L’Associazione Italiana Anderson-Fabry promuove la ricerca medico-scientifica ed il miglioramento dell’assistenza alle persone con Malattia di Fabry. Per questo AIAF si propone di individuare e sostenere, attraverso donazioni o erogazione di borse di studio ed assegni di ricerca, enti no profit, pubblici e/o privati, nazionali ed esteri (quali Università ed Enti di ricerca nonché Centri e Fondazioni) che si occupano di cura e/o ricerca scientifica nel campo della malattia di Anderson-Fabry nei vari settori (biochimico – epidemiologico – terapeutico – psico-pedagogico...).
AIAF si propone inoltre di individuare mezzi utili per il miglioramento dell’assistenza alle persone con malattia di Anderson-Fabry ed il potenziamento dei presidi diagnostici e terapeutici anche con la donazione di apparecchiature e materiale sanitario specifico.
Con l’obiettivo di supportare la ricerca scientifica in modo efficace, nell’anno 2022 AIAF ha stanziato 50 mila euro per un bando di ricerca sulla Malattia di Anderson-Fabry all’interno del progetto “Spring Seed Grant” di Fondazione Telethon, arrivato ormai alla sua quarta edizione. Il Progetto della Dott.ssa Paola Sacerdote dell’Università degli Studi di Milano andrà alla ricerca di nuove possibili strategie farmacologiche per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore tipici di questa malattia. Il Progetto di ricerca avrà la durata di un anno.
Il Progetto finanziato
“Nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell’umore nella malattia di Fabry”
(Dott.ssa Paola Sacerdote)
Tra i sintomi più comuni nella Malattia di Fabry, il dolore è uno dei più precoci e si può sviluppare in qualsiasi regione del corpo, debilitando i pazienti. I farmaci attualmente in uso, tra cui quelli analgesici, non hanno effetti significativi sulla cura del dolore, che può essere correlato anche allo sviluppo di disturbi dell’umore quali depressione e ansia. Negli ultimi anni la ricerca sul dolore cronico ha dimostrato che la sua origine è dovuta alla presenza di neuro-infiammazione, cioè attivazione nel sistema nervoso di cellule non neuronali, quali microglia e astrociti, che producono sostanze chimiche che intensificano e sostengono il dolore. In questo progetto la ricercatrice intende utilizzare due approcci farmacologici per agire sulla neuro-infiammazione in un modello murino sperimentale di Fabry. Il primo approccio prevederà l’utilizzo dell’antibiotico minociclina, già in uso da anni, che agisce sulla microglia, alleviando il dolore. Il secondo approccio prevederà l’uso di antagonisti delle prochineticine, molecole che recentemente hanno dimostrato un ruolo importante sia nel dolore sia nell’infiammazione.
Il Bando Seed Grant
Con il Bando “Seed Grant”, Fondazione Telethon mette ogni anno a disposizione delle Associazioni Pazienti le proprie competenze lanciando il bando, creando le commissioni internazionali di esperti scelti ad hoc, che valutino la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti, e presentando alle associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento. Sono poi le associazioni stesse a scegliere quale ritengono più utili o di interesse per i propri pazienti.
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Per AIAF questo progetto rappresenta un fondamentale passo avanti per aumentare la conoscenza della Malattia Anderson-Fabry, una patologia rara che conta in Italia circa 700 pazienti. Una cifra sottostimata dal momento che è molto difficile da diagnosticare.
Con la speranza che il cartone animato possa diventare un vettore potente per aumentare la conoscenza di questa patologia, AIAF ha scelto di presentarlo nel mese di Aprile 2021, durante il “Fabry Awareness Month” il mese della consapevolezza della Malattia di Fabry, che da qualche anno vede l’Associazione protagonista di una campagna di sensibilizzazione e divulgazione per far conoscere meglio questa malattia.
Trailer italiano
English TrailerL’importanza di una diagnosi precoce
E molto difficile identificare questa malattia, che nelle fasi iniziali è spesso subdola e presenta sintomi spesso sottovalutati e facilmente attribuibili ad altre patologie. Ci sono moltissime persone che manifestano tutti i sintomi della malattia ma che non hanno ancora ottenuto una diagnosi. Moltissiume quella che l’hanno ricevuta dopo moltissimi anni.
Eppure riconoscerla precocemente permette di intervenire per evitare i danni d’organo prima che questi diventino irreversibili.
Ecco perché è importante portare le informazioni sulla Malattia di Anderson-Fabry a un pubblico quanto più ampio possibile, accendere i campanelli d’allarme su alcuni sintomi precoci della malattia, e, pià in generale, stimolare la curiosità sulla Malattia di Anderson-Fabry. Ma non è meno importante sensibilizzare sulle implicazioni della malattia sulla qualità di vita dei pazienti.
Il cartone è un potente strumento di divulgazione e sensibilizzazione, che ci permette di parlare al pubblico della patologia mettendo in luce alcuni dei sintomi pediatrici (spesso difficili da interpretare), con un linguaggio semplice ed efficace: può arrivare alle famiglie, ai ragazzi, agli insegnanti, ai medici di famiglia. Il cartone animato ha un linguaggio universale.
I patrocini
Per il suo alto valore sociale, il progetto ha ottenuto prestigiosi patrocini: Istituzionali (Regione Veneto, MetabERN, la Rete Europea Malattie Metaboliche Ereditarie e Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova), di Società Scientifiche (SIP-Società Italiana di Pediatria, SIN-Società Italiana di Neurologia, SIN-Società Italiana di Nefrologia, FIMP-Federazione Italiana Medici Pediatri, SIIA-Società Italiana di Ipertensione Arteriosa, SINCAR-Società Italiana di Nefrocardiologia, SIMMESN-Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e di Network Italiani ed Internazionali (ACP-Associazione Culturale Pediatri, Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, Orphanet e FIN-Fabry International Network).
I messaggi contenuti nel cartone animato
Nell’episodio speciale “Un amico raro” Fabrizio, un ragazzo in carne e ossa (interpretato da Jacopo Galeotti) sogna di entrare nel mondo di Leo (il giovane Leonardo Da Vinci) e, trasformato in un personaggio del cartoon, racconta, attraverso uno stile narrativo leggero e al contempo educativo, come ci si senta a convivere con questa rara patologia.
LA DIAGNOSI PRECOCE E LA FAMILIARITÀ
Tutto ha inizio nella cameretta di Fabrizio, un ragazzo adolescente che non ama molto fare sport ma ama disegnare ed è affascinato dal personaggio di Leonardo da Vinci giovane.
Fabrizio ha la Malattia di Anderson- Fabry.
In apertura dell’episodio, si affronta il tema dell’Importanza diagnosi precoce: Fabrizio è fortunato perché abita in una regione dove è attivo lo screening neonatale per la Malattia di Anderson-Fabry e quindi la sua malattia è stata scoperta grazie ad un test fatto alla nascita. Trattandosi di una malattia ereditaria, della sua diagnosi ha tratto giovamento anche la sua famiglia: è stato infatti possibile identificare altri membri non ancora diagnosticati.
LA PRESA IN CARICO
Un altro tema affrontato nel cartone animato è la presa in carico. Fabrizio si lamenta per le molte visite, spesso prenotate in momenti diversi. Viene così sottolineata l’Importanza di una presa in carico multidisciplinare “ben organizzata” che non gravi sulla qualità della vita del paziente e non interferisca in modo eccessivo con la sua quotidianità.
L’AMICIZIA E LA QUERCIA
Nel cartone animato vengono affrontati i temi dell’amicizia, dell’accoglienza, dell’integrazione e della solidarietà. Un ragazzino con una malattia rara è un amico come tutti gli altri e vuole fare una vita uguale a quella dei suoi coetanei.
Il luogo dove i ragazzi si ritrovano è all’ombra di una grande quercia, che simboleggia l’amicizia, ma anche l’Associazione pazienti, luogo di condivisione, di legami autentici e speciali, un rifugio dove trovare accoglienza. L’Associazione (come l’amicizia) è infatti una realtà che permette di sentirsi meno soli, dove ricevere aiuto ma anche dove ognuno può mettere a servizio di altri le proprie esperienze ed aiutarli a sua volta.
IL MEDICO E LA CONDIVISIONE
Un personaggio chiave è la figura del medico, che dopo aver cercato di interpretare i sintomi di Fabrizio, sente la necessità di condividere con altri colleghi i suoi appunti.
La malattia di Fabry è molto complessa e presenta diverse mutazioni genetiche, alcune delle quali devono essere tutt’oggi studiate ed approfondite. Arrivare alla diagnosi non è una cosa semplice e richiede un’attenta osservazione e valutazione. Infatti, nel cartone animato il medico impiega molto tempo ad osservare Fabrizio per cercare di capire cos’abbia.
Data la rarità della malattia è quindi molto importante condividere le conoscenze all’interno della comunità scientifica. Inoltre, essendo una malattia multisistemica che coinvolge molti organi, necessita di un approccio multidisciplinare, che può trovare concretezza solo con la collaborazione tra i medici delle diverse discipline.
I REFERTI CLINICI
Il furto dei documenti simboleggia la necessità di trovare strumenti e modalità efficaci, alternativi a quelli tradizionali, per raccogliere sistematicamente in un database tutti i referti clinici del paziente. Questo evita di dover portare in ospedale faldoni di documenti cartacei e rischiare che vadano persi. Perdere un documento può significare dover ricominciare tutto da capo.
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LA RICERCA
La grande sfida dei protagonisti sarà rappresentata dalla ricerca degli appunti sottratti, proprio come nella realtà di questa malattia la grande sfida è rappresentata dalla Ricerca, quella Scientifica, che può aiutare a trovare delle tertapie ad una malattia ancora poco conosciuta.
LA RESILIENZA
Nella parte conclusiva del cartone animati, Fabrizio acquisisce nuove consapevolezze e fiducia in se stesso, grazie alle quali trova la forza per reagire alle difficoltà.
L’attività di AIAF Onlus è supportata in modo non condizionato da: Sanofi Genzyme, Takeda, Amicus, Chiesi, Idorsia, Sangamo, HNP Healthcare Network Partners e Italiassistenza.
Per approfondire
'Un amico raro': molto più di un cartone animato
La Presidente del Senato alla presentazione di 'Un amico raro'
Lanzarin: "Importante iniziativa che mette al centro il mondo delle malattie rare"
Il DG dell'AO di Padova: "Vi incoraggio a proseguire"
On. De Poli: il videomessaggio ad Aiaf
Rassegna stampa
"Un Amico Raro": un cartoon per la malattia di Anderson-Fabry (askanews.it)
Treviso | Da cartone animato a testimonial di una malattia rara - Antenna Tre | Medianordest
Il 16 marzo nel corso della Riunione del Comitato Scientifico di Aiaf Onlus cui hanno partecipato alcuni medici componenti del Comitato, diversi membri del Consiglio Direttivo di Aiaf Onlus e un piccolo gruppo di associati, è stato definito il Protocollo Operativo di avvio del “Progetto di Dosaggio Lyso Gb-3”. Si tratta di un progetto interamente finanziato da Aiaf Onlus con 35.000 euro, nato dalla volontà di dedicare un assegno di ricerca al Dott. Gino Di Nella (fondatore del Gruppo Italiano Pazienti Fabry, ora confluito in Aiaf Onlus), mancato nel 2015. Il bando è stato vinto dal dottor Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell’Università di Firenze, appartenente al gruppo di ricerca diretto dal Prof. Giancarlo la Marca. Villanelli ha cominciato a lavorare alla ricerca il primo marzo scorso e il suo studio proseguirà fino al 28 febbraio 2019.
Lo scopo di questo studio (a tutti gli effetti uno studio clinico approvato dal Comitato Etico Regionale della Toscana nel 2017 e inviato ai comitati etici periferici di - ad oggi - 11 centri clinici italiani) è di dimostrare che il marcatore Lyso-Gb3 è in grado di diagnosticare la Malattia di Fabry e verificare se il marcatore può dare indicazioni sull’efficacia delle terapie somministrate ai pazienti. L’auspicio di Aiaf Onlus è quello di confermare, con risultati che emergeranno dallo studio, la validità di questa metodica, per poter poi dare un ulteriore seguito a questo progetto, sostenendo i costi necessari per mettere a disposizione di tutti pazienti il dosaggio di questo marcatore e proporne l’inserimento tra gli esami garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale.
Il ritardo nella diagnosi
Oggi la malattia di Fabry viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra cui la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia.
Gli obiettivi
Il progetto si propone in particolare di validare il dosaggio del Lyso-Gb3 su cartoncino, con un notevole risparmio sui costi di trasporto dei campioni. Lo studio verrà eseguito su 100 pazienti Fabry con diagnosi certa e su 200 controlli sani di età compresa tra i 4 e i 75 anni. L’esame sarà fatto contemporaneamente su campioni di sangue intero – come viene fatto in altri Paesi – e su gocce di sangue raccolte su cartoncino (DBS), una metodica che evita un vero e proprio prelievo e rende la raccolta e la spedizione molto più economica. Comparando i valori delle due metodiche potremo dimostrare se questo tipo di raccolta è praticabile ed eventualmente stabilire la correlazione tra i valori riscontrati.
Obiettivo secondario, ma non meno importante, verificare se la concentrazione del marcatore può dare una misura dell’efficacia delle terapie, permettendone dunque nel tempo un utilizzo ottimale. Questo permetterebbe di migliorare gli esiti terapeutici e anche la qualità della vita dei pazienti, in particolar modo di quelli dal profilo più complesso, che pur mostrando i sintomi della malattia hanno un'attività enzimatica normale. Per loro, la diagnosi certa arriva solo a seguito di una biopsia, un metodo invasivo e doloroso, che l’utilizzo di questo marcatore potrebbe in futuro evitare.
Leggi lo studio
Leggi l'articolo "Da AIAF Onlus 35.000 euro per lo studio di un marcatore diagnostico"
Leggi la pubblicazione scientifica "Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients"
Il Progetto "My Fabry, Our Family"
AIAF, con il supporto non condizionante di Amicus Therapeutics, ha promosso il Progetto “My Fabry, Our Family”, per approfondire insieme ai pazienti e caregiver il tema del momento della comunicazione della diagnosi all'interno della famiglia, con l’obiettivo di migliorare questo percorso.
Partendo dalla raccolta delle esperienze vissute dai pazienti, il progetto ha lo scopo di mettere in rete informazioni e suggerimenti utili per creare un clima favorevole alla condivisione della diagnosi con parenti e familiari e facilitare la costruzione dell’albero genealogico. In questo modo le persone che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, potranno rendersi parte attiva nel condividere l’informazione in famiglia con maggior serenità.
Il tuo albero genalogico
Aiutaci anche tu a raccogliere quanti più “Family Tree” possibili, in modo creativo, costruendo il tuo albero genealogico*: così facendo contribuirai ad aumentare la consapevolezza sulla Malattia di Anderson-Fabry! Presto ti diremo di più su come poter fare la tua parte.
Leggi la news dedicata per saperne di più
* Tutte le informazioni saranno raccolte da AIAF in forma anonima.
Il Progetto "Do Re Mi Fabry"
AIAF - Associazione Italiana Anderson-Fabry APS ha promosso, con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, la campagna di sensibilizzazione Do Re Mi Fabry, con l’obiettivo di raggiungere attraverso un brano musicale fresco e di impatto un vasto pubblico, soprattutto di giovani, per raccontare cos’è la malattia di Anderson-Fabry e lanciare un messaggio di speranza: far sentire meno sole tutte le persone che convivono con i sintomi di questa patologia genetica rara che spesso è invisibile agli occhi degli altri.
“Un pezzo di Te” è quindi il brano scritto dal rapper Blind per raccontare ai giovani la malattia di Anderson-Fabry. Una canzone emozionale e che infonde coraggio lanciata proprio in occasione del Fabry Awareness Month.
Tutto è partito dall’incontro tra Blind e le famiglie Fabry, in occasione di un Campus organizzato dall’Associazione AIAF che si è tenuto a Bologna lo scorso novembre 2023. Il rapper è stato invitato in qualità di ospite per ascoltare le storie dei pazienti, familiari e caregiver da cui trarre spunti per un brano sulla patologia. Un momento unico e speciale di confronto e di condivisione, ricco di emozioni per tutti i partecipanti. Nei mesi successivi l’artista ha avuto modo, con il costante accompagnamento dell’Associazione, di dedicarsi alla composizione del brano “Un pezzo di te”. Un lavoro frutto di studio e immedesimazione che gli ha permesso di cogliere tante piccole sfumature del vissuto dei pazienti – dai sintomi fino alle emozioni più profonde.