Qual è l’impatto della malattia di Fabry sui pazienti e sulle famiglie?
Non esistono dati precisi e aggiornati sul numero di persone affette dalla patologia, ma, soprattutto, non esiste una seria valutazione dei costi diretti, sanitari e non sanitari, dei costi indiretti e della qualità della vita dei pazienti con Malattia di Anderson–Fabry.
Una lacuna che AIAF APS ha deciso di colmare, a fine 2018, realizzando un questionario online tra i pazienti per raccogliere dati che possano dare per la prima volta in Italia un quadro completo della qualità della vita, delle ricadute economiche, sociali, psicologiche, che comporta una malattia così invasiva.
Il questionario è stato redatto in collaborazione con C.R.E.A. Sanità (Consorzio non profit per la Ricerca Economica Applicata in Sanità promosso dall’Università di Roma “Tor Vergata”), presieduto dal Prof. Federico Spandonaro, e con la collaborazione della Dott.ssa Barbara Polistena che conduce da diversi anni un’intensa attività di ricerca e supporto della valutazione economica e del management aziendale nel campo dell’economia sanitaria in favore di Istituzioni sanitarie italiane, Aziende farmaceutiche e Associazioni di categoria, con il contributo non condizionante di Amicus.
La qualità della vita rappresenta infatti un aspetto molto importante nella storia della malattia, spesso trascurato e difficile da quantificare, e i dati raccolti grazie alla partecipazione dei pazienti offrono la possibilità anche alla comunità scientifica di progredire nella conoscenza della malattia stessa, delle. Criticità che un paziente vive nelle strutture e nell’iter per arrivare a una diagnosi e definire la terapia. Questi aspetti, apparentemente secondari, incidono in modo significativo non solo nella qualità della vita dei pazienti, ma anche delle famiglie.
Il questionario, somministrato in forma anonima, è stato articolato in diverse sezioni, con domande per valutare la qualità della vita e gli aspetti psicologici legati alla patologia (ansia per il futuro, depressione, difficoltà nel condurre una vita relazionale e sociale), per raccogliere dati socio-economici, informazioni sulle prestazioni sanitarie effettuate a carico del SSN (visite, diagnostica, laboratorio, farmaci, ricoveri etc.), sulle perdite di produttività (giornate di lavoro perse a causa della patologia dal paziente e dal caregiver), sulle cure informali e sulla spesa privatamente sostenuta dalle famiglie per il trattamento della patologia.
Sono stati raccolti 106 questionari compilati da pazienti equamente distribuiti tra nord, centro, sud e isole. Tra questi, il 40.6% è costituito da pazienti femmine ed il restante 59.4% maschi, con un’età media di 42 anni ed un’età media alla diagnosi di 31.6 anni.
L’indagine nazionale ha permesso di descrivere le caratteristiche dei pazienti, la loro qualità della vita, i consumi e la gestione della malattia. Rappresenta una base utile di dati per indagare le difficoltà organizzative familiari ma anche l’organizzazione della presa in carico e i costi diretti e indiretti sostenuti dalle famiglie. Un documento da cui AIAF intende partire per programmare i progetti e le azioni future e che conferma la validità di molte delle azioni già intraprese, come l’impegno per l’accesso alla terapia domiciliare per i pazienti di tutte le Regioni d’Italia.
L’indagine, presentata al Meeting Nazionale Pazienti Anderson Fabry 2019, rappresenta un patrimonio dell’Associazione, a disposizione della ricerca e per questo ringraziamo C.R.E.A. Sanità per la professionalità e la collaborazione con AIAF.
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Executive summary (english version)
Rassegna stampa
2024 - Il report della nuova indagine 2023
Quante sono le giornate che una persona con Malattia di Fabry perde ogni anno per recarsi in ospedale e sottoporsi a visite e terapie? Secondo un’indagine realizzata da AIAF, sono circa 20: un dato già rilevato nel 2018 e riconfermato attraverso una survey più recente. Proprio per abbattere questo dato, prosegue e si rafforza l’impegno di AIAF nella definizione e diffusione di un sistema di presa in carico migliore, anche attraverso il progetto “Caring Fabry”, promosso dall’associazione a partire dal 2018 e realizzato in collaborazione con la Società Helaglobe Srl. Obiettivo: colmare la disparità tra bisogno di assistenza e attuale presa in carico, disegnando il modello ideale di presa in carico del paziente con malattia di Anderson-Fabry. In questo modo potranno essere ottimizzati i tempi e potrà essere migliorato il funzionamento degli attuali centri di cura.
Trattandosi di una patologia multisistemica – con interessamento prevalente di sistema nervoso, reni e cuore – un investimento così importante in “giornate perse” deriva, nella maggior parte dei casi, dalla difficoltà di far combaciare appuntamenti con specialisti diversi.
“Le persone con Malattia di Fabry hanno necessità di sottoporsi a numerose visite di controllo multidisciplinari, spesso organizzate in date diverse, che costringono a molteplici assenze dal lavoro o da scuola. A queste giornate, spesso si aggiungono ulteriori giornate di assenza per la gestione delle terapie, pari a 26 giorni annui per i pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva che non possono curarsi a casa. Anche la necessità di ritirare i farmaci in ospedale (spesso lontano da casa) per alcuni pazienti comporta ulteriori assenze dal lavoro. Tutte queste assenze comportano la necessità di fare ricorso a permessi, ferie o giorni di malattia al lavoro”, spiega la presidente AIAF, Stefania Tobaldini. “Non solo – prosegue –, il problema si riversa molto frequentemente anche sulle famiglie, perché spesso si ha bisogno dell’accompagnamento da parte di un familiare”.
L’indagine più recente, quella del 2023, ha coinvolto 177 persone. I dati riportati fanno riferimento a 113 questionari completi e sono stati raccolti per analizzare l'accesso ai servizi, la distribuzione geografica e le caratteristiche demografiche dei partecipanti.
La maggior parte dei rispondenti proviene da Emilia-Romagna (22; 19,5%) e Lombardia (18; 15,9%), seguite da Lazio e Veneto con una percentuale del 11,5% ciascuno.
Il 90,3% dei rispondenti è una persona con patologia, mentre il 7,1% è un familiare di una persona minorenne con patologia.
Da quest’ultima survey è emerso che la maggioranza (83,2%) dei partecipanti ha un centro di riferimento nella propria regione di residenza, mentre il 16,8% deve recarsi fuori regione. Solo il 10,6% riferisce che il proprio medico di medicina generale o pediatra è in contatto con il centro di riferimento.
“La survey – illustra Davide Cafiero, Managing Director di Helalgobe – ha raccolto 113 questionari completi, su 177 partecipanti, i quali hanno evidenziato che il 30,1% dei rispondenti ha cambiato centro almeno una volta, principalmente per insoddisfazione verso il medico, il centro o la gestione delle visite (47,1%) e per motivi logistici (38,2%) come la distanza o il cambio di residenza”.
La necessità di dover fare ricorso a permessi o ferie è anche legata al mancato riconoscimento, per le persone con malattia di Fabry, di invalidità civile e benefici ai sensi della Legge 104/92. Secondo i dati raccolti, infatti solo al 9,7% dei rispondenti è stato riconosciuto lo stato di “persona con handicap grave”, Legge 104, l’unico che consente di accedere a un monte orario mensile di assenze, mentre per un ulteriore 15% lo stato riconosciuto è di “persona con handicap senza connotazione di gravità”. Inoltre, il 34,5% dei partecipanti non ha ottenuto il riconoscimento dell'invalidità civile, così come il 66,4% non ha ricevuto l'indennità di accompagnamento.
Per questo, per gestire le assenze dovute alla malattia, il 24,8% dei rispondenti utilizza permessi non retribuiti, un altro 24,8% usufruisce di permessi retribuiti e il 23% utilizza le ferie. Il 12,4% dei partecipanti si organizza fuori dall'orario di lavoro, mentre l'1,8% si avvale della Legge 104 per permessi specifici.
La survey del 2023, inoltre, conferma dati già emersi dalla precedente del 2018: il 43% dei rispondenti ha dovuto ridurre le ore di lavoro, mentre il 28% ha sviluppato nuove abilità per adattarsi alla situazione. Un ulteriore 28% ha abbandonato l'attività lavorativa, e un 17% ha dovuto cambiare lavoro.
Un’ottimizzazione della presa in carico e un maggior coordinamento dei diversi clinici coinvolti, dunque, potrebbe essere significativamente utile anche in termini di compensazione della mancanza di questo tipo di tutele.
“I dati mostrano – spiega ancora Tobaldini – che il 27,3% dei pazienti, senza grosse differenze tra le regioni, deve contattare personalmente il centro di riferimento per prenotare le visite, ma che a variare sono soprattutto le modalità di prenotazione e prescrizione, con evidenti differenziazioni tra Nord e Sud. Al Nord, il 74,2% dei partecipanti riceve prescrizioni dal medico del centro di riferimento durante la visita, mentre al Sud questa percentuale scende al 31%. Il 48,3% dei pazienti del Sud riceve le prescrizioni dal medico di medicina generale o dal pediatra, rispetto al 16,1% al Nord e al 22,9% al Centro. Queste differenze regionali evidenziano una disparità nell'accesso alle prescrizioni mediche, con un maggiore coinvolgimento dei medici di base nelle regioni meridionali (probabilmente a compensare la minore organizzazione dei centri di riferimento)”.
“La presa in carico da parte di un team multidisciplinare – spiega il prof. Federico Pieruzzi, direttore della S.C. di Nefrologia presso la Fondazione IRCCS Ospedale San Gerardo dei Tintori a Monza e coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF – è uno degli aspetti più importanti nella gestione della malattia di Fabry. L’ideale è rappresentato dal paziente messo al centro di un gruppo di specialisti, possibilmente esperti della patologia, che sono in grado di monitorare i vari aspetti delle manifestazioni multisistemiche”.
Non a caso, i risultati della survey mostrano chiaramente che la disponibilità dei pazienti a sottoporsi a più accertamenti in un'unica giornata è alta. Il 63,7% si dichiara disposto a dedicare l'intera giornata (mattino e pomeriggio) e il 22,1% disponibile per l'intera mattinata. L'analisi statistica mostra che la disponibilità a più accertamenti in giornata non è correlata a variabili sociodemografiche o al numero di visite annue, ma è leggermente correlata al tempo di percorrenza per raggiungere il centro. In generale, i pazienti che impiegano meno tempo per raggiungere il centro sono più propensi a preferire accertamenti nella stessa giornata.
“L’indagine ha evidenziato che i servizi considerati prioritari da almeno 3 rispondenti su 10 sono: l’avere il team multidisciplinare in un unico luogo, avere la prenotazione automatica delle visite, lo svolgere visite ed esami in un’unica giornata, poter interloquire con medici e infermieri, avere un facilitatore burocratico, avere la documentazione dettagliata per le richieste di invalidità”, aggiunge Stefania Tobaldini. “Abbiamo intenzione – conclude – di proseguire ulteriormente con il progetto per coinvolgere e sensibilizzare un numero significativo di centri italiani di riferimento per la patologia, al fine di arrivare a una standardizzazione della presa in carico che permetta di conciliare fattivamente la dimensione lavorativa, personale e sanitaria delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry”.
SCARICA QUI IL REPORT COMPLETO DELLA SURVEY "CARING FABRY"
2022 - Analisi dei costi diretti e indiretti della Malattia di Fabry (Report di AIAF in collaborazione con Sinodè)
Nel 2022 AIAF ha ripreso in mano i dati dell'indagine commissionandone l'elaborazione a Sinodè, società di professionisti che si occupa della ricerca, della regolazione, del management, della valutazione della qualità dei servizi e delle politiche di welfare nazionali e locali.
Tra i costi diretti a carico del malato, ovvero i costi che il paziente sostiene direttamente per accedere e/o usufruire di servizi sanitari, sono da computare i costi dell’attività sanitaria specialistica ambulatoriale, per un totale di 583 euro l’anno. In tale voce di costo sono inclusi approfondimenti diagnostici, visite specialistiche e di controllo, prestazioni di laboratorio, supporto psicologico, riabilitazione, protesi e ausili e trasporti per il raggiungimento dei luoghi di cura e assistenza. Il tutto considerato come “costo medio” e riferito a pazienti non aventi alcuna esenzione alla quota di compartecipazione alla spesa (ticket). Proprio per questo tali costi sono poco rilevanti, in quanto quasi tutti i pazienti hanno un’esenzione per reddito e/o patologia e quindi non pagano nemmeno la quota ticket.
Più complesso è il calcolo dei costi indiretti a carico del malato, poiché su questi incidono soprattutto i costi che sostiene indirettamente il paziente a causa dei giorni che dedica alla cura della malattia o dei giorni nei quali ha bisogno di supporto esterno di familiari e/o altro personale dedicato nello svolgimento delle normali attività quotidiane. Il computo totale dei costi indiretti, che viene stimato in 4.111 euro l’anno, comprende non solo il costo medio per paziente dei giorni di lavoro/studio persi per gestire la malattia, ma anche il costo medio dei giorni di lavoro/studio persi dai familiari/amici per supportare il malato nella gestione della malattia e quello dei giorni durante i quali i pazienti hanno avuto o avrebbero bisogno di supporto per attività domestiche.
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Evaluation of costs Fabry Disease (english version)
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Nel mese di luglio 2018 ha preso il via il progetto “Caring Fabry” in collaborazione con Helaglobe, un’agenzia specializzata. Il progetto si propone l’obiettivo di immaginare e dare forma al Modello Ideale di Presa in Carico della persona con Anderson-Fabry da “esportare” in tutti i centri di riferimento italiani.
2018 - L'avvio del progetto Caring Fabry
Premessa
Per garantire una presa in carico dei pazienti standardizzata, ciascuna regione ha adottato uno specifico PDTA di patologia (percorso diagnostico-terapeutico assistenziale), ovvero un documento ispirato dalle migliori evidenze scientifiche che definisce l’organizzazione del processo di assistenza per gruppi specifici di pazienti, attraverso il coordinamento e l’attuazione di attività consequenziali standardizzate da parte di un team multidisciplinare.
Il PDTA include anche l’assistenza alla persona per la cura di sé e per eventuali disabilità e il sostegno psicologico e sociale.
Tuttavia, la persona con una malattia rara, nella pratica quotidiana si trova sempre più spesso a doversi orientare da solo in un “labirinto sanitario”, alle prese con la prenotazione di visite ed esami frammentati e disorganizzati dovuti in parte ai lunghi tempi delle liste di attesa ed in parte alla disorganizzazione o all’assenza di un percorso di presa in carico ben definito.
Obiettivi e approccio del progetto
- Sviluppare un modello reale di presa in carico della persona Fabry
- Facilitare la (cre)azione del team multidisciplinare composto da tutti gli specialisti degli organi che sono interessati dal Fabry
- Identificare le linee guida che definiscono chiaramente quali sono i controlli di salute per la persona Fabry
- Definire la modalità con la quale il sistema sanitario regionale possa facilitare il rispetto dei controlli previsti al punto precedente senza aspettare l’iniziativa del singolo paziente
- Individuare modi e strumenti che facilitino il percorso della persona Fabry eliminando vincoli burocratici ed appesantimenti logistici (si pensi agli spostamenti cui bisogna far fronte per espletare le visite periodiche se non coordinate nella medesima giornata)
Fasi del Progetto
Il progetto si divide in due fasi:
1) FASE 1: Sviluppo del “Modello Ideale” di presa in carico
Questa fase prevede lo studio delle buone pratiche in corso in due regioni significative (Lombardia e Toscana).
Una volta individuati i centri si passerà al loro coinvolgimento ed alla stesura del vero e proprio modello operativo gestionale della persona con Fabry.
Questa fase sarà affrontata mediante l’utilizzo di una metodologia di co-creazione grazie alla quale tutti gli attori presenti al tavolo di lavoro possano, guidati da facilitatori del metodo, costruire fisicamente il modello ideale rappresentandolo in maniera tangibile.
La metodologia utilizzata è chiamata Lego Serious Play.
Perché si è scelto di lavorare con il “Lego Serious Play”?
LEGO® SERIOUS PLAY® è un processo di comprensione e risoluzione dei problemi. Ogni partecipante crea modelli 3D in risposta alle domande del Facilitatore utilizzando mattoncini LEGO appositamente selezionati. Questi modelli servono come base per la discussione di gruppo, condivisione delle conoscenze, riflessione e processo decisionale. Lo scopo di LEGO® SERIOUS PLAY® è quello di massimizzare l'intuizione, la fiducia e l'impegno per meno persone. Attraverso questa metodologia di lavoro, tutti i partecipanti sono in grado di contribuire in un dialogo onesto a parità di condizioni. E’ una metodologia utile quando la questione da affrontare è complessa e sfaccettata e non ci sono risposte chiare e quando sia necessario cogliere l'immagine generale, vedere le connessioni ed esplorare varie opzioni e potenziali soluzioni.
Il team di lavoro coinvolto nel progetto “Caring Fabry” è composto da 1-2 membri AIAF, tutti i clinici per diverse discipline, infermieri e personale amministrativo coinvolto nella gestione degli appuntamenti con i pazienti. Il team è guidato metodologicamente da Helaglobe.
Al termine dei lavori, verrà sviluppato un “modello”, che sarà sottoposto al Comitato Scientifico di AIAF per la sua implementazione e validazione.
Successivamente verranno scelti due Centri Ospedalieri di Riferimento “Pilota” su cui testare il modello elaborato e validato.
Foto workshop con equipe di riferimento Ospedale San Gerardo di Monza (luglio 2018 – gennaio 2019)
Foto workshop con equipe di riferimento Careggi – Meyer di FIRENZE (maggio 2019)
Partner del Progetto
Helaglobe è una società di consulenza che svolge da anni attività di sviluppo progetti complessi in ambito sanitario. Ha svolto progetti per ASL ed Ospedali rivedendo i loro processi operativi al fine di migliorare i tempi di prestazione e diminuire le liste di attesa. Si occupa di ricostruire il percorso che i pazienti con una data patologia compiono nel sistema sanitario evidenziano i vincoli e gli ostacoli cui vanno incontro. Helaglobe si occupa anche di sviluppo di prodotti ed ausili pensati per facilitare la vita quotidiana delle persone con patologia. Il team Helaglobe è composto da professionisti con diverse estrazioni.
Il progetto “Caring Fabry” è affidato a due professionisti senior con expertise di Economia sanitaria e Ingegneria gestionale.