Progetti finanziati da AIAF Onlus

L’Associazione Italiana Anderson-Fabry promuove la ricerca medico-scientifica ed il miglioramento dell’assistenza alle persone con Malattia di Fabry. Per questo AIAF si propone di individuare e sostenere, attraverso donazioni o erogazione di borse di studio ed assegni di ricerca, enti no profit, pubblici e/o privati, nazionali ed esteri (quali Università ed Enti di ricerca nonché Centri e Fondazioni) che si occupano di cura e/o ricerca scientifica nel campo della malattia di Anderson-Fabry nei vari settori (biochimico – epidemiologico – terapeutico – psico-pedagogico...).
AIAF si propone inoltre di individuare mezzi utili per il miglioramento dell’assistenza alle persone con malattia di Anderson-Fabry ed il potenziamento dei presidi diagnostici e terapeutici anche con la donazione di apparecchiature e materiale sanitario specifico.

‘UN AMICO RARO’ episodio speciale della serie animata “Leo Da Vinci”

Per AIAF questo progetto rappresenta un fondamentale passo avanti per aumentare la conoscenza della Malattia Anderson-Fabry, una patologia rara che conta in Italia circa 700 pazienti. Una cifra sottostimata dal momento che è molto difficile da diagnosticare.
Con la speranza che il cartone animato possa diventare un vettore potente per aumentare la conoscenza di questa patologia, AIAF ha scelto di presentarlo nel mese di Aprile 2021, durante il “Fabry Awareness Month” il mese della consapevolezza della Malattia di Fabry, che da qualche anno vede l’Associazione protagonista di una campagna di sensibilizzazione e divulgazione per far conoscere meglio questa malattia.

Un amico raro Trailer

English Trailer

L’importanza di una diagnosi precoce

E molto difficile identificare questa malattia, che nelle fasi iniziali è spesso subdola e presenta sintomi spesso sottovalutati e facilmente attribuibili ad altre patologie. Ci sono moltissime persone che manifestano tutti i sintomi della malattia ma che non hanno ancora ottenuto una diagnosi. Moltissiume quella che l’hanno ricevuta dopo moltissimi anni.
Eppure riconoscerla precocemente permette di intervenire per evitare i danni d’organo prima che questi diventino irreversibili.
Ecco perché è importante portare le informazioni sulla Malattia di Anderson-Fabry a un pubblico quanto più ampio possibile, accendere i campanelli d’allarme su alcuni sintomi precoci della malattia, e, pià in generale, stimolare la curiosità sulla Malattia di Anderson-Fabry. Ma non è meno importante sensibilizzare sulle implicazioni della malattia sulla qualità di vita dei pazienti.
Il cartone è un potente strumento di divulgazione e sensibilizzazione, che ci permette di parlare al pubblico della patologia mettendo in luce alcuni dei sintomi pediatrici (spesso difficili da interpretare), con un linguaggio semplice ed efficace: può arrivare alle famiglie, ai ragazzi, agli insegnanti, ai medici di famiglia. Il cartone animato ha un linguaggio universale.

I patrocini

Per il suo alto valore sociale, il progetto ha ottenuto prestigiosi patrocini: Istituzionali (Regione Veneto, MetabERN, la Rete Europea Malattie Metaboliche Ereditarie e Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova), di Società Scientifiche (SIP-Società Italiana di Pediatria, SIN-Società Italiana di Neurologia, SIN-Società Italiana di Nefrologia, FIMP-Federazione Italiana Medici Pediatri, SIIA-Società Italiana di Ipertensione Arteriosa, SINCAR-Società Italiana di Nefrocardiologia, SIMMESN-Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e di Network Italiani ed Internazionali (ACP-Associazione Culturale Pediatri, Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, Orphanet e FIN-Fabry International Network).

Patrocini

L’attività di AIAF Onlus è supportata in modo non condizionato da: Sanofi Genzyme, Takeda, Amicus, Chiesi, Idorsia, Sangamo, HNP Healthcare Network Partners e Italiassistenza.

Supporto

I messaggi contenuti nel cartone animato

Nell’episodio speciale “Un amico raro” Fabrizio, un ragazzo in carne e ossa (interpretato da Jacopo Galeotti) sogna di entrare nel mondo di Leo (il giovane Leonardo Da Vinci) e, trasformato in un personaggio del cartoon, racconta, attraverso uno stile narrativo leggero e al contempo educativo, come ci si senta a convivere con questa rara patologia.

 

LA DIAGNOSI PRECOCE E LA FAMILIARITÀ
Tutto ha inizio nella cameretta di Fabrizio, un ragazzo adolescente che non ama molto fare sport ma ama disegnare ed è affascinato dal personaggio di Leonardo da Vinci giovane.
Fabrizio ha la Malattia di Anderson- Fabry.

Un amico raro 1

In apertura dell’episodio, si affronta il tema dell’Importanza diagnosi precoce: Fabrizio è fortunato perché abita in una regione dove è attivo lo screening neonatale per la Malattia di Anderson-Fabry e quindi la sua malattia è stata scoperta grazie ad un test fatto alla nascita. Trattandosi di una malattia ereditaria, della sua diagnosi ha tratto giovamento anche la sua famiglia: è stato infatti possibile identificare altri membri non ancora diagnosticati.

LA PRESA IN CARICO
Un altro tema affrontato nel cartone animato è la presa in carico. Fabrizio si lamenta per le molte visite, spesso prenotate in momenti diversi. Viene così sottolineata l’Importanza di una presa in carico multidisciplinare “ben organizzata” che non gravi sulla qualità della vita del paziente e non interferisca in modo eccessivo con la sua quotidianità.

L’AMICIZIA E LA QUERCIA
Nel cartone animato vengono affrontati i temi dell’amicizia, dell’accoglienza, dell’integrazione e della solidarietà. Un ragazzino con una malattia rara è un amico come tutti gli altri e vuole fare una vita uguale a quella dei suoi coetanei.
Il luogo dove i ragazzi si ritrovano è all’ombra di una grande quercia, che simboleggia l’amicizia, ma anche l’Associazione pazienti, luogo di condivisione, di legami autentici e speciali, un rifugio dove trovare accoglienza. L’Associazione (come l’amicizia) è infatti una realtà che permette di sentirsi meno soli, dove ricevere aiuto ma anche dove ognuno può mettere a servizio di altri le proprie esperienze ed aiutarli a sua volta.

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IL MEDICO E LA CONDIVISIONE
Un personaggio chiave è la figura del medico, che dopo aver cercato di interpretare i sintomi di Fabrizio, sente la necessità di condividere con altri colleghi i suoi appunti.
La malattia di Fabry è molto complessa e presenta diverse mutazioni genetiche, alcune delle quali devono essere tutt’oggi studiate ed approfondite. Arrivare alla diagnosi non è una cosa semplice e richiede un’attenta osservazione e valutazione. Infatti, nel cartone animato il medico impiega molto tempo ad osservare Fabrizio per cercare di capire cos’abbia.
Data la rarità della malattia è quindi molto importante condividere le conoscenze all’interno della comunità scientifica. Inoltre, essendo una malattia multisistemica che coinvolge molti organi, necessita di un approccio multidisciplinare, che può trovare concretezza solo con la collaborazione tra i medici delle diverse discipline.

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I REFERTI CLINICI
Il furto dei documenti simboleggia la necessità di trovare strumenti e modalità efficaci, alternativi a quelli tradizionali, per raccogliere sistematicamente in un database tutti i referti clinici del paziente. Questo evita di dover portare in ospedale faldoni di documenti cartacei e rischiare che vadano persi. Perdere un documento può significare dover ricominciare tutto da capo.
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LA RICERCA
La grande sfida dei protagonisti sarà rappresentata dalla ricerca degli appunti sottratti, proprio come nella realtà di questa malattia la grande sfida è rappresentata dalla Ricerca, quella Scientifica, che può aiutare a trovare delle tertapie ad una malattia ancora poco conosciuta.

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LA RESILIENZA
Nella parte conclusiva del cartone animati, Fabrizio acquisisce nuove consapevolezze e fiducia in se stesso, grazie alle quali trova la forza per reagire alle difficoltà.

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Per approfondire

'Un amico raro': molto più di un cartone animato
La Presidente del Senato alla presentazione di 'Un amico raro'
Lanzarin: "Importante iniziativa che mette al centro il mondo delle malattie rare"
Il DG dell'AO di Padova: "Vi incoraggio a proseguire"
On. De Poli: il videomessaggio ad Aiaf

Rassegna stampa

"Un Amico Raro": un cartoon per la malattia di Anderson-Fabry (askanews.it)
Treviso | Da cartone animato a testimonial di una malattia rara - Antenna Tre | Medianordest

Progetto DOSAGGIO LYSO GB-3

Il 16 marzo nel corso della Riunione del Comitato Scientifico di Aiaf Onlus cui hanno partecipato alcuni medici componenti del Comitato, diversi membri del Consiglio Direttivo di Aiaf Onlus e un piccolo gruppo di associati, è stato definito il Protocollo Operativo di avvio del “Progetto di Dosaggio Lyso Gb-3”. Si tratta di un progetto interamente finanziato da Aiaf Onlus con 35.000 euro, nato dalla volontà di dedicare un assegno di ricerca al Dott. Gino Di Nella (fondatore del Gruppo Italiano Pazienti Fabry, ora confluito in Aiaf Onlus), mancato nel 2015. Il bando è stato vinto dal dottor Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell’Università di Firenze, appartenente al gruppo di ricerca diretto dal Prof. Giancarlo la Marca. Villanelli ha cominciato a lavorare alla ricerca il primo marzo scorso e il suo studio proseguirà fino al 28 febbraio 2019.
Lo scopo di questo studio (a tutti gli effetti uno studio clinico approvato dal Comitato Etico Regionale della Toscana nel 2017 e inviato ai comitati etici periferici di - ad oggi - 11 centri clinici italiani) è di dimostrare che il marcatore Lyso-Gb3 è in grado di diagnosticare la Malattia di Fabry e verificare se il marcatore può dare indicazioni sull’efficacia delle terapie somministrate ai pazienti. L’auspicio di Aiaf Onlus è quello di confermare, con risultati che emergeranno dallo studio, la validità di questa metodica, per poter poi dare un ulteriore seguito a questo progetto, sostenendo i costi necessari per mettere a disposizione di tutti pazienti il dosaggio di questo marcatore e proporne l’inserimento tra gli esami garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale.

Il ritardo nella diagnosi

Oggi la malattia di Fabry viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra cui la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia.

Gli obiettivi

Il progetto si propone in particolare di validare il dosaggio del Lyso-Gb3 su cartoncino, con un notevole risparmio sui costi di trasporto dei campioni. Lo studio verrà eseguito su 100 pazienti Fabry con diagnosi certa e su 200 controlli sani di età compresa tra i 4 e i 75 anni. L’esame sarà fatto contemporaneamente su campioni di sangue intero – come viene fatto in altri Paesi – e su gocce di sangue raccolte su cartoncino (DBS), una metodica che evita un vero e proprio prelievo e rende la raccolta e la spedizione molto più economica. Comparando i valori delle due metodiche potremo dimostrare se questo tipo di raccolta è praticabile ed eventualmente stabilire la correlazione tra i valori riscontrati.
Obiettivo secondario, ma non meno importante, verificare se la concentrazione del marcatore può dare una misura dell’efficacia delle terapie, permettendone dunque nel tempo un utilizzo ottimale. Questo permetterebbe di migliorare gli esiti terapeutici e anche la qualità della vita dei pazienti, in particolar modo di quelli dal profilo più complesso, che pur mostrando i sintomi della malattia hanno un'attività enzimatica normale. Per loro, la diagnosi certa arriva solo a seguito di una biopsia, un metodo invasivo e doloroso, che l’utilizzo di questo marcatore potrebbe in futuro evitare.

Leggi l'articolo "Da AIAF Onlus 35.000 euro per lo studio di un marcatore diagnostico"

Leggi la pubblicazione scientifica "Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients"

 

Progetto “CARING FABRY”

Nel mese di luglio 2018 ha preso il via il progetto “Caring Fabry” in collaborazione con Helaglobe, un’agenzia specializzata. Il progetto si propone l’obiettivo di immaginare e dare forma al Modello Ideale di Presa in Carico della persona con Anderson-Fabry da “esportare” in tutti i centri di riferimento italiani.

Premessa

Per garantire una presa in carico dei pazienti standardizzata, ciascuna regione ha adottato uno specifico PDTA di patologia (percorso diagnostico-terapeutico assistenziale), ovvero un documento ispirato dalle migliori evidenze scientifiche che definisce l’organizzazione del processo di assistenza per gruppi specifici di pazienti, attraverso il coordinamento e l’attuazione di attività consequenziali standardizzate da parte di un team multidisciplinare.
Il PDTA include anche l’assistenza alla persona per la cura di sé e per eventuali disabilità e il sostegno psicologico e sociale.

Tuttavia, la persona con una malattia rara, nella pratica quotidiana si trova sempre più spesso a doversi orientare da solo in un “labirinto sanitario”, alle prese con la prenotazione di visite ed esami frammentati e disorganizzati dovuti in parte ai lunghi tempi delle liste di attesa ed in parte alla disorganizzazione o all’assenza di un percorso di presa in carico ben definito.

Obiettivi e approccio del progetto

  • Sviluppare un modello reale di presa in carico della persona Fabry
  • Facilitare la (cre)azione del team multidisciplinare composto da tutti gli specialisti degli organi che sono interessati dal Fabry
  • Identificare le linee guida che definiscono chiaramente quali sono i controlli di salute per la persona Fabry
  • Definire la modalità con la quale il sistema sanitario regionale possa facilitare il rispetto dei controlli previsti al punto precedente senza aspettare l’iniziativa del singolo paziente
  • Individuare modi e strumenti che facilitino il percorso della persona Fabry eliminando vincoli burocratici ed appesantimenti logistici (si pensi agli spostamenti cui bisogna far fronte per espletare le visite periodiche se non coordinate nella medesima giornata)

Fasi del Progetto

Il progetto si divide in due fasi:
1) FASE 1: Sviluppo del “Modello Ideale” di presa in carico
Questa fase prevede lo studio delle buone pratiche in corso in due regioni significative (Lombardia e Toscana).
Una volta individuati i centri si passerà al loro coinvolgimento ed alla stesura del vero e proprio modello operativo gestionale della persona con Fabry.
Questa fase sarà affrontata mediante l’utilizzo di una metodologia di co-creazione grazie alla quale tutti gli attori presenti al tavolo di lavoro possano, guidati da facilitatori del metodo, costruire fisicamente il modello ideale rappresentandolo in maniera tangibile.
La metodologia utilizzata è chiamata Lego Serious Play.

Perché si è scelto di lavorare con il “Lego Serious Play”?
LEGO® SERIOUS PLAY® è un processo di comprensione e risoluzione dei problemi. Ogni partecipante crea modelli 3D in risposta alle domande del Facilitatore utilizzando mattoncini LEGO appositamente selezionati. Questi modelli servono come base per la discussione di gruppo, condivisione delle conoscenze, riflessione e processo decisionale. Lo scopo di LEGO® SERIOUS PLAY® è quello di massimizzare l'intuizione, la fiducia e l'impegno per meno persone. Attraverso questa metodologia di lavoro, tutti i partecipanti sono in grado di contribuire in un dialogo onesto a parità di condizioni. E’ una metodologia utile quando la questione da affrontare è complessa e sfaccettata e non ci sono risposte chiare e quando sia necessario cogliere l'immagine generale, vedere le connessioni ed esplorare varie opzioni e potenziali soluzioni.

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Il team di lavoro coinvolto nel progetto “Caring Fabry” è composto da 1-2 membri AIAF, tutti i clinici per diverse discipline, infermieri e personale amministrativo coinvolto nella gestione degli appuntamenti con i pazienti. Il team è guidato metodologicamente da Helaglobe.
Al termine dei lavori, verrà sviluppato un “modello”, che sarà sottoposto al Comitato Scientifico di AIAF per la sua implementazione e validazione.
Successivamente verranno scelti due Centri Ospedalieri di Riferimento “Pilota” su cui testare il modello elaborato e validato.

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Foto workshop con equipe di riferimento Ospedale San Gerardo di Monza (luglio 2018 – gennaio 2019)

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Foto workshop con equipe di riferimento Careggi – Meyer di FIRENZE (maggio 2019)

Partner del Progetto

Helaglobe è una società di consulenza che svolge da anni attività di sviluppo progetti complessi in ambito sanitario. Ha svolto progetti per ASL ed Ospedali rivedendo i loro processi operativi al fine di migliorare i tempi di prestazione e diminuire le liste di attesa. Si occupa di ricostruire il percorso che i pazienti con una data patologia compiono nel sistema sanitario evidenziano i vincoli e gli ostacoli cui vanno incontro. Helaglobe si occupa anche di sviluppo di prodotti ed ausili pensati per facilitare la vita quotidiana delle persone con patologia. Il team Helaglobe è composto da professionisti con diverse estrazioni.
Il progetto “Caring Fabry” è affidato a due professionisti senior con expertise di Economia sanitaria e Ingegneria gestionale.