire il setting appropriato per la somministrazione del farmaco.
Una volta definito il setting assistenziale più appropriato, viene redatto il Piano Assistenziale Individuale che viene condiviso e sottoscritto con il paziente (o il suo tutore) e, ove opportuno, la sua famiglia.
Viene dato particolare rilievo, infatti, anche alla figura del Caregiver il quale, laddove possibile e se adeguatamente addestrato a rispondere alle necessità del paziente, possa essere un supporto rispetto alla somministrazione domiciliare.

Leggi la delibera

Evento “Home therapy per una migliore qualità di vita”

Il 24 Ottobre 2018 a Palazzo Giustiniani (Senato della Repubblica), si è tenuto un importantissimo convegno scientifico intitolato “Home Therapy per una migliore qualità di vita” organizzato, grazie ad un lavoro in sinergia durato due anni, da AIAF insieme ad AIG (Associazione Italiana Gaucher Onlus), AIG (Associazione Italiana Glicogenosi Onlus) e AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus).
Tema del convegno: l’importanza della terapia domiciliare per i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale (in cura con terapia enzimatica sostitutiva). Nel corso del Convegno le Associazioni, insieme ad istituzioni, clinici e tecnici hanno affrontato il tema dell’importanza di garantire su tutto il territorio nazionale la terapia enzimatica sostitutiva (Ert) al domicilio, per evitare ai pazienti continui accessi in ospedale. Un servizio attualmente non fornito in Piemonte, Trentino, Emilia Romagna, Umbria e Toscana.
A fianco delle Associazioni organizzatrici, la Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, Senatrice Paola Binetti, che ha aperto il convegno. E’ stato un ulteriore ed importante passo per sensibilizzare i decisori su questo tema (che fa seguito a due precedenti convegni in cui Aiaf ha relazionato tenutisi a marzo a Roma e ad aprile a Riccione). Nei prossimi mesi, l’impegno di Aiaf proseguirà a fianco delle altre associazioni, con attività di sensibilizzazione e iniziative anche a livello regionale che coinvolgeranno i pazienti affinché si arrivi a eliminare le attuali disparità.

Firmato un Patto d’Intesa

Al termine della giornata, le Associazioni hanno proposto alle Istituzioni un Patto d’Intesa in cui sono stati delineati i punti fondamentali per estendere la terapia domiciliare in tutte le Regioni. Il Patto è stato firmato dalla Senatrice Binetti che ha assicurato che riferirà all’Intergruppo Parlamentare i temi emersi nel corso del convegno.

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“Il convegno, che ha visto le nostre Associazioni lavorare insieme con tanto impegno su un tema comune, ci ha offerto l’occasione di sottoporre ai decisori e in particolare alle Regioni che ancora non si sono attivate, il tema della Terapia Domiciliare, anche portando l’esperienza di alcuni pazienti e l’umanità delle loro storie – ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente AIAF - E’ stata evidenziata da alcuni relatori presenti al convegno l’estrema convenienza della Terapia Domiciliare per i bilanci sanitari regionali, che consentirebbe di risparmiare le spese per i day hospital valutate tra i 250 e i 500 euro al giorno a paziente, con risparmi che la Regione Veneto ha stimato intorno al 70% rispetto alla terapia in ospedale. Infine, si è ribadita la necessità che si provveda a un Piano nazionale, a regole, protocolli e linee guida condivise e uniformi per tutto il territorio italiano”.

La testimonianza di Alex

Nel corso del convegno, sono state proiettate quattro video-interviste di pazienti affetti dalle quattro patologie in cura con terapia enzimatica sostitutiva, per far meglio comprendere l’impatto della terapia sulla loro quotidianità. Alex (un nostro amico di Finale Ligure), ha portato la sua testimonianza di giovane paziente Anderson-Fabry al quale, per il momento, non viene permessa la terapia domiciliare, anche se ha potuto beneficiarne per un breve periodo in passato. Nelle sue parole è riassunta la difficile situazione che sono costretti a subire molti pazienti affetti da malattie rare lisosomiali.

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al mese in ospedale per fare un’infusione che dura diverse ore. Poi c’è stata la svolta, sono riuscito ad avere la terapia domiciliare; un sogno. Ho cominciato una vita normale, la cura si cuciva addosso ai miei impegni e agli spostamenti, non mi sentivo più un malato. Poi il mio piccolo paradiso è finito, hanno tolto questa opportunità e ho dovuto riadattare la mia vita alla terapia. Ero riuscito grazie alla medicina a non sentirmi più ammalato, ora la malattia ritorna … grazie alla burocrazia”.

Ringraziamo Alex per la sua disponibilità a raccontare la sua esperienza e per essere stato portavoce di un disagio che molti pazienti si trovano a dover subìre ed affrontare.

Leggi il Programma dell’evento

Leggi la nostra News sull'evento

Leggi la nostra News sul Patto d'Intesa

Guarda le video interviste dei relatori

Senatrice Paola Binetti
Riccaldo Palmisano, Assobiotech
Monica Mazzuccato, Coordinamento Regionale Malattie rare del Veneto
Rossella Parini, pediatra metabolista di Monza
Daniela Concolino, Direttore Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro
Interviste ai Rappresentanti dei pazienti

Leggi la rassegna stampa

Adnkronos
La Repubblica
OMaR

Ulteriori iniziative di AIAF per la Terapia domiciliare

Invio del Patto di Intesa alle Istituzioni Regionali – febbraio 2019

Partecipazione alla Maratona per il Patto per la Salute - luglio 2019
AIAF
OMaR

Raccolta richieste dei pazienti di attivazione Terapia domiciliare
Vuoi la terapia a domicilio? AIAF ti può aiutare

Sei un paziente in cura con terapia enzimatica sostitutiva ed abiti in una regione dove non viene ancora consentita la terapia domiciliare, ma vorresti poter effettuare la terapia a casa?
Stiamo raccogliendo le richieste di attivazione di terapia domiciliare, con il coinvolgimento dei pazienti in cura con terapia enzimatica sostitutiva e dei clinici di riferimento.

Vogliamo dare voce ai pazienti e alla loro esigenza di una vita più compatibile con i tempi e le modalità di terapia, in collaborazione con le associazioni AIG Onlus (Gaucher), Aimps Onlus (Mucopolisaccaridosi) e Aig-Glicogenosi.

Anche i medici di riferimento sono stati inviati a contattare i loro pazienti per diffondere quanto più possibile i questionari, al cui sviluppo hanno contribuito i medici del Comitato Scientifico di Aiaf.

Leggi le Istruzioni per aderire
Compila il Modulo con il medico specialista di riferimento

Puoi compilare la richiesta anche on line!
se sei un paziente adulto clicca qui
per il paziente pediatrico (è richiesta la compilazione da parte di un genitore) clicca qui

I moduli compilati e sottoscritti congiuntamente dai pazienti e dai medici di riferimento (questi ultimi chiamati a confermare l’eleggibilità del loro paziente al trattamento domiciliare), saranno raccolti da ciascuna delle quattro associazioni ognuna per la propria patologia e verranno consegnati tutti insieme ai referenti della Sanità delle diverse Regioni.

Per raggiungere questo obiettivo è fondamentale l’unione delle forze di Associazioni, pazienti e clinici di riferimento!

 

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